Hemofilija A: Genetsko testiranje in kaj pričakovati

Genetsko testiranje za hemofilijo A je široko dostopno in vključuje preskušanje nosilca, neposredno testiranje mutacij DNA, testiranje povezav in prenatalno testiranje. Hemofilija, ki prizadene več kot 20.000 Američanov, je krvavitev, ki jo povzroča genska okvara, kjer telo ne more ustvariti enega od ključnih dejavnikov za strjevanje. Tako se pri poškodbi krvne žile pojavi nenadzorovana krvavitev.

Obstajata dve glavni vrsti hemofilije. Tip A je posledica pomanjkanja faktorja VIII, tip B pa pomanjkanje faktorja IX. Klinično so zelo podobna stanja, ki povzročajo nemoteno krvavitev v sklepe in mišice ter notranje in zunanje krvavitve po poškodbi ali operaciji. Ponavljajoča se krvavitev sčasoma poškoduje sklepe in mišice. Hemofilija A je štirikrat pogostejša kot B po podatkih fundacije National Hemophilia.

Vloga genov

Kromosomi X in Y določajo spol. Ženke podedujejo dva X kromosoma, enega od vsakega od staršev, medtem ko bodo moški podedovali X kromosom od matere in Y kromosoma od očeta.

Hemofilija A je dedno stanje preko recesivnega kromosomsko vezanega X. To pomeni, da se gen, povezan s hemofilijo, najde v kromosomu X, kar pomeni, da če sin podeduje kromosom X, ki nosi gen za hemofilijo od matere, bo imel to stanje. Sin bi lahko podedoval gen, ki ne nosi genetskega stanja. Očetje ne morejo prenesti tega stanja svojim otrokom.

Ženske, tudi če podedujejo kromosom X, ki od matere nosi hemofilijo, še vedno lahko dobijo zdrav gen od njenega očeta in nimajo tega stanja. Ampak, ko dobimo kromosom X, ki nosi gen, postane njen nosilec in lahko prenese gen svojim otrokom.

Genetsko testiranje

Genetsko testiranje je na voljo ljudem s hemofilijo A in njihovimi družinskimi člani.Obstaja več metod genetskega testiranja, ki ženskam pomagajo ugotoviti, ali so nosilci, in sprejemati odločitve o načrtovanju družine.

Preizkušanje nosilca

Testiranje nosilcev vključuje iskanje faktorjev strjevanja krvi. Ženske s hemofilijo Gen bo imel ravni, ki so nižje od normalnih, nekatere pa imajo lahko celo tako nizko raven, da imajo težave s krvavitvami.

Preskušanje prenašanja ima stopnjo natančnosti do 79 odstotkov, vendar samo testiranje nosilca ni dovolj, da bi ugotovili, ali je ženska nosilec. Družinska zgodovina, poleg testiranja, lahko potrdi, ali ženska nosi gen za hemofilijo A.

Med ženske, ki imajo največ koristi od testiranja nosilcev, so tiste, ki:

• Imajo sestre s hemofilijo A
• Ali imajo materine tete in prve bratrance na strani matere, še posebej dekleta, s hemofilijo A

Neposredno testiranje DNA mutacij

Možno je iskati in najti mutacije znotraj genov s testiranjem DNK. Vzorec krvi se najprej odvzame moškemu družinskemu članu, ki ima hemofilijo A. Krv ženske, ki želi videti, ali je nosilec, se nato pregleda in primerja za podobne genske mutacije. Testiranje DNA mutacije ima veliko natančnost.

Testiranje povezav

Pri nekaterih primerih hemofilije A genetskih mutacij ni mogoče najti. V teh primerih lahko analize povezav, imenovane tudi posredne analize DNK, sledijo mutaciji genov v družini. Vzorce krvi vzamemo iz različnih družinskih članov, še posebej prizadetih moških.

Zdravniki bodo nato iskali vzorce povezane DNK v osebi s hemofilijo A in primerjali te vzorce drugih družinskih članov. Žal testiranje povezav ni tako natančno kot druge metode testiranja, zlasti primeri, ko so prizadeti moški oddaljeni sorodniki.

Prenatalno testiranje

Ženske z družinsko anamnezo hemofilije morda želijo preiskati nerojenega otroka. Že v desetih tednih nosečnosti se lahko zaključi vzorčenje horionskih vilic. To vključuje jemanje majhnega vzorca placente in testiranje DNK za iskanje genetsko specifičnih mutacij.

Še en test, ki ga je mogoče opraviti pozneje med nosečnostjo - običajno okoli 15 in 20 tednov v nosečnosti - je amniocenteza. S fino iglo, vstavljeno v maternico skozi trebuh, se vzame majhen vzorec amnijske tekočine. Celice, ki jih najdemo v tekočini, nato analiziramo za gen za hemofilijo A.

Kaj pričakovati

Srečanje z genetskim svetovalcem je prvi korak pri ugotavljanju, ali je nekdo nosilec hemofilije A. Genetski svetovalci pogosto delajo s starši, ki so prizadeli novorojenčke ali z ženskami, ki želijo vedeti, ali so nosilci. Lahko se srečajo tudi z moškimi, ki pomagajo pri preizkušanju svojih sester in hčer.

Srečanje z genetskim svetovalcem vključuje začetno posvetovanje, kjer so obravnavane družinske in osebne anamneze hemofilije A. Svetovalec bo nato razpravljal o koristih, omejitvah in možnih rezultatih genetskega testiranja.

Genetsko testiranje je naslednji korak pri zagotavljanju odgovorov. Vrsta testiranja bo odvisna od družine in / ali bolnikovih potreb in skrbi. Najprej so testirani družinski člani, ki imajo trenutno hemofilijo A, in nato morebitne nosilce.

Ko se rezultati testov vrnejo, se genetski svetovalec sestane z bolnikom in družinskimi člani, da pojasni rezultate. Razprava lahko vključuje testiranje drugih družinskih članov in ustrezno zdravstveno oskrbo.

Zavarovanje lahko ali ne krije stroške testiranja. Nekateri ponudniki zavarovanj bodo zdravniku omogočili, da pojasni, zakaj je testiranje potrebno. Preskušanje se na splošno odobri po takšnih zahtevah.

Genetski svetovalci lahko pomagajo pacientom in njihovim družinam najti potrebne vire, vključno s finančno pomočjo in skupinami za podporo.

Word From DipHealth

Biti nosilec hemofilije A lahko pomembno vpliva na življenje ženske. Mnogi prevozniki skrbijo za nevarnost prenosa bolezni. Lahko se počutijo, kot da imajo otroke ni možnosti.

Genetski svetovalci in centri za zdravljenje hemofilije lahko prevoznikom zagotovijo ustrezno svetovanje, informacije in podporo, ki jim pomagajo pri odločanju in prevzemanju nadzora nad svojim življenjem. Poleg tega so lahko skupine za podporo ženskam v istem položaju velik vir udobja in upanja.