Ali lahko genetika ozdravi Parkinsonovo bolezen?

Za Parkinsonovo bolezen (PD) še ni zdravila. Toda nedavno je prišlo do pomembnega napredka pri iskanju zdravila. V zadnjih desetih letih je bilo odkritih več oblik dedne PD in ugotovljene so bile genske okvare, ki so odgovorne za te oblike PD. To odkritje genetskih oblik bolezni se lahko šteje za odkritje v iskanju zdravila za PD, ker lahko znanstveniki uporabijo zadevne gene za iskanje temeljnih vzrokov bolezni.

Za zapisnik, genetske napake, ki povzročajo dedne oblike bolezni, vključujejo mutacije (spremembe v kemični sestavi gena) ali podvajanje delov gena v vprašanju. Geni, ki jih raziskujemo, vključujejo gen alfa-synuclein, gen ubikvitin-C-terminalne hidrolaze-L1 (UCH-L1), geni levcin-bogate ponovitvene kinaze (LRRK) 2 in Parkin, PINK1, DJ-1 in ATPase13A2 geni.

Zdaj, seveda, lahko vsa ta imena genov zvenijo kot nesmiselni tuji jezik. Vendar vam zagotavljam, da bo njihovo odkritje privedlo do pomembnega napredka pri iskanju zdravila za PD.

Popravljanje genetskih okvar, ki lahko povzročijo Parkinsonovo bolezen

Zdaj vemo, da lahko določene vrste genetskih okvar na določenih genih povzročijo PD. To pomeni, da če lahko popravimo zadevne gene, lahko preprečimo ali potencialno celo ozdravimo bolezen. Na tem področju je bilo že nekaj dela in že potekajo nekateri zanimivi projekti. Celotno področje preiskave se imenuje genska terapija ali genomsko zdravilo. Doslej je vnos v možgane podgane (podgana, ki je poškodovala dopaminske celice) virusnega sredstva, ki izraža človeški park1 v podganji model PD, povzročilo zaščito pred izgubo dopaminskih celic in podobnim Parkinsonovim vedenjem pri podganah. Seveda pa je izboljšanje na podganjih modelih PD daleč od prikazovanja, da se lahko ista stvar zgodi v človeških možganih.

Kako lahko genetske motnje povzročijo dedne oblike Parkinsonove bolezni

Študije o genetskih okvarah, ki povzročajo dedne oblike PD, so pokazale, da lahko PD nastane, ko se eden od več procesov pokvari. Ti procesi v končni fazi vodijo do poškodb celic v možganih. Prvi postopek se nanaša na okvare v procesih kontrole kakovosti za ravnanje s proizvodnjo beljakovin v možganih. Beljakovine so gradniki vseh tkiv v telesu.

Torej, ko se proizvodni proces za proizvodnjo beljakovin pokvari, se v celicah začnejo kopičiti majhni razredi slabo oblikovanih beljakovin, v primeru alfa-sinukleina pa prispevajo k nastanku Lewyjevih teles. Raziskovalci še vedno raziskujejo vlogo teh Lewyjevih teles pri razvoju Parkinsonove bolezni, toda ena teorija kaže, da agregacija proteinov posega v normalno delovanje celice in nastopi disfunkcija. Drug problem, ki ga povzročajo genski defekti, ki vodijo do dednih oblik PD, je znana mitohondrijska disfunkcija. Mitohondriji so majhne organele v vaših celicah, ki so odgovorne za proizvodnjo energije za telo. Stranski produkt mitohondrijskih operacij je proizvodnja prostih radikalov - majhnih molekul, ki lahko prizadenejo celice, ki proizvajajo dopamin. Ko mitohondri delujejo normalno, se ti prosti radikali odstranijo in nevtralizirajo. Ko pa mitohondrije ne delujejo normalno, se prosti radikali nabirajo v možganih in poškodujejo celice, ki proizvajajo dopamin.

Končno, genske napake, ki vodijo do PD, so bile odkrite tudi v tako imenovanih kinaznih beljakovinah. Te beljakovine imajo v celici več funkcij, raziskovalci pa še vedno poskušajo razumeti, kako genske spremembe povzročajo PD.

_{Denise M. Kay, Jennifer S. Montimurro in Haydeh Payami. Genetika. V: Parkinsonova bolezen: Diagnoza in klinično zdravljenje: Druga izdaja Uredili Stewart A Factor, DO in William J Weiner, MD. 2008 Demos Medical Publishing.}