Heterozigotna proti homozigotni: kaj je razlika?

Če ste brali o genetskih boleznih, ste morda naleteli na izraze »homozigotni« ali »heterozigotni«? Toda kaj pomenijo ti izrazi? In kakšni so praktični rezultati »homozigotnosti« ali »heterozigotnosti« za določen gen?

Kaj je gen?

Pred opredelitvijo homozigotne in heterozigotne moramo najprej pomisliti na gene. Vsaka od vaših celic vsebuje zelo dolge dele DNA (deoksiribonukleinske kisline). To je dedni material, ki ga dobite od vsakega od staršev.

DNK je sestavljena iz niza posameznih komponent, imenovanih nukleotidi. V DNK so štiri različne vrste nukleotidov: adenin (A), gvanin (G), citozin (C) in timin (T). V celici se DNA navadno najde v kromosomih (najdemo v 23 različnih parih).

Geni so zelo specifični segmenti DNK z določenim namenom. Te segmente uporabljajo drugi stroji znotraj celice za izdelavo specifičnih beljakovin. Beljakovine so gradniki, ki se uporabljajo v mnogih kritičnih vlogah znotraj telesa, vključno s strukturno podporo, signalizacijo celic, omogočanjem kemijskih reakcij in prevozom. Celica proizvaja protein (iz svojih gradnikov, aminokisline) z branjem zaporedja nukleotidov, ki jih najdemo v DNA. Celica uporablja nekakšen prevajalni sistem za uporabo informacij v DNK za izgradnjo specifičnih beljakovin s specifičnimi strukturami in funkcijami.

Specifični geni v telesu izpolnjujejo različne vloge. Na primer, hemoglobin je kompleksna beljakovinska molekula, ki deluje za prenos kisika v krvi. Celica uporablja več različnih genov (ki jih najdemo v DNK) za izdelavo specifičnih oblik beljakovin, ki so potrebne za ta namen.

Podeduješ DNA od staršev. Na splošno, polovica vaše DNK prihaja od vaše matere, druga polovica pa od vašega očeta. Za večino genov podedujete eno kopijo od matere in enega od očeta. (Vendar pa obstaja izjema, ki vključuje določen par kromosomov, ki se imenujejo spolni kromosomi. Zaradi načina, kako spolni kromosomi delujejo, samci podedujejo samo en izvod določenih genov.)

Različice genov

Genetski kodeks človeških bitij je zelo podoben: več kot 99 odstotkov nukleotidov, ki so del genov, so enaki za vse ljudi. Vendar obstajajo nekatere razlike v zaporedju nukleotidov v specifičnih genih. Na primer, ena variacija gena se lahko začne z zaporedjem ATTGCT in druga različica se lahko začne ACTGCT namesto tega. Te različne variacije genov se imenujejo aleli.

Včasih te spremembe ne spreminjajo končnega proteina, včasih pa tudi. Lahko povzročijo majhno razliko v beljakovini, zaradi česar deluje nekoliko drugače.

Za osebo velja, da je homozigotna za gen, če imata dve identični kopiji gena. V našem primeru bi to pomenilo dve kopiji različice začetka gena »ATTGCT “ali dve kopiji začetka različice„ ACTGCT. ”Heterozigotna pomeni samo, da ima oseba dve različni različici gena (eno podedovano od enega od staršev, drugo pa od drugega starša). V našem primeru bi heterozigot imel eno različico začetka gena »ACTGCT ”in tudi druga različica začetka gena“ ATTGCT."

Mutacije bolezni

Mnoge od teh mutacij niso pomembne in samo prispevajo k normalnemu človeškemu spreminjanju. Vendar pa lahko druge specifične mutacije povzročijo bolezni ljudi. O tem pogosto govorijo ljudje, ko omenjajo »homozigotno« in »heterozigotno«: specifično vrsto mutacije, ki lahko povzroči bolezen.

