Ali bodo moji otroci dedovali Parkinsonovo bolezen od mene?

Genetika zelo verjetno igra vlogo pri vseh vrstah Parkinsonove bolezni. Čeprav lahko določena kombinacija genetike poveča tveganje za bolezen, to ne pomeni nujno, da jo boste dobili.

Približno 15 do 25 odstotkov ljudi, ki živijo s Parkinsonovo boleznijo, ima v družinski anamnezi stanje, bodisi takojšnjo ali drugo stopnjo. Če boste imeli enega ali več teh sorodnikov, vas bo tveganje za Parkinsonovo bolezen nekoliko povečalo, vendar še vedno ne jamčite, da boste razvili motnjo.

Nasprotno pa, če imate Parkinsonovo boleznijo, ne bi smeli sklepati, da bo katera koli od vaših otrok ali vnukov dobila bolezen. To samo kaže, da je njihovo tveganje nekoliko nad tistimi brez družinske zgodovine.

Na koncu večina primerov Parkinsonove bolezni nima nobenega znanega vzroka (ki ga imenujemo bodisi idiopatska ali sporadična bolezen). Medtem ko obstajajo oblike, ki se zdi, da tečejo v družinah, te predstavljajo majhen odstotek primerov - približno pet do deset odstotkov.

Ključne genske mutacije, povezane s Parkinsonovo boleznijo

Obstajajo oblike Parkinsonove bolezni, za katere se zdi, da so pod vplivom genetskih okvar, ki se pojavljajo v družinah. To ponavadi vidimo z zgodnjimi oblikami bolezni, pri katerih se simptomi pojavljajo precej prej kot 60 let.

Ena vrsta genetske mutacije, povezane z družinskim parkinsonizmom, je v ti SNCA gen. To je gen, ki je povezan s proizvodnjo alfa-sinukleinskega proteina, biomolekule, ki lahko prispeva k nepravilnostim v živčnih celicah. Medtem ko je genska mutacija SNCA redka pri splošni populaciji, so ugotovili pri približno dveh odstotkih družin, ki jih je prizadela Parkinsonova bolezen.

Leta 2004 so znanstveniki odkrili podobno genetsko mutacijo v številnih družinah, v katerih je bilo prizadetih več članov. Tako imenovani LRRK2 mutacija danes je povezan s približno enim do dvema odstotkoma vseh primerov Parkinsonove bolezni, ki večinoma prizadenejo prebivalce judovskega, aškenaskega, severnoafriškega arabsko-bererskega ali baskovskega porekla.

Še ena mutacija, ki vključuje GBA gen Znano je, da povzroča Gaucherjevo bolezen (dedna motnja, za katero so značilne modrice, utrujenost, anemija in povečanje jeter in vranice). Raziskave so od takrat pokazale, da je mutacija GBA prisotna pri znatnem številu ljudi s Parkinsonovo boleznijo, kar kaže na vzročno povezavo med mutacijo in boleznijo.

Genetika in dejavniki okolja

Okoljski dejavniki prav tako pomembno prispevajo k razvoju Parkinsonove bolezni in lahko v nekaterih primerih delajo skupaj z genetiko, da povzročijo motnjo. Študija iz leta 2004 je pokazala, da ljudje, ki so imeli mutacijo Gena CYP2D6 izpostavljeni pesticidom, je bilo dvakrat bolj verjetno, da bodo imeli Parkinsonovo bolezen.

Pesticidi, kovine, topila in drugi toksikanti so bili sami po sebi povezani s Parkinsonovo boleznijo. Zanimivo pa je, da tisti, ki so imeli mutacijo CYB2D6 in niso bili izpostavljeni pesticidom, niso imeli večjega tveganja za nastanek motnje.

Word From DipHealth

Čeprav vam trenutno ni neposredno koristno, lahko rezultati genetskega testiranja pomagajo pri nadaljnjih raziskavah Parkinsonove bolezni, saj znanstvenikom omogočajo boljše razumevanje bolezni in razvoj novih zdravil. Čeprav je izbira preizkusa osebna, je lahko koristna, če je prizadetih več družinskih članov ali če ste na podlagi vaše etnične skupine izpostavljeni visokemu tveganju.