Rettov sindrom: simptomi, vzroki in zdravljenje

Rettov sindrom je genetsko stanje, ki prizadene dekleta in povzroča telesne, kognitivne in vedenjske težave ter napade. Medtem ko se lahko napadi zdravijo z antikonvulzivi, ni specifičnega zdravljenja, ki bi lahko ozdravilo Rettov sindrom.

Rettov sindrom je klinična diagnoza, ki temelji na skupini znakov in simptomov. Ni specifičnega testa, ki bi lahko potrdil sindrom, zato je pomembno, da se pred uvedbo diagnoze Rettovega sindroma izključijo druge nevrorazvojne bolezni.

Če imate hčerko s sindromom Rett, bo potrebovala nego in pomoč pri dejavnostih za vsakdanje življenje ter posebne programe izobraževanja. Kot starša se lahko obrnete na zdravniško ekipo vaše hčerke in skupine za podporo.

Simptomi

Simptomi Rettovega sindroma se začnejo v zgodnjem otroštvu, vendar ob rojstvu niso prisotni. Nekateri subtilni simptomi se lahko začnejo, preden dekle doseže starost 1, in bolj opazni simptomi se začnejo med 3. in 5. letom.

Nekateri simptomi Rettovega sindroma so opisani kot regresivni, kar pomeni, da jih začnejo izgubljati dekleta, ki so imela določene sposobnosti. Nekateri simptomi se kažejo kot pomanjkanje razvojnih mejnikov, kar pomeni, da dekleta ne dosegajo fizičnih, kognitivnih in socialnih sposobnosti, ki se pričakujejo od svoje starosti.

Simptomi sindroma Rett so:

• Pomanjkanje fizičnih premikov: Včasih dojenčki z Rettovim sindromom morda niso fizično aktivni, kot je pričakovano za njihovo starost. Ne smejo prevrniti ali uporabiti svojih rok ali brcati nog tako aktivno kot tipični dojenčki. Pomanjkanje telesne dejavnosti se lahko začne okoli 1 leta ali prej in ni vedno opazno. Pogosto se starši spomnijo, da njihova hčerka ni bila aktivna dojenček, toda tudi v teh razmerah je značilno upad aktivnosti med starostjo 2 in 5 let.
• Pomanjkanje stika z očmi: Če ima vaša hči Rettov sindrom, je eden prvih simptomov pomanjkanje očesnega stika, ki se lahko začne pred 1. letom starosti.Starši, ki nimajo starejših otrok, tega morda ne bodo opazili, če še ne poznajo običajnih navad in vedenja dojenčkov. Značilno pa je, da se pomanjkanje očesnega stika začne po letih malčka in ga je mogoče zamenjati z znakom avtizma.
• Pomanjkanje socialne interakcije: Dekleta, ki imajo Rettov sindrom, na splošno izgubijo zanimanje za komuniciranje z drugimi ali interakcijo z njimi, vključno s sorodniki in starši. Ne posvečajo pozornosti drugim ljudem in lahko postanejo vznemirjeni ali prestrašeni, ko so njihovi starši odsotni, čeprav običajno ne kažejo močne čustvene navezanosti na svoje starše.

• Razvojna regresija: Dekleta, ki imajo Rettov sindrom, se na splošno naučijo govoriti in potem izgubijo svoje jezikovne in komunikacijske sposobnosti. Podobno začnejo uporabljati svoje roke namenoma, vendar izgubijo to sposobnost že v zgodnjem otroštvu.
• Razvojne zamude in primanjkljaji: Dekleta, ki imajo Rettov sindrom, se običajno ne morejo naučiti branja, matematike, umetnosti ali športa. Običajno se borijo z motoričnimi veščinami in ne igrajo video iger in ne razumejo, kako se igrajo z ugankami ali blokirajo način, kako to počnejo otroci.
• Pomanjkanje sposobnosti reševanja problemov: Otroci in odrasli s Rettovim sindromom se pogosto ne morejo naučiti, kako rešiti problem in se spopasti z manjšimi izzivi, bodisi s pasivnostjo ali temperamentnimi izzivi.
• Jezikovna okvara: Zdi se, da govorne spretnosti in razumevanje jezika postajata slabša. Dekleta, ki imajo Rettov sindrom, ne govorijo v starosti primerni ravni, pogosto govorijo na ravni otroka, ki je v starosti od 2 do 3 v celotnem življenju, in lahko razumejo le preprost govor in navodila.

