Eritropoetska protoporfirija: simptomi, vzroki, diagnoza

Eritropoetična protoporfirija (EPP) je ena od redkih dednih bolezni, ki se imenuje porfirija. Bolniki z EPP imajo mutacije v enem ali več genih, ki povzročajo zmanjšano aktivnost encima, imenovanega protoporfirin IX, v njihovih rdečih krvnih celicah. To vodi do kopičenja proteina, imenovanega protoporfirin, ki lahko kožo zelo občuti na sončno svetlobo.

Bolniki z EPP lahko doživijo hudo bolečino, ko so na soncu ali so celo izpostavljeni intenzivni umetni razsvetljavi. Ti simptomi se običajno začnejo v otroštvu in trajajo vse življenje bolnika. EPP je tretja najpogostejša porfirija, za katero se ocenjuje, da se pojavi pri približno 1 od 74.300 posameznikov, in tip, ki se najpogosteje pojavlja pri otrocih. Zdi se, da so enako prizadete tudi ženske in moški. Čeprav za EPP trenutno ni znanega zdravila, obstajajo načini za njegovo obvladovanje.

Simptomi

Najpogostejši simptom EPP je fotosenzitivnost, kar pomeni, da oseba doživlja bolečino ali druge kožne simptome, ko so na soncu. Fotosenzitivnost, ki jo povzroča EPP, je lahko tako huda, da bolniki doživijo bolečino, tudi če so izpostavljeni sončni svetlobi, ki prihaja skozi okna avtomobila, ki ga vozijo ali vozijo.

Bolniki imajo lahko tudi druge kožne simptome, ko so bili izpostavljeni sončni svetlobi, vključno z:

• Srbenje
• Burning
• Otekanje

Bolečina in drugi simptomi se najpogosteje počutijo na obrazu, rokah in rokah. Bolniki pogosto opazijo, da se simptomi pojavljajo pogosteje poleti. Ti simptomi se lahko gibljejo od blage motnje do hudega in izčrpavajočega v vsakodnevnem življenju.

Simptomi običajno izginejo v 24 urah. Bolniki z EPP običajno nimajo trajnih poškodb kože, kot so brazgotine (čeprav so mehurji in brazgotine lahko posledica drugih vrst porfirij, ki vplivajo na kožo).

Pri nekaterih bolnikih z EPP se lahko pojavijo tudi poškodbe jeter, saj lahko preveč protoporfirina v telesu povzroči obremenitev jeter. Redko je, da ima EPP hude poškodbe jeter - ta zaplet se pojavi pri manj kot 5 odstotkih bolnikov. Nekateri bolniki z EPP (do 8 odstotkov) imajo lahko tudi žolčne kamne, ki imajo v njih protoporfirin, kar lahko privede do vnetja žolčnika (holecistitis).

Vzroki

EPP je najpogosteje posledica mutacij v genu ferrohelataze (FECH). Manj pogosto so EPP posledica mutacij v drugem genu, ki se imenuje sintaza-2 gen delta-aminolevulinske kisline (/ ALAS2 /). Ko ta gen povzroči stanje, ga imenujemo protitelesa X-povezane (XLP).

Mutacije v genu FECH se prenašajo v vzorcu, imenovanem avtosomno recesivno. To pomeni, da ima eden od staršev zelo močno mutacijo, drugi pa šibkejši. Otrok prejme obe mutaciji, vendar močnejša mutacija prevladuje nad šibkejšo. Starši, ki imajo močno mutacijo, ne bodo imeli simptomov, razen če imajo tudi slabšo mutacijo enega od staršev. Če nimajo simptomov, so to, kar se imenuje "nosilec". To pomeni, da čeprav ne kažejo simptomov bolezni, lahko prenesejo gen, ki ga povzroča, na svojega otroka.

Podedovanje teh mutacij v genu FECH povzroči, da ima bolnik preveč protoporfirina IX v njihovih rdečih krvnih celicah in plazmi. Protoporfirin se kopiči v kostnem mozgu, v krvnih celicah in v jetrih.

