Obvesten hiperplazija kongenitalnega nadledvične žleze in PCOS

Pri preučevanju diagnoze sindroma policističnih jajčnikov (PCOS) je značilno, da zdravnik pretehta tudi prirojeno adrenalno hiperplazijo (CAH) z zakasnitvijo. To je zato, ker ti dve bolezni pogosto predstavljata iste simptome.

Zmerna hiperplazija kongenitalne nadledvične žleze

Vročinska hiperplazija nadledvične žleze je podedovana skupina bolezni, v katerih manjka ključni encim iz telesa. Genetske pomanjkljivosti, prisotne v času rojstva (prirojene), vplivajo na več encimov, ki so potrebni za nastanek vitalnih hormonov nadledvične žleze.

Skoraj 95 odstotkov primerov CAH je posledica pomanjkanja encima 21-hidroksilaze. Telo ne more narediti zadostnih količin dveh ključnih steroidnih hormonov nadledvičnih žlez, kortizola in aldosterona, kadar manjka enzim 21-hidroksilaza ali deluje na nizki ravni. To izloča občutljivo ravnovesje hormonov, preprečuje pravilno sintezo aldosterona in kortizola, nadledvična skorja pa začne androgene (moški steroidni hormoni), kar vodi v moške lastnosti pri ženskah. V tej klasični obliki CAH se lahko drastično spremeni ravnotežje soli, kar vodi do elektrolitskih neravnovesij, dehidracije in sprememb srčnega ritma.

Medtem ko je veliko bolnikov diagnosticirano kmalu po rojstvu, obstaja vrsta te bolezni, ki se razvije pozneje v življenju, ponavadi v mladosti ali zgodnji odrasli dobi - imenuje se neklasični ali poznočasni CAH. Ti ljudje manjkajo samo nekateri encimi, ki so potrebni za proizvodnjo kortizola.Proizvodnja aldosterona ni prizadeta, zato je ta oblika bolezni manj huda kot prirojena oblika in kaže simptome, ki se pogosto motijo ​​pri PCOS, kot so:

• Predčasen razvoj sramnih las
• Neredna menstruacija
• Hirsutizem (neželena ali presežna telesa las)
• Hude akne (na obrazu in / ali telesu)
• Probleme s plodnostjo pri 10 do 15 odstotkih mladih žensk s CAH

Diagnoza CAH

Vročinska hiperplazija nadledvične žleze se prenaša genetsko. Vzhodnoevropske Judje (Ashkenazi) imajo povečano tveganje za nastanek te bolezni v primerjavi s splošno populacijo. Ker je CAH avtosomna recesivna bolezen, morata oba starša nositi pomanjkljivo encimsko lastnost, da jo prenesejo na svojega otroka.

Zaradi genetskega prenosa stanja se mnogi zavedajo tveganja v svoji družini in naj vedo, da je potreben genski pregled. Zdravnik lahko izvaja preiskave urina in krvi, da bi iskal nenormalne ravni kortizola ali druge ravni hormonov. Pri postavljanju diagnoze je mogoče upoštevati tudi zvišane ravni androgenov. Doktorat potrebuje temeljito evidenco o družinski anamnezi in fizični pregled, da opravi popolno diagnozo.

Možnosti zdravljenja

Tablete za nadzor rojstva so običajno učinkovite pri uravnavanju menstrualnega cikla, zmanjšanju aken in včasih nenormalnega izpadanja las. Če to ni učinkovito pri zdravljenju simptomov ali če zdravnik meni, da tablete za nadzor kontracepcije niso primerne za vas, bo morda razmislil o tem, da vam bo dala nizek odmerek steroidov. Vendar zdravljenje običajno ni vseživljenjsko.

Za ljudi s klasičnim CAH, ki imajo pomanjkanje aldosterona, bo zdravilo, kot je fludrokortizon (Florinef), zadržalo sol v telesu. Dojenčki dobijo tudi dodatno sol (kot zdrobljene tablete ali raztopine), medtem ko starejši bolniki s klasičnimi oblikami CAH jedo slano hrano.

Specifična zdravila in režim običajno ustrezajo presoji vašega zdravnika in je odvisna od resnosti simptomov.