Kaj so prirojene napake presnove

Prirojene napake metabolizma (IEM) so izraz za veliko in raznoliko skupino genetskih bolezni. Vsaka posebna bolezen je precej redka. Mnoga od teh stanj so zelo resna in so lahko celo smrtno nevarna. Drugim je mogoče dobro upravljati z ustrezno oskrbo.

Na srečo so se z boljšim zdravljenjem in diagnozo za številne ljudi s temi boleznimi izboljšali obeti. Za paciente in ljubljene je lahko koristno izvedeti o podobnostih v tej veliki skupini bolezni, kot tudi o posebnih značilnostih posamezne vrste.

Vloga presnove

Da bi razumeli prirojeno napako v presnovi, je dobro razmisliti o presnovi. Presnova je povezana s hitrostjo, s katero vaše telo porabi kalorije, vendar je veliko več kot to.

Izraz presnovo se nanaša na zelo zapleten in usklajen niz kemijskih reakcij, ki se odvijajo v celicah vašega telesa. Te reakcije so potrebne za ohranjanje življenja. S temi reakcijami telo sprosti energijo, ki jo najdemo v hranilih, kot so beljakovine in ogljikovi hidrati. Vaše telo razgrajuje določene spojine in ustvarja druge v različnih procesih. Presnova je potrebna tudi za pomoč pri odstranjevanju določenih odpadkov iz celic, kjer se lahko na koncu izločijo iz telesa.

Mnoge od teh presnovnih procesov potekajo v vrsti korakov, pri čemer se ena spojina preoblikuje večkrat na poti. Tudi spojine je treba prenašati v in iz mnogih posebnih mest znotraj in zunaj celic.

Če pride do težav z enim korakom postopka, lahko povzroči resne težave. Nekatere spojine lahko nastanejo do previsoke ravni, ki povzročajo poškodbe celic in okoliških organov. Do drugih težav lahko pride, ker je pomanjkljiva potrebna spojina.

Vzroki

Kemične reakcije, ki potekajo v vašem telesu, zahtevajo pomoč različnih encimov. Encimi zagotavljajo hitro kemično reakcijo. Če pa encim ne deluje pravilno, lahko povzroči veliko presnovno pot. IEM se nanaša na vrsto zdravstvenega stanja, pri katerem eden od teh encimov ne deluje pravilno zaradi genetske okvare.

Prirojene napake v presnovi so prisotne že od rojstva - čeprav simptomi ne začnejo vedno takoj. Geni osebe vsebujejo informacije, potrebne za izdelavo teh presnovnih encimov. Če se pojavijo težave z enim od teh genov zaradi mutacije, nastali encim morda ne deluje dobro ali pa sploh ne deluje.

Mutacija na koncu vodi do simptomov IEM, ker obstaja težava s specifično presnovno potjo v telesu.Različne vrste IEM so običajno imenovane za specifični encim, ki ne deluje pravilno.

Vrste

Obstaja veliko različnih vrst IEM. Te lahko uvrstimo v podskupine bolezni, ki vključujejo encime iz tesno povezanih procesov. Nekatere glavne kategorije so:

• Bolezni presnove ogljikovih hidratov (npr. Galaktosemija) t
• Bolezni presnove aminokislin (kot je fenilketonurija)
• Motnje metabolizma maščobnih kislin (kot je pomanjkanje MCAD)
• Motnje ciklusa sečnine (kot je citrulinemija)
• Organske acidemije (npr. Bolezen javorjevega sirupa)
• Mitohondrijske motnje (kot je MELAS)
• Peroksizomalne motnje (kot Zellwegerjev sindrom)
• Lizosomske motnje (kot je Gaucherjeva bolezen)

Člani vsake podskupine imajo lahko podobne simptome in zdravljenje. Toda tudi znotraj iste skupine se lahko pojavijo velike razlike glede simptomov in resnosti.

Kot skupina lahko prirojena napaka v presnovi vpliva na 1 do 800 ljudi. Opisanih je bilo več kot 1000 različnih vrst IEM. Nekateri IEM so pogostejši pri določenih etničnih skupinah.

Simptomi

Simptomi prirojenih napak se razlikujejo glede na specifično vrsto IEM in resnost mutacije. Pri ljudeh s hudimi mutacijami se simptomi pogosto pojavijo v nekaj dneh po rojstvu. Pri ljudeh z bolj blagimi mutacijami se simptomi ne smejo začeti kasneje v otroštvu ali celo v odrasli dobi. Ista bolezen lahko pri odraslih povzroči zelo različne simptome kot pri otroku.

Simptomi IEM lahko vplivajo na skoraj vse vrste celic ali organ v telesu. Pogosto so te bolezni večsistemske, kar povzroča težave v več delih telesa naenkrat.

Nekateri možni simptomi pri otroku lahko vključujejo:

• Letargija
• Težave s hranjenjem
• Nizka telesna temperatura
• Bruhanje
• Hitro dihanje
• Zasegi
• Nenormalna mišična togost

Če se zdravilo ne zdravi, lahko ti simptomi napredujejo v komo, odpoved organa, prekinitev dihanja in smrt.

IEM lahko vpliva tudi na druge telesne sisteme, odvisno od specifične bolezni. Pomembno je vedeti, da ne bo vsaka IEM povzročila vse naslednje simptome. Tudi ljudje z isto vrsto IEM imajo lahko nekoliko drugačne simptome. V nadaljevanju so navedene le nekatere od možnih dodatnih težav, ki jih lahko povzroči IEM:

• Neuspešno rast
• Razvojna zamuda
• Mišični krči
• Težave z bolečinami v živcih
• Motnje gibanja
• Vedenjske in psihiatrične težave
• Težave s sluhom ali vidom
• Ponavljajoče bruhanje in driska
• Bolečine v trebuhu
• Zlatenica in težave z jetri
• Povečani notranji organi
• Težave s srcem, kot so kardiomiopatija ali srčni napad
• Kožni izpuščaj ali nenormalna pigmentacija
• Nenavaden vonj

Včasih bo oseba doživela ponavljajoče se simptome, saj lahko določene vrste stresa poslabšajo stanje in lahko celo vodijo do življenjsko nevarnih težav. Drugi simptomi so ponavadi kronični. Veliko je odvisno od specifične vrste IEM in resnosti določene mutacije.