Diagnoza

Simptomi, povezani s izpostavljenostjo sončni svetlobi, se običajno pojavijo v otroštvu - celo v otroštvu -, vendar pa lahko traja nekaj časa, da se diagnosticira z EPP. Otrokom manjka jezik, s katerim bi izrazili, da so v bolečini. Če nimajo vidnih kožnih simptomov, lahko starši ali zdravniki težko vzpostavijo povezavo. EPP je tudi zelo redko stanje. Zaradi tega mnogi pediatri in splošni zdravniki z njim morda niso seznanjeni.

Ko zdravnik sumi, da ima bolnik EPP, ga je zelo enostavno testirati in potrditi diagnozo. Obstaja več testov za odkrivanje nenormalnih ravni protoporfirina v krvi, urinu in blatu.

Poleg tega lahko genetsko testiranje razkrije specifične mutacije v genu FECH. To je lahko zelo pomembna informacija za bolnike, saj lahko želijo poiskati genetsko svetovanje, ko začnejo razmišljati o načrtovanju družine.

Če se ugotovi, da ima en družinski član EPP, ni redko, da se testirajo drugi člani družine, da vidijo, ali imajo tudi mutacijo, tudi če ne kažejo simptomov.

Zdravljenje

Najpomembnejše zdravljenje bolnikov z EPP je zaščita pred soncem. Izogibanje izpostavljenosti sončni svetlobi ali omejitev izpostavljenosti nekaterim oblikam fluorescentne svetlobe je najboljši način za preprečevanje in obvladovanje simptomov.

Primeri zaščite pred sončno svetlobo lahko vključujejo:

• Ko nosite klobuke zunaj
• Nošenje oblačil, ki pokrivajo čim več kože (dolgi rokavi in ​​hlače)
• Krema za sončenje
• Sončna očala
• Barvna okna doma in v vozilih
• Nekaterim bolnikom lahko določena zdravila ali dodatki (kot je peroralni beta karoten) predpiše zdravnik, ki pomaga izboljšati toleranco na sončno svetlobo.

Bolnikom z EPP lahko svetujemo, da se izogibajo določenim zdravilom ali dopolnilom, kot so kontracepcijske tablete, ki vsebujejo estrogen ali hormonsko nadomestno zdravljenje, dodatke testosterona ali zdravila, ki imajo določene učinke na jetra. Zato lahko bolnikom svetujemo, da ne pijejo alkohola.

Pri bolnikih z EPP je treba opraviti kirurški poseg, pri čemer je treba upoštevati posebna vprašanja glede anestezije. Bolniki lahko potrebujejo tudi dodatno zaščito med kirurškim posegom, da se izognejo simptomom po izpostavljenosti močni razsvetljavi, ki se uporablja v operacijskih sobah.

Word From DipHealth

Pri bolnikih z EPP je treba preprečiti sončno svetlobo, kar lahko negativno vpliva na kakovost življenja, zlasti v smislu socialnih izkušenj. To še posebej velja za otroke in mlajše odrasle, ki se počutijo brez socialnih dejavnosti in posebnih priložnosti, kot so poletne počitnice, šolski izleti in rojstnodnevne zabave.

Viri, kot je Camp Discovery, ponujajo priložnosti za otroke in njihove družine.Poleg tega lahko oddelki za odnose z gosti v Disneylandu in Disney Worldu prav tako omogočijo nastanitev družinam in otrokom z EPP, tako da lahko uživajo v številnih posebnih izkušnjah iz otroštva in sodelujejo v aktivnostih zunaj s svojimi vrstniki.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Eritropoetska protoporfirija (EPP) in X-povezana protoporfirija (XLP). Ameriška Porfirijeva fundacija.

• Lecha M, Puy H, Deybach JC. Eritropoetična protoporfirija. Orphanet J Rare Dis. 2009; 4: 19. DOI: 10.1186 / 1750-1172-4-19.

• Eritropoetična protoporfirija (EPP). Evropska mreža za porfirijo.