Pregled genov, DNA in kromosomov

Znanstvene skupnosti, ki poznajo genetiko, se povečujejo vsak dan, kar pomeni, da so medicinska odkritja in zdravljenje bolj verjetna z vsakim dnem. Če ste vi ali nekdo, ki ga imate radi, odkrili genetsko bolezen, se vam zdi, da je težko slediti vsem navedenim genetskim pogojem. Tukaj je nekaj najpogostejših izrazov in kaj morate vedeti o njih.

Kaj je DNA?

DNA (deoksiribonukleinska kislina) nosi genetske informacije v celicah vašega telesa. DNK je sestavljena iz štirih podobnih kemikalij - adenina, timina, citozina in gvanina - ki se imenujejo baze in skrajšane kot A, T, C in G. Te baze se vedno znova ponavljajo v parih, da sestavljajo vaš DNK.

Kaj je gen?

Gen je ločen del DNK vaše celice. Geni so kodirana navodila za izdelavo vsega, kar vaše telo potrebuje, zlasti beljakovine. Imate približno 25.000 genov. Raziskovalci še niso ugotovili, kaj večina naših genov počne, vendar so lahko nekateri naši geni povezani z motnjami, kot so cistična fibroza ali Huntingtonova bolezen.

Beljakovine: naši gradbeni bloki

Beljakovine so verige kemijskih gradnikov, imenovanih aminokisline. Beljakovina lahko vsebuje le nekaj aminokislin v svoji verigi ali pa ima več tisoč. Beljakovine so osnova za večino tega, kar počne vaše telo, kot so prebava, energija in rast.

Osnove kromosomov

Geni so pakirani v snope, imenovane kromosomi. Ljudje imajo 23 parov kromosomov, kar ima za posledico 46 posameznih kromosomov. Od teh parov en par, kromosom x in y, določa, ali ste moški ali ženska, ter nekatere druge značilnosti telesa. Samice imajo XX kromosomov, moški pa imajo par XY kromosomov. Drugih 22 parov so avtosomni kromosomi, ki določajo preostanek ličila vašega telesa.

Človeški genom?

Človeški genom je popolna kopija celotnega niza navodil človeškega gena. Projekt Human Genome, ki je bil dokončan leta 2003, je identificiral vse človeške gene v DNK in shranil informacije v podatkovne baze, da bi ga lahko uporabili vsi raziskovalci.

Razumevanje mutacij

Poseben vrstni red parov As, Ts, Cs in Gs je izredno pomemben v vaši DNK. Včasih pride do napake - eden od parov se zamenja, spusti ali ponovi. To spremeni kodiranje enega ali več genov in se imenuje genetska mutacija. Nekatere mutacije so neškodljive, druge mutacije pa lahko povzročijo bolezni ali povzročijo nezaželene nosečnosti.

Drug način, kako bi lahko spremenili vašo kodo DNK, so napake v kromosomih. Deli kromosoma se lahko odlomijo, preklopijo z delom drugega kromosoma ali pa se zamenjajo znotraj istega kromosoma. Če se zgodi katera od teh ali drugih napak, se spremembe, znane tudi kot mutacije, zgodijo znotraj kodiranja vaših genov. Imate lahko tudi tri kopije kromosoma, znane kot trisomija, ali samo en kromosom, namesto običajnega para. Downov sindrom, imenovan tudi trisomija 21, se pojavi, ko obstajajo tri kopije kromosoma 21.