Vzroki, simptomi in zdravljenje dolgotrajnega QT sindroma

Long QT Syndrome (LQTS) je dedna motnja električnega sistema srca. LQTS lahko povzroči nenadno, nepričakovano, življenjsko nevarno vrsto ventrikularne tahikardije, ki se običajno imenuje torsades de pointes. Ljudje, ki imajo LQTS, so v nevarnosti za sinkopo (izgubo zavesti) in nenadno smrt, pogosto v mladosti.

Pregled

Ljudje z LQTS imajo podaljšane intervale QT na svojih EKG. Interval QT predstavlja repolarizacijo ali "ponovno polnjenje" srčne celice. Ko električni impulz srca spodbudi srčno celico (zaradi česar se ta premaga), se mora napolniti, da bo celica pripravljena na naslednji električni impulz. Interval QT (ki se meri od začetka kompleksa QRS do konca vala T) je skupna dolžina časa, ki je potreben za izpraznitev, nato pa napolni srčno celico. Pri LQTS se interval QT podaljša. Nenormalnosti v intervalu QT so odgovorne za aritmije, povezane z LQTS.

Vzroki

LQTS je dedna motnja. Identificiranih je bilo več genov, ki vplivajo na interval QT, zato obstaja več vrst LQTS. Nekatere družine imajo zelo veliko pojavnost LQTS. Ker lahko toliko genov vpliva na interval QT, so bile ugotovljene številne razlike v LQTS. Nekateri izmed njih ("klasični" LQTS) so povezani z veliko pojavnostjo nevarnih aritmij in nenadne smrti, ki se pogosto pojavljajo pri več družinskih članih. Druge oblike LQTS ("variante LQTS") so lahko veliko manj nevarne. Za mnoge od teh genetskih variant je značilen normalen izhodiščni interval QT, srčne aritmije pa se na splošno vidijo le, kadar nekateri dodatni dejavniki (kot je zdravljenje z zdravili ali pomembno elektrolitsko neravnovesje) vplivajo na podaljšanje intervala QT. Če pa se intervali QT pri ljudeh s takšnimi različicami LQTS podaljšajo, se pojavijo nevarne aritmije.

Razširjenost

Klasična LQTS je prisotna v približno enem od 5000 ljudi. LQTS je eden najpogostejših vzrokov nenadne smrti pri mladih, ki povzroči med 2000 in 3000 smrti na leto. Različice LQTS so veliko pogostejše in verjetno prizadenejo do 2–3% prebivalstva.

Simptomi

Simptomi LQTS se pojavijo le, ko bolnik razvije epizodo nevarne ventrikularne tahikardije, stopnja simptomov pa je odvisna od trajanja aritmije. Če traja le trenutek, je lahko le nekaj sekund skrajne omotice edini simptom. Če traja dlje kot 10 sekund, se pojavi sinkopa. In če traja več kot nekaj minut, žrtev ponavadi nikoli ne pridobi zavesti.

Pri tistih z nekaterimi vrstami LQTS se epizode pogosto sprožijo zaradi nenadnih izbruhov adrenalina; ki se lahko pojavijo med fizičnimi napori, ko se močno zatirajo ali ko postanejo zelo jezni.

Na srečo večina ljudi z variantami LQTS nikoli ne doživlja smrtno nevarnih simptomov.

Diagnoza

Zdravniki bi morali razmišljati o LQTS pri vsakem, ki je imel sinkope ali srčni zastoj, in pri družinskih članih osebe z znanim LQTS.Vsaka mlada oseba s sinkopo, ki se pojavi med vadbo, ali v kateri koli drugi okoliščini, v kateri je verjetno prišlo do povečanja ravni adrenalina, bi morala biti LQTS posebej izključena.

Diagnozo LQTS običajno postavimo z opazovanjem nenormalno podaljšanega intervala QT na EKG. Včasih je potreben test na tekočem traku, da se izkažejo motnje EKG. Genetsko testiranje za LQTS in njegove variante postaja vse bolj pogosto uporabljeno kot pred nekaj leti.

Zdravljenje

Veliko bolnikov z očitnim LQTS se zdravi z zaviralci beta. Beta blokatorji zatrejo adrenalin, ki pri teh bolnikih sproži epizode aritmij. Na žalost še ni dokazano, da zaviralci adrenergičnih receptorjev beta znatno zmanjšajo celotno pojavnost sinkope in nenadne smrti pri bolnikih z LQTS.

Za ljudi z LQTS in njegovimi različicami je še posebej pomembno, da se izognejo številnim zdravilom, ki povzročajo podaljšanje intervala QT. Pri teh ljudeh so takšna zdravila zelo verjetno povzročila epizode torsades de pointes. Droge, ki podaljšajo interval QT, so na žalost pogoste. Glavni prestopniki so ironično antiaritmična zdravila; več antidepresivnih zdravil in antibiotikov, kot so eritromicin, eritromicin klaritromicin in azitromicin. CredibleMeds vzdržuje seznam zdravil, ki pogosto podaljšajo interval QT.

Za mnoge ljudi z LQTS je implantabilni defibrilator najboljši način zdravljenja. Ta pripomoček je treba uporabljati pri bolnikih, ki so preživeli srčne zastoje, in verjetno pri bolnikih, ki so zaradi LQTS doživeli sinkopo, še posebej, če pride do sinkope, medtem ko že jemljete blokatorje beta.

Za ljudi, ki ne morejo prenašati zaviralcev beta ali ki še vedno doživljajo dogodke med zdravljenjem, se lahko izvede kirurgija simpatične denervacije (LCSD) na levi.

Blokatorji natrijevih kanalov se lahko uporabljajo z LQTS tipom 3.