Diagnoza

Zdravniki razmišljajo o anamnezi, zdravniškem pregledu in različnih rutinskih preiskavah krvi pri diagnosticiranju IEM. Tudi medicinski posnetki lahko nudijo namige, saj kažejo prizadeta področja telesa. Družinska zdravstvena zgodovina je pogosto zelo pomembna. Vendar pa je za dokončno diagnozo skoraj vedno potrebno genetsko testiranje. Nekaj ​​teh pogojev se preizkusi kot del rutinskega pregledovanja dojenčkov, ki ga prejmejo vse novorojenčke v ZDA, vendar jih veliko več ni.

Ker je vsaka posamezna IEM precej redka, zdravnik, ki ni specialist, morda nima izkušenj z določenim IEM. Ta stanja imajo lahko podobne simptome kot druga pogostejša stanja.

Na primer, IEM se na začetku lahko zamenja s sepso - prevelik odziv na okužbo. Ali pa je mogoče zamenjati s kakšno težavo s srcem ali pljuči.

Pomembno je, da zdravniki razmislijo o možnosti, da bi bolnik morda imel IEM namesto tega, da bi lahko naročili potrebne genetske teste. Vendar pa je zdravnikom lahko težko natančno vedeti, katere genetske teste je treba priporočiti. Če je IEM možnost, je lahko koristno, če uporabite zdravnika, ki je specializiran za zdravljenje teh vrst bolezni.

Pomembno je, da se diagnoza zgodi čim prej. V nekaterih primerih lahko takojšnje zdravljenje IEM pomaga preprečiti trajno poškodbo in smrt.

Zdravljenje

Zdravljenje prirojenih napak pri metabolizmu se spreminja glede na specifični gen, ki je vključen, in njegovo posebno presnovno pot. Vendar obstajajo nekatere splošne podobnosti v zdravljenju, vključno z:

• Dopolnitev presnovnih produktov, ki so „blokirani“ zaradi okvarjenega gena
• Zmanjševanje presnovnih produktov, ki so se zgradili do previsoke ravni
• Preprečevanje situacij, ki poslabšajo ali sprožijo simptome IEM (kot je dehidracija)
• Zagotavljanje simptomatskega zdravljenja (npr. Zdravila proti napadom)

V nekaterih situacijah lahko pomaga slediti posebni prehrani, ki bo zmanjšala težave z IEM. Na primer, ljudje s fenilketonurijo morajo slediti prehrani z nizko vsebnostjo beljakovin.

Na različnih mestih je morda treba bolnike z IEM hospitalizirati, da bi lahko prejemali intenzivnejšo podporno oskrbo. Splošni uspeh zdravljenja se med različnimi vrstami IEM znatno razlikuje.

Pri nekaterih boleznih zdravljenje posameznikom omogoča normalno ali skoraj normalno življenje. Na drugi strani pa lahko dojenčki z določenimi vrstami IEM umrejo v nekaj dneh po rojstvu, tudi če so bili pravilno diagnosticirani. Obstajajo tudi ljudje, ki živijo z blagimi do hudimi simptomi iz njihovega IEM.

Na srečo postaja vedno več zdravil za ljudi z IEM. Vse osebe, ki imajo IEM, bi morale biti oskrbovane z zdravnikom, ki ima izkušnje z zdravljenjem teh redkih stanj.

Genetika

Večina tipov IEM je podedovana avtosomno recesivno. To pomeni, da mora oseba prejeti prizadeti gen tako od matere kot od očeta. Ljudje, ki imajo samo eno prizadeto kopijo gena, običajno nimajo nobenih simptomov in se imenujejo "nosilci" bolezni.

Veliko ljudi, ki so nosilci določenega IEM, tega ne bodo nikoli vedeli. Toda, če je par imel enega otroka, rojenega z IEM, imajo 25-odstotno možnost, da imajo še enega otroka, rojenega z enakim stanjem.

Nekateri IEM-i so x-vezani recesivni. Te bolezni so pri moških pogostejše in hujše. Tukaj lahko moški bolnik samo prejme en prizadeti gen od svoje matere (ki verjetno ne bi imel simptomov). Druge vrste genetskega dedovanja so v teh stanjih manj pogoste.

Pogosto je koristno govoriti z genetskim svetovalcem, če veste, da IEM deluje v vaši družini. Svetovalec vam lahko pomaga izvedeti o tveganjih, da bi imeli otroka z IEM. Za nekatere vrste IEM je na voljo genetsko testiranje, ki bi lahko testiralo za IEM prenaturalno. Nekateri ogroženi pari se lahko odločijo tudi za selektivno vsaditev zarodka, za katerega je znano, da je brez bolezni.

Beseda iz Zelo dobro

Toliko se lahko naučite, ko ugotovite, da vam ali vaši ljubljeni osebi diagnosticirate prirojeno napako v presnovi. To je lahko izolacijsko in silovito, vendar vem, da ni tvoja krivda. Ekipa medicinskih strokovnjakov je na voljo za pomoč. Veliko ljudi s temi redkimi boleznimi se tudi odloči povezati z drugimi družinami prek interneta. Če se naučite več o specifičnem stanju, lahko sprejemate boljše odločitve o obvladovanju bolezni.