Genetsko testiranje pri Parkinsonovi bolezni

Genetsko testiranje pri Parkinsonovi bolezni lahko igra pomembno vlogo pri diagnosticiranju bolezni. Znanstveniki upajo, da bo znanje, ki ga zagotavlja genetika, na koncu pripomoglo k upočasnitvi ali ustavitvi napredovanja.

Geni se prenašajo v našo DNA, enote dedovanja, ki določajo lastnosti, ki se prenašajo od staršev na otroka. Podedujemo približno 3 milijarde parov genov od naših mater in očetov. Določajo barvo naših oči, kako visok smo in v nekaterih primerih tveganje, ki ga imamo pri razvoju nekaterih bolezni.

Kot zdravnik poznam vlogo genetike pri določanju našega zdravja. Stopnja vpliva naših genov je odvisna od bolezni, vendar okoljski dejavniki in genetika delno prispevajo k razvoju bolezni.

Genetsko testiranje pri Parkinsonovi bolezni

Pri Parkinsonovi bolezni je velika večina primerov tista, ki jo imenujemo sporadična, brez določljivega vzroka. Ti "ne-družinski" primeri ne pomenijo, da noben drug družinski član nima Parkinsonove bolezni. Vendar pa ima približno 14 odstotkov ljudi, ki so prizadeti s Parkinsonovo boleznijo, prvega rodu (staršev, brat ali sestra ali otrok), ki tudi živi s to boleznijo. V teh družinskih primerih lahko mutirane gene, ki povzročajo to bolezen, podedujejo bodisi v dominantnem vzorcu bodisi v recesivnem.

Številne prizadete sorodnike v različnih generacijah navadno najdemo v družinah, ki imajo dominantni parkinsonski gen. Primer te vrste dedovanja je genska mutacija SNCA, ki ima za posledico proizvodnjo proteina, imenovanega alfa-sinuklein. Ta beljakovina sestavlja Lewyjeva telesa, ki se nahajajo v možganih posameznikov s Parkinsonovo boleznijo. Druge mutacije - LRRK2, VPS35 in EIF4G1 - so tudi prevladujoče podedovane.

V nasprotju s tem pa recesivne mutacije, ki delujejo kot dejavnik tveganja za razvoj Parkinsonove bolezni, predstavljajo primeri iz ene generacije kot pri bratih in sestrah. Genetske mutacije gena PARKIN, PINK1 in DJ1 so primeri te vrste dedovanja.

To so nekatere znane mutacije, vendar jih je še vedno več, ki se redno odkrivajo. Ne pozabite, da ima večina genetskih oblik nizko stopnjo izražanja ali penetracije, kar v bistvu pomeni, da samo zato, ker imate gen, ne pomeni, da boste dobili Parkinsonovo bolezen. Tudi v primeru LRRK2 mutacij, ki so v naravi prevladujoče, prisotnost gena ne povzroča enakega razvoja bolezni.

Kdaj naj se opravi genetsko testiranje za Parkinsonovo bolezen?

Zdravnik vam lahko to predloži, če je vaša Parkinsonova diagnoza mlajša (mlajša od 40 let), če je bila diagnosticirana tudi več sorodnikov v vaši družinski anamnezi ali če imate visoko tveganje za družinsko Parkinsonovo bolezen na podlagi etnične pripadnosti (tiste, ki živijo v Aškenazi, ali v južnoameriškem ozadju).

Kakšna je korist od tega, da se testiranje opravi zdaj? Informacije so lahko pomembne za načrtovanje družine pri nekaterih posameznikih, čeprav, kot sem rekel, tudi če se gen prenese, ni nujno, da je razvoj bolezni enak. Tveganje je sicer večje pri prevladujočih genskih mutacijah v primerjavi z recesivnimi, v povprečju, če ima oseba prvo stopnjo s Parkinsonovo boleznijo (tj. Staršem ali sorodnikom), tveganje za razvoj bolezni je 4 do 9 odstotkov več kot prebivalstva.

Ne pozabite, da trenutno za osebo, ki se testira, ni sprememb v zdravljenju njihove Parkinsonove bolezni na podlagi genetskih ugotovitev. V prihodnosti pa bo, ko bo zdravljenje upočasnilo začetek bolezni ali preprečiti, da bi se sploh razvilo, zelo pomembna identifikacija ogroženih ljudi.

Genetsko testiranje in raziskave za Parkinsonovo bolezen

Čeprav v tem trenutku morda ni neposredne koristi za vas, lahko rezultati genetskega testiranja pomagajo pri nadaljnjih raziskavah Parkinsonove bolezni, saj znanstvenikom omogočajo boljše razumevanje bolezni in posledično razvoj novih zdravil. Na primer, mutacija v genu, ki kodira beljakovino alfa-sinuklein (SNCA), vodi do posebne vrste družinske Parkinsonove bolezni. Čeprav ta mutacija predstavlja le majhen odstotek primerov, je poznavanje te mutacije imelo širše učinke. Študija te genetske mutacije je privedla do odkritja, da se alfa-sinukleini združujejo in tvorijo Lewyjeve organe, ki so bili dosledno najdeni v možganih vseh posameznikov s Parkinsonovo boleznijo, ne samo tistih z mutacijo SNCA. Tako je ena genska mutacija privedla do kritične ugotovitve na področju raziskav o Parkinsonovi bolezni.

Genetsko testiranje je zelo osebna odločitev, vendar opozorilo: kadarkoli se upošteva genetsko testiranje, zlasti v primeru bolezni, kjer ni sprememb v zdravljenju, ki temeljijo na genetskih ugotovitvah, bi bilo moje priporočilo, da obiščete svetovalca za genetiko, da bi razpravljali o vplivu te informacije bodo imele o vas bolnika in vašo družino.