Preprečevanje raka debelega črevesa z dednim sindromom linča

Lynch sindrom ali dedni nonpolipozni kolorektalni rak (HNPCC) poveča tveganje za razvoj debelega črevesa in drugih vrst raka. Zdravstvena oskrba in celovit program za odkrivanje raka lahko odpravita ta tveganja.

Lynch sindrom (HNPCC), genetika in družinski rak debelega črevesa

Približno 75% raka debelega črevesa so sporadični primeri. To pomeni, da nimajo znanega genetskega vzroka ali dokumentirane družinske anamneze za posameznika, ki ima diagnozo bolezni. Med drugimi vzroki za nastanek raka debelega črevesa je Lynchov sindrom ali dedni nepolipozni kolorektalni rak (HNPCC).

Lynchov sindrom predstavlja račun 2-7% primerov raka debelega črevesa in danke v ZDA. Glede na to, da okoli 160.000 ljudi vsako leto dobi diagnozo raka debelega črevesa, to pomeni, da je od 3.200 do 11.200 primerov raka debelega črevesa mogoče pripisati Lynchovemu sindromu.

Poleg povečanega tveganja za nastanek raka na debelem črevesu imajo lahko tudi ljudje z Lynchovim sindromom večje tveganje za nastanek drugih vrst raka, vključno z rakom danke, želodca, tankega črevesa, kanalov jetrnega žolčnika, zgornjih sečil, možganov, kože, prostate, maternice (endometrija) in jajčnikov. Družine, v katerih je prisoten Lynchov sindrom, imajo značilno močno družinsko anamnezo. Ker je genetsko testiranje postalo bolj dostopno, se mnoge od teh družin zavedajo, da imajo genetske spremembe, ki povzročajo Lynchov sindrom.

To je tudi razlog, da je pomembno napisati družinsko zgodovino. Ljudje pogosto ne menijo, da so nekateri raki dedni, toda ko se dodajo skupaj, se pojavi povezava.

Kako se deduje Lynchov sindrom?

Lynch sindrom prenaša od staršev na otroke zaradi sprememb v štirih genih: MLH1, MSH2, MSH6 in PMS2. Geni so navodila za gradnjo in vodenje človeškega telesa. Skoraj vsaka celica v našem telesu vsebuje dve kopiji vsakega gena. Ena kopija prihaja od tvoje matere in ena kopija prihaja od tvojega očeta. Če ima mati ali oče spremembe v enem ali več genih, ki povzročajo Lynchov sindrom, lahko te spremembe prenesejo na svoje otroke, ko gredo vzdolž svojih genov.

Pri nekaterih boleznih, če je ena od obeh kopij gena poškodovana ali manjka, bo druga, dobra kopija, normalno delovala in ne bo bolezni ali povečanega tveganja za bolezni. To imenujemo avtosomno recesivni vzorec.

Pri drugih boleznih, vključno z Lynchovim sindromom, če je celo ena kopija gena poškodovana ali manjka, je to dovolj, da poveča tveganje ali povzroči bolezen. To imenujemo avtosomno dominanten vzorec. Pomembno pa je vedeti, da se pri ljudeh z Lynchovim sindromom podeduje le večje tveganje za nastanek raka. Rak sam po sebi ni podedovan in vsi, ki imajo Lynchov sindrom, ne bodo imeli raka.

Poleg Lynchovega sindroma obstajajo tudi druge genetske povezave z rakom debelega črevesa, ki so pomembne za razumevanje in verjetno bo v bližnji prihodnosti odkritih še več povezav.

Vaša najboljša obramba

K sreči živimo v obdobju, v katerem vam ni treba samo čakati in videti. Obstajajo načini ocenjevanja genetike in tudi če ima nekdo genetsko tveganje, se učimo več o drugih načinih za zmanjšanje tega tveganja. Imeti družinsko anamnezo raka ni vedno slaba stvar, ko ljudem omogoča, da skrbijo za svoje zdravje. Primer tega je rak dojke, pri katerem ima približno 10% genetsko vez. Ženske z družinsko zgodovino se pogosto prepričajo, da so pregledane, in ne čakajo, da se jim izplača pavšal.

