Razumevanje kongenitalnega hipotiroidizma pri otroku

Prirojeni hipotiroidizem se nanaša na pomanjkanje ali pomanjkanje ščitničnega hormona, ki je prisoten ob rojstvu. Genetske okvare ali pomanjkanje joda pri materi lahko povzročijo težave z razvojem ščitnice ali s proizvodnjo ščitničnega hormona, kar povzroči nastanek bolezni. Običajno se pri novorojenčkih presejalnih testih ugotovi prirojeni hipotiroidizem. Medtem ko dojenčki običajno nimajo znakov ali simptomov hipotiroidizma ob rojstvu, se lahko pojavijo znaki, ki jih starši lahko iščejo.

Prirojeni hipotiroidizem prizadene približno enega od vsakih 4000 novorojenčkov in velja za enega najpogostejših in najprimernejših vzrokov za zaostanek v razvoju po vsem svetu.Če ima vaš otrok prirojeni hipotiroidizem, je še posebej pomembno, da se ustrezno zdravljenje začne zgodaj.

Znaki in simptomi

Večina novorojenčkov s prirojenim hipotiroidizmom nima nobenih znakov ali simptomov tega stanja. To je posledica prisotnosti materinega ščitničnega hormona ali preostale funkcije ščitnice.

Nekateri znaki in simptomi, ki jih ima vaš otrok, lahko vključujejo:

• Povečana telesna teža
• Povečan obseg glave
• Letargija (pomanjkanje energije, večina spi, se zdi utrujena tudi, ko je budna)
• Počasno gibanje
• Hripav krik
• Težave s hranjenjem
• Trajna zaprtost, napihnjenost ali poln želodec
• Razširjen jezik
• Suha koža
• Nizka telesna temperatura
• Podaljšana zlatenica
• Goiter (povečana ščitnica)
• Nenormalno nizek mišični tonus
• Puffy obraz
• Hladne okončine
• Debele grobe lase, ki so nizko na čelu
• Velika pisava (mehka točka)
• Herniated (štrleči) trebuh
• Malo ali nič rasti, neuspeh

Vzroki

Obstajata dve glavni obliki kongenitalnega hipotiroidizma: trajna kongenitalna hipotiroidizma in prehodna prirojena hipotiroidizem. Prirojeni hipotiroidizem je pogostejši pri dojenčkih s prirojenimi srčnimi težavami ali Downovim sindromom.

Stalno kongenitalni hipotiroidizem

Ta vrsta hipotiroidizma zahteva vseživljenjsko zdravljenje in ima številne vzroke:

• Dysgenesis: Ta napaka ali nenormalen razvoj ščitnice je najpogostejši vzrok prirojenega hipotiroidizma, ki je odgovorna za približno dve tretjini primerov. Najpogostejša okvara je ektopična (nenormalno locirana) tkiva ščitnice.
• Okvara sposobnosti za sintezo in izločanje hormona ščitnice: To je približno 10% primerov prirojenega hipotiroidizma.
• Napaka v mehanizmu za prenos ščitničnega hormona: To pomeni, da se lahko proizvajajo tiroidni hormoni, vendar nimajo predvidenega učinka na telo.
• Osrednji hipotiroidizem: To je takrat, ko ščitnična žleza lahko tvori ščitnične hormone, vendar ni pravilno usmerjena v hipotalamus ali hipofizo, ki sta v možganih.

Prehodni kongenitalni hipotiroidizem

Misli, da ima 10 do 20 odstotkov novorojenčkov, ki so hipotireoidni, začasno obliko bolezni, znano kot prehodna prirojena hipotiroidizem. Prehodni hipotiroidizem pri novorojenčkih ima več vzrokov:

