Kaj je Gastroschisis in kako se zdravi?

Gastroschisis je porodna napaka, pri kateri se dojenček rodi z nekaterimi ali vsemi svojimi črevesi na zunanji strani trebuha zaradi nenormalne odprtine v trebušni mišici. Odprtina lahko sega od majhnih do velikih, v nekaterih primerih pa lahko skozi luknjo iztekajo tudi drugi organi.

Mlade matere, ki v zgodnjem obdobju nosečnosti uporabljajo rekreacijske droge ali kadijo, imajo večje tveganje za rojstvo otroka z gastroshizo, v mnogih primerih pa ni znano, kaj povzroča motnjo. Obstaja nekaj dokazov, da se lahko gastroshiza podeduje v avtosomno recesivnem vzorcu.

Približno 1 od 5.000 dojenčkov v Združenih državah se rodi z gastroshizo, čeprav študije kažejo, da se število primerov gastroskize povečuje tako v ZDA kot po svetu. Ta motnja prizadene dojenčke vseh etničnih skupin.

Simptomi gastroskize in diagnoza

Testiranje krvi nosečnice za alfa-fetoprotein (AFP) bo pokazalo zvišano raven AFP, če je prisotna gastroshiza. Motnjo lahko zazna tudi fetalni ultrazvok.

Dojenčki z gastroshizo imajo navadno 5 cm navpično odprtino v trebušni steni ob strani popkovnice. Pogosto velik del tankega črevesa izstopa skozi to odprtino in leži na zunanjem delu trebuha. Pri nekaterih dojenčkih lahko skozi odprtino pride tudi debelo črevo in drugi organi.

Dojenčki z gastroshizo imajo pogosto nizko porodno težo ali so prezgodaj rojeni. Lahko imajo tudi druge okvare pri rojstvu, kot so nerazvite črevesje, ali pa je gastroshiza lahko del genetske motnje ali sindroma.

Zdravljenje

Mnogo primerov gastroshize se lahko kirurško popravi. Trbušna stena je raztegnjena in vsebina črevesja nežno vstavljena v notranjost. Včasih operacije ni mogoče storiti takoj, ker so čreva otekla. V tem primeru so čreva pokrita s posebno vrečko, dokler oteklina ne pade dovolj navznoter, da jih lahko postavimo nazaj v telo.

Ko se črevesje vrne v telo, lahko zdravimo vse druge nepravilnosti. Potrebno je več tednov, da črevesje začne normalno delovati. V tem času se dojenček hrani skozi veno (imenovano popolna parenteralna prehrana). Nekateri dojenčki, ki se rodijo z gastroskizo, se po operaciji v celoti opomorejo, nekateri pa se lahko razvijejo zapleti ali zahtevajo posebne formule za hranjenje. Kako dobro dojenček je odvisno od vseh povezanih črevesnih težav.

Podpora za Gastroschisis

Na voljo so številne podporne skupine in drugi viri, ki pomagajo pri čustvenem in finančnem obremenjevanju nosečnice z gastroshizo. Tej vključujejo:

• Mamice Omphaloceles (MOOs) - Podporna skupina Omphalocele in Webring
• Avery's Angels Gastroschisis Foundation - zagotavlja čustveno in finančno podporo družinam, ki imajo otroke, rojene z gastroshizo
• IBDIS - International Information Defects Information Systems informacije o Gastroschisis in Omphalocele.
• March of Dimes - Raziskovalci, prostovoljci, vzgojitelji, delavci na terenu in se zavzemajo za skupno delo, da bi vsem dojenčkom dali priložnost za boj proti
• Rojstvo napak raziskave za otroke - matična storitev mreženja, ki povezuje družine, ki imajo otroke z enakimi napakami pri rojstvu
• Zdravje otrok - zdravniške informacije o otrocih pred rojstvom do adolescence
• CDC - Defekti ob rojstvu - Oddelekzdravstvenih služb, centrov za nadzor in preprečevanje bolezni
• NIH - Urad za redke bolezni - National Inst. za zdravje - Urad za redke bolezni
• Severnoameriška mreža za fetalno terapijo - NAFTNet (Severnoameriška mreža za fetalno terapijo) je prostovoljno združenje zdravstvenih centrov v Združenih državah Amerike in Kanadi z izkušnjami na področju fetalne kirurgije in drugih oblik multidisciplinarne oskrbe za kompleksne motnje ploda.