Cutis Laxa: Simptomi, vzroki, diagnoza in zdravljenje

Cutis Laxa je redka motnja, ki povzroča okvaro ali pomanjkanje vezivnega tkiva v telesu in vpliva na normalni strukturni okvir kože, mišic, sklepov in včasih notranjih organov. Na splošno je za cutis laxa značilna ohlapna, ohlapna, zmečkana in neelastična koža, zlasti okoli obraza, vratu, rok, nog in trupa.

Ti kožni simptomi se včasih imenujejo tudi "cutis laxa". Obstaja veliko različnih vrst cutis laxa, kar pa določa tudi druge dele telesa in organe, ki jih vpliva na kožo. Lahko vpliva na vezivno tkivo v organih, kot so srce, krvne žile, pljuča in čreva. V nekaterih primerih so sklepi lahko bolj ohlapni kot običajno zaradi mehkih vezi in kite.

Cutis Laxa je zelo redka in po vsem svetu prizadene od 200 do 400 družin. Lahko se podeduje ali pridobiva, čeprav je običajno podedovana.

Simptomi

Simptomi in resnost so res odvisni od vrste ali podtipa cutis laxa, ki ga ima posameznik. Vendar pa je v vseh vrstah cutis laxa prisotna drobna, neelastična koža. Obstaja veliko različnih vrst, podtipov in klasifikacij cutis laxa, vendar so ti glavni:

Avtosomna dominantna Cutis Laxa (ADCL)

To je blag tip cutis laxa, včasih pa se z zdravilom ADCL pojavijo samo kožni simptomi. Obstajajo lahko tudi značilne obrazne lastnosti, kot so visoko čelo, velika ušesa, nos kot kljun, srednja zareza nad zgornjo ustnico pa je lahko daljša kot običajno. Drugi simptomi, čeprav niso posebej pogosti pri tej vrsti cutis laxa, so kile, emfizem in težave s srcem. V nekaterih primerih teh simptomov ne opazimo do mlade odraslosti.

Avtosomska recesivna Cutis Laxa (ARCL)

Avtosomna recesivna Cutis Laxa je razdeljena na šest podtipov:

• ARCL1A: Simptomi tega podtipa so kile, pljučna vprašanja, kot je emfizem, in običajni kožni simptomi.
• ARCL1B: Ta podvrsta ima simptome, kot so nenormalno dolgi in tanki prsti na rokah in nogah, ohlapni sklepi, krhke kosti, kile in težave s srčno-žilnim sistemom. Drugi pogosti simptomi ARCL1B so značilne obrazne lastnosti, kot so široko razporejene oči, majhna čeljust in nenormalno oblikovane ušesa, pa tudi ohlapna in naborana koža.
• ARCL1C: Kožni simptomi in resne težave s pljuči, želodcem, črevesjem in sečil so glavni kazalci tega podtipa. Drugi simptomi so nizek mišični tonus, zamude pri rasti in ohlapni sklepi.
• ARCL2A: Kile, kratkovidnost, epileptični napadi in razvojne zamude so nekateri glavni simptomi tega podtipa. Prav tako z nagubano kožo se s starostjo izboljšuje.
• ARCL2B: Pri tem so prisotni običajni kožni simptomi, vendar so bolj izraziti v rokah in nogah. Prisotne so tudi zamude pri razvoju, motnje v duševnem razvoju, ohlapnost sklepov, majhna velikost glave in nepravilnosti v skeletih.

• ARCL3: Znan tudi kot sindrom De Barsy, so simptomi tega podtipa cutis laxa zamude v rasti, zamude v duševnem razvoju, katarakta, ohlapni sklepi in naborana koža. Poleg tega so lahko prisotne tudi druge težave s kožo, razen rednega cutis laxa.

Sindrom okcipitalnega roga

Razvoj kostnih izrastkov na okcipitalni kosti (na dnu lobanje), ki so vidni z rentgenskimi žarki, je eden od njegovih prepoznavnih simptomov. Pri tem podtipu so pogosti nepravilnosti v skeletih, razvojne zamude, šibkost mišic in bolezni srca in ožilja, pljuč, urina in prebavil.

Sindrom MACS

MACS pomeni (M) acrocephaly, (A) lopecia, (C) utis laxa, (S) kolioza. Ta podvrsta je zelo redka in glavni simptomi so izjemno velika glava (makrocefalija), delna ali popolna izguba las (alopecija), običajna zmečkanost kože cutis laxa in deformirana krivulja hrbtenice (skolioza).

Gerodermia Osteodysplasticum (GO)

Njeni simptomi so kile, osteoporoza in značilne oblike obraza, kot so nerazvite ličnice in izstreljena čeljust. Običajni kožni simptomi so bolj vidni na obrazu, trebuhu, rokah in stopalih.

Pridobila Cutis Laxa

Pri tej vrsti cutis laxa je lahko naborana, ohlapna koža omejena na eno področje ali pa se lahko razširi po celotnem telesu. V nekaterih primerih obstajajo prepoznavne težave s pljuči, krvnimi žilami in črevesjem.