• Izguba namenskih premikov rok: Večina deklet, ki imajo Rettov sindrom, se naučijo uporabljati svoje roke in nato izgubijo to sposobnost, kljub dejstvu, da običajno vzdržujejo normalno moč motorja in usklajevanje rok.
• Ročno ožemanje: Ker dekleta izgubijo sposobnost ali zanimanje za uporabo svojih rok, se začnejo ponavljajoči gibi roke in brez razloga.
• Ponavljajoči se premiki: Poleg značilnega zategovanja Rettovega sindroma, dekleta pogosto razvijejo tudi druga ponavljajoča se in nesmiselna gibanja. Ta gibanja niso enaka za vsa dekleta in lahko začnete prepoznati značilne ponavljajoče se gibe vaše hčerke.
• Izguba apetita in težave s prehranjevanjem: Dekleta s Rettovim sindromom imajo običajno majhen apetit ali celo odpor do hrane. Poleg tega imajo lahko težave z žvečenjem in požiranjem, pa tudi z zaprtjem. To lahko povzroči, da je teža na spodnjem koncu normalnega in lahko povzroči podhranjenost. Občasno lahko dekle z Rettovim sindromom postane lačno in uživa več kot običajno ali se za nekaj tednov poveča zanimanje za določeno vrsto hrane, vendar to ni pričakovati.
• Težave s spanjem: Težave s spanjem so zelo pogoste in mlada dekleta se ponoči zbujajo ali kričijo ali preveč se smejejo med spanjem. Starejša dekleta imajo povečano nagnjenost k napadom med spanjem ali zaspati čez dan.
• Težave z dihanjem: Pogosto ima lahko dekle s sindromom Retta epizode počasnega dihanja ali hitrega dihanja. To običajno ni življenjsko nevarno, vendar v redkih primerih dekle z Rettovim sindromom potrebuje dihalno podporo. Če ste zaskrbljeni zaradi sprememb v vzorcih dihanja vaše hčerke, se o tem pogovorite z njenimi zdravniki.

Zasegi

Večina deklet, ki imajo Rettov sindrom, doživlja napade, ki lahko vključujejo generalizirane tonično-klonične napade, epileptične napade ali mioklonične napade.

• Generalizirani tonično-klonični napadi vključujejo tresenje telesa in ponavadi okvaro zavesti z zmanjšanim ali brez odziva med napadom. Običajno obstaja obdobje zmanjšane odzivnosti po napadu.
• Napadi odsotnosti so obdobja zrcaljenja in neodzivnosti, brez premikanja ali tresenja telesa, vendar brez namernega premikanja telesa. Napadi odsotnosti se lahko pojavijo, ko oseba sedi ali leži, in lahko ostanejo neopaženi.
• Za mioklonične napade je značilno kratko drgnenje telesa, pogosto z nekaj okvare zavesti.

Pogostost in vrsta epileptičnih napadov se lahko razlikujejo, pri čemer nekatera dekleta doživljajo en tip napadov, nekateri pa imajo več kot en tip napadov. Če ima vaša hči napade, se boste naučili prepoznati njen videz ali obnašanje in vedenje pred napadom in morda boste lahko preprečili napad z dajanjem zdravil.

7 stvari, ki bi jih morali vsi vedeti o zasegih

Vzroki

Rettov sindrom je posledica genetske mutacije gena MECP2, gena, ki se nahaja na X kromosomu. Bolezen je avtosomno dominantna, kar pomeni, da če ima deklica mutacijo samo na enem od njenih kromosomov X, bo imela to bolezen. Fantje, ki imajo mutacijo na svojem X kromosomu, ne preživijo v otroštvu. Ta mutacija ponavadi ni dedna. Običajno se dogaja spontano, če pa deklica s Rettovim sindromom zanosi, lahko prenese bolezen na svojega otroka, pa naj bo to fant ali dekle.

Mutacija, ki povzroča Rettov sindrom, verjame, da povzroča pomanjkanje proteinske funkcije. Ta pomanjkljivost preprečuje, da bi celice v možganih in telesu opravljale normalne funkcije, zlasti v komunikaciji med živci, kar povzroča te razširjene simptome.

Diagnoza

Rettov sindrom je klinična diagnoza, ki temelji na nekaterih kliničnih merilih, in na dokončni izključitvi drugih motenj, ki lahko povzročijo podobne simptome. Med drugimi motnjami, ki so sprva podobne Rettovemu sindromu, so avtizem, cerebralna paraliza, Angelmanov sindrom, Lennox-Gastautov sindrom (LGS), encefalitis in presnovne motnje v otroštvu.

Obstaja več fizičnih ugotovitev, ki so pogoste pri dekletih s sindromom Rett. Ni nujno, da so te lastnosti prisotne in da ni določenih meril za izklop, vendar podpirajo diagnozo.

• Majhna rast in velikost: Na splošno so dekleta s Rettovim sindromom krajša, manjša in tehtajo manj kot povprečje za svojo starost ali kaj bi pričakovali na podlagi njihove družinske zgodovine.
• Majhen obseg glave: Kot pri kratki rasti in majhnosti je tudi obseg glave pri deklicah s Rettovim sindromom manjši, čeprav ni številčne vrednosti za velikost glave, kar potrjuje diagnozo.
• Skolioza: Ker dekleta dosežejo pozno otroštvo, najbolj razvijejo ukrivljenost hrbtenice, ki se poslabša in postane starejša.
• Nizek mišični tonus: Pri fizičnem pregledu ima večina deklet normalno ali nekoliko manj od normalne mišične moči, vendar je to težko ugotoviti zaradi pomanjkanja napora. Vendar je zmanjšan mišični tonus s sindromom Rett pogostejši, zdravnik vaše hčerke pa lahko to ugotovi s fizičnim pregledom in tudi z opazovanjem.