Če se razvije rak, ga je zato mogoče najti prej kot za nekoga v 90%, ki je manj zaskrbljen zaradi pomanjkanja družinske zgodovine. Razmišljanje o tej predispoziciji je pomagalo nekaterim ljudem, da se bolje spopadajo s svojim tveganjem.

Genetsko svetovanje

Če ugotovite, da imate Lynchov sindrom, se pogovorite z zdravnikom o napotitvi na genetskega svetovalca. Zdravnik vam lahko pomaga najti usposobljenega genetskega svetovalca na vašem območju ali pa poiščete spletno stran Nacionalne zveze genetskih svetovalcev, da poiščete vire genetskega svetovanja. Videti genetskega svetovalca je pomembno, ker ne vse spremembe prizadetih genov povzročijo enako stopnjo tveganja za nastanek raka. Nekatere spremembe lahko le malo povečajo tveganje, druge spremembe pa lahko močno povečajo tveganje za nastanek raka. Pomembno je, da poznate svoje osebno tveganje, da lahko razvijete načrt za njegovo obvladovanje.

Preverjanje raka

Drugi pomemben korak, ki ga lahko naredite, je, da se z zdravnikom pogovorite o načrtu za odkrivanje raka. Za mnoge vrste raka, vključno z rakom debelega črevesa, so na voljo lahko dostopni presejalni testi. In tudi pri tipih raka, ki nimajo določenega presejalnega testa, se lahko orodja, kot so CT in MRI testi, uporabijo za iskanje raka na najzgodnejših stopnjah, ko je najbolj ozdravljiv.

Kot pravi ime dedni nonpolipozni kolorektalni rak, to stanje poveča tveganje za nastanek raka debelega črevesa, ne da bi vedno povečalo tveganje za polip. Polipi so rasti v debelem črevesu, ki se lahko, če se ne zdravijo, razvijejo v rak debelega črevesa. To ne pomeni, da ljudje z Lynchovim sindromom nikoli ne dobijo polipov. To preprosto pomeni, da pogosteje razvijejo rak debelega črevesa brez prvega razvoja polipov. Iz tega razloga je lahko kolonoskopska preiskava za to bolezen bolj zahtevna, vendar raziskave podpirajo, da kolonoskopija zazna rak debelega črevesa, ki je povezan z Lynchovim sindromom.

Kolonoskopija je pomemben del obvladovanja Lynchovega sindroma.

Verjetno boste morali biti pregledani že v mlajših letih in pogosteje kot ljudje brez Lynchovega sindroma. Čeprav se to zdi zelo resna neprijetnost, je eden najboljših načinov za obvladovanje povečanega tveganja za nastanek raka, vključno z rakom debelega črevesa.

Obstaja nekaj dobrih novic

Medtem ko nihče ne želi imeti Lynchovega sindroma, obstaja ena dobra novica v zvezi s tem genetskim stanjem. Leta 2008 so italijanski raziskovalci objavili raziskave, ki kažejo, da bolniki z rakom debelega črevesa in danke z Lynchovim sindromom delajo veliko bolje kot drugi bolniki z rakom debelega črevesa. Ljudje z Lynchovim sindromom imajo precej boljše preživetje, saj je 94% teh bolnikov še vedno živih pet let po diagnozi, v primerjavi s petletno stopnjo preživetja 75% za tiste z občasnim rakom debelega črevesa. Za to obstaja več možnih razlogov, ki segajo od zgodnejšega odkrivanja pri ljudeh z Lynchovim sindromom, ker so boljši pri odkrivanju raka debelega črevesa na razlike v biologiji različnih vrst raka debelega črevesa.

Kakorkoli, to je pomirjujoča novica.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Viri
• Koalicija za rak debelega črevesa in danke. Lynch sindrom..http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
• Gene Reviews. Dedni nepolipozni rak debelega črevesa.
• Informacijski center za genetske in redke bolezni. Dostopno: 21.02.16.
• Lindor NM. Izdelava primera za nadzor kolonoskopije v Lynchovem sindromu. Kolorektalna bolezen, 2009 11:131-32.
• Nacionalni inštituti za zdravje. Lynch sindrom.