• Pomanjkanje joda: Jod je potreben za proizvodnjo tiroidnega hormona. Pomanjkanje joda pri novorojenčku je posledica nezadostnega vnosa joda pri materi.
• Protitelesa: Protitelesa, ki zavirajo delovanje receptorjev za ščitnico (TRB-Ab) t pri nosečnicah z avtoimunsko boleznijo ščitnice, kot je Gravesova bolezen. Protitelesa lahko potujejo čez placento in vplivajo na delovanje ščitnice pri rastočem otroku, kar povzroči hipotiroidizem ob rojstvu. To se ne zgodi za vse ženske z avtoimunsko boleznijo ščitnice. Običajno se ta vrsta prirojenega hipotiroidizma razgradi okrog enega do treh mesecev, saj se materina protitelesa naravno odstranijo iz dojenčka.
• Izpostavljenost zdravilom v maternici: Antithyroidna zdravila, ki jih jemljemo za zdravljenje hipertireoze, lahko prečkajo posteljico in povzročijo hipotiroidizem pri novorojenčku. Običajno se ta vrsta hipotiroidizma odpravi nekaj dni po rojstvu in normalna funkcija ščitnice se vrne v nekaj tednih.
• Izpostavljenost joda: Izpostavljenost ploda ali novorojenčka zelo visokim odmerkom joda lahko povzroči prehodni hipotiroidizem. Tovrstna izpostavljenost jodu je posledica uporabe zdravila na osnovi joda, kot je amiodaron (ki se uporablja za zdravljenje nepravilnega srčnega ritma) ali uporabe antiseptikov ali kontrastnih sredstev, ki vsebujejo jod (uporabljajo se pri diagnostičnih slikovnih testih).

Pomanjkanje joda in zdravje ščitnice

Diagnoza

Prirojeni hipotiroidizem se najpogosteje odkrije s pregledovanjem krvi novorojenčkov s testom na peto, ki ga opravimo v nekaj dneh po rojstvu. Rutinski test se običajno spremlja v dveh do šestih tednih po rojstvu.

Preiskava novorojenčkov za bolezni ščitnice vključuje:

• Ščitnični hormon (TSH): Normalno novorojenčka je od 1,7 do 9,1 mU na L. Visoke vrednosti kažejo na hipotiroidizem.
• Tiroksin (T4): Običajen obseg novorojenčka je 10 mcg na dL (129 nmol na L). Nizke vrednosti kažejo na hipotiroidizem.

Če začetni test za ugotavljanje krvnega stresa pokaže potencialno težavo, spremljanje po navadi vključuje ponavljanje testov po približno dveh do treh tednih. Slikovni testi za vizualizacijo ščitnice so običajno potrebni, če testi ščitnične krvi ostanejo nenormalni. Če obstajajo druge težave, kot so okvare srca ali nenavaden videz obraza, je morda potrebno dodatno diagnostično testiranje, kot je elektrokardiogram (EKG) za oceno srčnih ali genetskih testov.

Preiskava novorojenčkov za genetske in presnovne motnje

Zdravljenje

Če novorojenčka ni zdravljeno zaradi kongenitalnega hipotiroidizma, lahko to negativno vpliva na fizični, kognitivni in nevrološki razvoj. Poleg obvladovanja stanja z uporabo zdravil se priporoča tudi natančno spremljanje razvojnih mejnikov.

Zdravila

Zdravljenje z levotiroksinskimi (L-tiroksin ali L-T4) tabletami ali tekočino je običajno najprimernejša metoda za nadomestitev ščitničnega hormona pri dojenčkih. Odmerek, ki je običajno v območju 8 mcg / kg / d do 10-15 mcg / kg / d, se izračuna na podlagi teže vašega otroka in odziva na zdravilo.

Tableto lahko zdrobimo in damo otroku v svoji tekoči formuli za varno požiranje. Tablete in tekoča oblika imata podobne varnostne in terapevtske učinke.

Na splošno se pričakuje, da bodo ravni ščitničnega hormona dosegle normalne vrednosti v približno 10 dneh po začetku zdravljenja.

Zdravljenje se bo nadaljevalo, dokler je stanje prisotno.

Beseda iz DipHealtha

Če imate otroka, rojenega s prirojenim hipotiroidizmom, lahko pričakujete dobro prognozo z normalno rastjo in razvojem, če se zdravljenje začne zgodaj. Pomembno je tudi, da razpravljate o vzroku prirojenega hipotiroidizma vašega otroka s pediatrom ali genetskim strokovnjakom. Morda boste morali upoštevati naslednje nosečnosti, na primer vzdrževanje zadostnega vnosa joda ali prilagoditev zdravil za vaše ščitnično stanje z nadzorom svojega zdravnika.