Testni posnetki

Na splošno so testi slikanja možganov normalni pri dekletih, ki imajo Rettov sindrom, vendar je pomembno, da se izključijo druga stanja, kot so encefalitis (okužba možganov) ali deformacije možganov, preden se postavi diagnoza Rett sindroma.

Laboratorijski testi

Krvni testi in lumbalna punkcija se običajno opravijo, kadar so prisotni simptomi sindroma Rett, čeprav na teh testih ni posebnih ugotovitev, povezanih s sindromom Rett. Namen krvnih preiskav in lumbalne punkcije je izključiti druge bolezni, kot so okužbe in presnovne motnje, ki lahko povzročajo simptome.

Genetski test

Genetski test lahko identificira gensko mutacijo na X kromosomu. Če ima deklica gensko mutacijo, to podpira Rettov sindrom, vendar to ne pomeni nujno, da ima to bolezen. MECP2 mutacija je lahko prisotna s PPM-X sindromom, neonatalno encefalopatijo in s podobnimi stanji, ki so nevrorazvojne motnje in ne ustrezajo merilom za Rettov sindrom.

Zdravljenje

Za sam sindrom Rett ni posebnega zdravljenja, vendar je pomembno, da se vaša hčerka zdravi zaradi epileptičnih napadov. Prav tako ima lahko koristi od kognitivne in fizikalne terapije, da čim bolj optimizira svojo motorično in kognitivno funkcijo.

Zdravljenje za dekleta s sindromom Rett vključuje:

• Zdravila proti zasegu: Obstaja več antikonvulzivov, ki se uporabljajo za nadzor napadov pri dekletih, ki imajo Rettov sindrom. Posebna zdravila, ki bi bila najbolj koristna za vašo hčerko, temeljijo na vrsti ali vrstah napada. Nekatera dekleta so odporna na jemanje zdravil v usta, kar je izziv, ker je treba antikonvulzive jemati redno. Če imate to težavo, se boste morda morali zanašati na tekočino ali zdravilo za injiciranje, da bi preprečili epileptične napade vaše hčerke.
• Fizioterapija: Ko lahko dekleta sodelujejo, lahko terapija pomaga pri mišičnem tonusu in lahko pomaga preprečiti razjede in krčenje mišic, ki se lahko razvije zaradi pomanjkanja uporabe.
• Zdravljenje s skoliozo: To lahko vključuje podporne opornike ali kirurško zdravljenje. Operacija skolioze lahko vključuje postavitev palice za podporo hrbtenici, ki pomaga preprečevati težave z mobilnostjo, ki lahko nastanejo zaradi skolioze.
• Prehranska dopolnitev: Kombinacija nizkega apetita in težav pri komuniciranju lahko povzroči pomanjkanje hranilnih vrednosti pri dekletih, ki imajo Rettov sindrom. Vaši hčerki lahko ponudite zdrave prehranske možnosti, če pa ne želi jesti ali ne želi določene vrste hrane, običajno z njo ne morete sklepati ali jo prepričati, da bi poskusila. Če je potrebno, ji boste morda morali zagotoviti visoko kalorična prehranska dopolnila, kot so npr. Včasih lahko dekleta s Rettovim sindromom začasno potrebujejo namestitev cevi za hranjenje, da se ohrani prehrana med napadi posebno nizkega apetita.

Spopadanje

Če ima vaša hčerka Rettov sindrom ali morda ima to, potem veste, da je to zahtevna situacija. Potrebovala bo pomoč in podporo za svoje osnovne potrebe skozi celo življenje. Medtem ne sme pokazati navezanosti in se morda zdi hladno in ravnodušno do svojih skrbnikov, medtem ko zavrača druge, ki poskušajo stopiti ali zagotoviti zdravstveno oskrbo.

Ko se usmerjate na te izzive, lahko razvijete sistem za učinkovito komunikacijo z medicinsko ekipo vašega otroka. Pogosto imajo klinike, ki redno skrbijo za otroke in odrasle z nevrorazvojnimi motnjami, sistem za odpravljanje resnih in manjših težav. Tudi vaša hči bo imela koristi, če boste našli ustrezno šolo in vzdrževali stike z njenimi učitelji in šolskimi pomočniki.

Prav tako lahko dobite pomoč, ki skrbi za vašo hčerko od zdravstvenih pomočnikov doma, ki vam lahko pomagajo. Če skrb postane bolj vpletena in zahtevna, boste morda morali najti kraj, kjer bo vaša hčerka ostala, da bo lahko vsakodnevno dobila strokovno oskrbo in jo lahko obiščete, da boste lahko ohranili odnos in ostali blizu njej.

Word From DipHealth

Skrb za otroka z resno nevrološko razvojno motnjo ni lahko. Starši se lahko znajdejo kot izčrpani z zahtevami o skrbi za otroka s posebnimi potrebami, kot tudi pri pripravi zdravstvenih in izobraževalnih virov. Lahko imate tudi službo, druge otroke, osebne odnose in svoje zdravje.

Starši v teh razmerah se lahko zdijo koristni, če se povežejo s skupinami za podporo, ki lahko svetujejo in delijo strategije za obvladovanje.