Eden od primerov je anemija srpastih celic. Pri anemiji srpastih celic obstaja mutacija v enem nukleotidu, ki povzroči spremembo v nukleotidu gena (imenovanega gena β-globina). To povzroča pomembno spremembo konfiguracije hemoglobina. Zaradi tega se rdeče krvne celice, ki prenašajo hemoglobin, predčasno razgrajujejo. To lahko povzroči težave, kot so anemija in zasoplost.

Na splošno obstajajo tri različne možnosti:

Nekdo je homozigoten za normalni gen β-globina (ima dve normalni kopiji)
Nekdo je heterozigoten (ima eno normalno in eno nenormalno kopijo)
Nekdo je homozigoten za nenormalni β-globin gen (ima dve nenormalni kopiji)

Ljudje, ki so heterozigotni za srpasti celični gen, imajo eno nespremenjeno kopijo gena (od enega starša) in eno prizadeto kopijo gena (od drugega starša). Ti ljudje ne dobijo simptomov anemije srpastih celic. Vendar pa ljudje, ki so homozigotni za nenormalni β-globinski gen, dobijo simptome anemije srpastih celic.

Heterozigoti kdaj dobijo genetske bolezni?

Da, vendar ne vedno. To je odvisno od vrste bolezni. Pri nekaterih vrstah genetskih bolezni je heterozigotna oseba skoraj gotova, da bo dobila bolezen.

Pri boleznih, ki jih povzročajo ti dominantni geni, oseba potrebuje le eno slabo kopijo gena, da bi imela težave. En primer je nevrološka motnja Huntingtonove bolezni. Oseba s samo enim prizadetim genom (podedovana od enega od staršev) bo skoraj zagotovo dobila bolezen kot heterozigot. (Homozigot, ki prejme dve nenormalni kopiji bolezni pri obeh starših, bi bil prizadet, vendar je to manj pogosto za gene dominantnih bolezni.)

Vendar pa pri recesivnih boleznih, kot je anemija srpastih celic, heterozigoti ne dobijo bolezni.(Včasih imajo lahko tudi druge subtilne spremembe, odvisno od bolezni.)

Kaj pa spolni kromosomi?

Spolni kromosomi so kromosomi X in Y, ki igrajo vlogo pri razlikovanju med spoloma. Ženske podedujejo dva X kromosoma, enega od vsakega starša. Tako se lahko ženska šteje za homozigotno ali heterozigotno glede specifične lastnosti na X kromosomu.

Moški so malo bolj zmedeni. Podedujejo dva različna spolna kromosoma: X in Y. Ker sta ta dva kromosoma različna, izrazi "homozigotni" in "heterozigotni" ne veljata za ta dva kromosoma pri moških. Morda ste slišali za spolno povezane bolezni, kot je Duchennova mišična distrofija. Ti kažejo drugačen vzorec dedovanja kot standardni recesivni ali prevladujoči bolezni, podedovani z drugimi kromosomi (ti avtosomi).

Prednost Heterozigota

Pri nekaterih genah bolezni je mogoče, da je heterozigot človeku določene prednosti. Na primer, domneva se, da je lahko heterozigot za gen anemije srpastih celic nekoliko zaščitni za malarijo, v primerjavi z ljudmi, ki nimajo nenormalne kopije.

Dedovanje

Predpostavimo dve različici gena: A in a. Če sta dva otroka, obstaja več možnosti:

Oba starša sta AA. Vsi njihovi otroci bodo tudi AA (homozigotni za AA).
Oba starša sta aa. Nato bodo tudi vsi njihovi otroci (homozigotni za aa).
Eden od staršev je Aa, drugi pa Aa. Njihov otrok ima 25-odstotno možnost, da je AA (homozigotna), 50-odstotna možnost, da je Aa (heterozigotna), in 25-odstotna možnost, da je aa (homozigotna)
Eden od staršev je Aa, drugi pa aa. Njihov otrok ima 50-odstotno možnost, da je Aa (heterozigotna) in 50-odstotna možnost, da je aa (homozigotna).
Eden od staršev je Aa, drugi pa AA. Njihov otrok ima 50-odstotno možnost, da je AA (homozigotna) in 50-odstotna možnost, da je Aa (heterozigotna).