Z izjemo tistih, ki so vezani na pridobljeni cutis laxa, so vsi zgoraj opisani simptomi navadno prisotni in opazni od rojstva in zgodnjega otroštva.

Vzroki

Podedovani Cutis laxa so posledica mutacij v določenih genih, ki so v glavnem odgovorne za tvorbo vezivnega tkiva.

Avtosomno dominantno zdravilo Cutis Laxa (ADCL) povzročajo mutacije v genu Elastin (ELN). Sindrom MACS povzročajo mutacije v genu RIN2. Gerodermijo Osteodysplasticum (GO) povzročajo mutacije v genu GORAB (SCYL1BP1). Sindrom okcipitalnega roga je posledica mutacij v genu ATP7A.

Spremembe / mutacije v naslednjih genih povzročajo vsak podtip Avtosomske recesivne Cutis Laxa (ARCL):

• ARCL1A: Nastane zaradi mutacije v genu FBLN5
• ARCL1B: Povzroča ga mutacija v genu FBLN4 (EFEMP2)
• ARCL1C: Povzroča ga mutacija v genu LTBP4
• ARCL2A: Nastane zaradi mutacije gena ATP6V0A2
• ARCL2B: Zaradi mutacije gena PYCR1
• ARCL3: Vzrok je mutacija v genu ALDH18A1. Ugotovljeno je tudi, da imajo ljudje s temi podtipi mutacije v genih PYCR1 in ATP6V0A2.

Čeprav vzrok za pridobljeni cutis laxa trenutno ni znan, ga medicinsko opazovanje povezuje z izpostavljenostjo določenim okoljskim dejavnikom, kot so avtoimunska stanja, nekatera zdravila, kot so isoniazid in penicilin, okužbe, hude bolezni in vnetne bolezni, kot je celiakija.

Kako mutacije poškodujejo DNA

Diagnoza

Cutis laxa se običajno diagnosticira s fizikalnim pregledom. Zdravnik (po možnosti dermatolog ali genetik) bo pregledal vašo kožo in določil specifično vrsto cutis laxa, ki jo imate, z opredelitvijo značilnosti, povezanih z vsako od njih.

Zdravnik bo uporabil tudi družinsko zdravstveno anamnezo in včasih specializirano testiranje / pregled, da bi ugotovil, katero vrsto cutis laxa imate. Dva glavna testa, ki se uporabljata za diagnosticiranje cutis laxa, sta:

• Genetsko testiranje: Ta test se imenuje tudi molekularno genetsko testiranje, ki je sposoben diagnosticirati podedovani cutis laxa in včasih tudi identificirati posamezen podtip.
• Biopsija kože: Zdravnik lahko kirurško odstrani majhen del prizadete kože in ga mikroskopsko pregleda, da ugotovi, ali obstajajo znaki sprememb v njenih elastičnih vlaknih.

Zdravljenje

Zdravljenje cutis laxa je močno odvisno od vrste cutis laxa, ki jo imate. Zdravljenje bolezni je omejeno tudi na zdravljenje vaših simptomov. Ko je diagnosticiran cutis laxa, boste opravili številna vrednotenja - kardiovaskularne teste, kot so elektrokardiogram (EKG) in rentgenski žarki na prsih, ter pljučni testi, kot so pljučni funkcijski testi. Ti testi se opravijo, da se ugotovi, kateri (če sploh) vaših organov so prizadeti cutis laxa in v kakšnem obsegu.

Po teh preizkusih boste potem obravnavani za posamezna odkrita vprašanja. Na primer, če imate kilo, lahko opravite operacijo, da jo popravite. Morda boste morali opraviti tudi kirurški poseg, da boste odpravili morebitne okvare okostja.

Za simptome kože ni nobenega zdravljenja samega, lahko pa se odločite za plastično operacijo, da izboljšate videz kože. Te operacije so ponavadi uspešne in imajo dobre rezultate, vendar se dolgoročno lahko ponovno pojavijo ohlapna in opuščena koža.

Zdravnik lahko predpiše tudi zdravila, kot so zaviralci adrenergičnih receptorjev beta, da se prepreči nastanek aneurizme aorte.Poleg tega se boste verjetno morali redno vračati v bolnišnico za stalno spremljanje.

Spremembe življenjskega sloga

Če imate cutis laxa, je priporočljivo, da se zavedate nekaterih izbir življenjskega sloga, ki lahko poslabšajo vaše stanje in simptome. Najpomembnejši je kajenje, ker to poslabša emfizem - eden glavnih simptomov cutis laxa, za katerega je značilno poškodovano pljučno tkivo in povzroča težko dihanje. Tudi sončenje ali sončenje lahko poškoduje vašo kožo.

Beseda iz zelo dobrega

Običajno se počutite preobremenjeni, če ste imeli diagnozo cutis laxa, še posebej, če vaši simptomi niso povezani samo s kožo. V skladu s tem bi morali razmisliti o obisku terapevta, saj lahko imate veliko koristi od psihosocialne podpore. Poleg tega je priporočljivo, da vi in ​​vaši družinski člani opravite genetsko testiranje in svetovanje, še posebej, če razmišljate, da boste imeli otroke v bližnji prihodnosti.