Avtoimunske bolezni: vzroki in dejavniki tveganja

Avtoimunska bolezen je izraz, ki se uporablja za opis več kot 100 motenj, pri katerih imunski sistem vašega telesa napada lastne celice in tkiva, vključno s Hashimotovim tiroiditisom, Gravesovo boleznijo, diabetesom tipa 1 in revmatoidnim artritisom. Medtem ko je vsaka od številnih vrst edinstvena v svojem mehanizmu bolezni, vsi ti na koncu predstavljajo napačen imunski sistem. Čeprav znanstveniki niso popolnoma prepričani, kaj povzroča avtoimunske bolezni, večina dokazov kaže, da ima genetika osrednjo vlogo v kombinaciji z zunanjimi dejavniki, kot so okolje, življenjski slog in celo pretekle okužbe.

Genetika

V normalnih okoliščinah imunski sistem proizvaja imunske proteine, znane kot protitelesa, vsakič, ko je izpostavljen tujim sredstvom, kot je virus ali bakterija. Vsako protitelo je programirano tako, da ubije specifično sredstvo. Če se tuji agent vrne, ga imunski sistem "spomni" in sproži ponovni napad z istim protitelesom.

Znanstveniki vedo, da genetika igra vlogo pri avtoimunskih boleznih iz treh razlogov:

• V družinah tečejo številne avtoimunske bolezni.
• Številne bolezni prizadenejo specifične etnične populacije.
• Genomske raziskave so pokazale specifične genetske mutacije, ki so skupne ljudem z različnimi avtoimunskimi boleznimi.

Nekatere genetske podlage so jasnejše od drugih. Na primer, otrokovo tveganje za multiplo sklerozo (MS), ki je povezana z mutacijo HLA-DRB1, se poveča z 0,1 odstotka v splošni populaciji na 2 odstotka - 20-kratno povečanje - če eden od staršev ima MS. Druge bolezni, kot je luskavica, lahko prizadenejo širše družinske člane in ne le takojšnje.

Vidimo tudi genetske vzorce med etničnimi skupinami, kar kaže na avtosomno recesivno vzorec dedovanja. Ti vključujejo sladkorno bolezen tipa 1, ki je pogostejša pri belcih, in lupus, ki je pri afriško-ameriških in Hispanskih populacijah težja.

Prekrivanje genetskih vzrokov

Čeprav se vzorci dedovanja pogosto zdijo specifični za določene mutacije, obstajajo dokazi, da lahko skupni temeljni dejavnik, najverjetneje kromosomski, predisponira osebo v avtoimuniteto. Zato bo nekdo z lupusom pogosto poročal o družinskih članih z revmatoidnim artritisom, Hashimotovim tiroiditisom ali drugimi avtoimunskimi boleznimi, ki niso povezane z lupusom.

Hkrati pa ni nenavadno, da ima oseba več avtoimunskih bolezni, znanih po poliavtomu. Če ima nekdo več kot tri, je to stanje razvrščeno kot multipli avtoimunski sindrom (MAS).

Vzemno:

Raziskave centrov za revmatične bolezni v Bukarešti kažejo, da bo do 25 odstotkov ljudi z avtoimunsko boleznijo doživelo dodatne avtoimunske bolezni.

Nekatere avtoimunske bolezni imajo večjo verjetnost MAS, vključno z revmatoidnim artritisom, multiplo sklerozo, Hashimotovim tiroiditisom in Sjögrenovim sindromom.Znano je, da se druge bolezni pogosto pojavljajo sočasno, kot so sladkorna bolezen tipa 1 in celiakija, ki delita mutacije genov HLA-DRB1, HLA-DQA1 in HLA-DQB1.

To kaže na to, da lahko oseba, ki je genetsko predisponirana za avtoimuniteto, razvije bolezen le, če je izpostavljena okoljskemu sprožilcu, ki učinkovito "vklopi" stanje.

Okolje in življenjski slog

Medtem ko so strokovnjaki pridobili večji vpogled v genetske vzroke avtoimunskih bolezni, so še vedno večinoma v temi, kako prispevajo določeni okoljski dejavniki. Pri tem se zanašajo na epidemiološke dokaze, ki opisujejo, kako določeni negenetski dejavniki povečujejo tveganje nekaterih bolezni, tako neposredno kot posredno.

Kljub pomanjkanju razumevanja okoljskih vzrokov avtoimunskih bolezni, sedanji dokazi kažejo, da lahko igrajo večjo vlogo kot si je zamislila prva.



Vzemno:

Po raziskavi Inštituta Scripps v Los Angelesu lahko okoljski vzroki predstavljajo kar 70 odstotkov vseh avtoimunskih bolezni.

Vzroki so na splošno opisani kot povezani z eno od treh stvari:

• Okužbe, kot je virus Epstein-Barr
• Strupene kemikalije, kot je cigaretni dim
• Prehranski dejavniki, kot je prekomerna sol

Raziskovalci predlagajo, da lahko izpostavljenost nekaterim od teh dejavnikov vpliva na normalno delovanje imunskega sistema, kar lahko povzroči, da se telo odzove z obrambnimi protitelesi.

Glede na sprožilec so nekatera protitelesa manj sposobna razlikovati med povzročiteljem in normalnimi telesnimi celicami. Če se to zgodi, lahko protitelesa začnejo poškodovati normalna tkiva, s čimer sprožijo sekundarni odziv, pri katerem nastanejo avtoprotitelesa za napad na tkiva, ki jih zdaj obravnava kot tuja.

Primeri okoljskih sprožilcev

To so opazili pri virusu Epstein-Barr (EBV) in revmatoidnem artritisu. Ne samo, da so protitelesa, ki jih povzročajo EBV, višja pri ljudeh z RA, ampak so tudi tarča in napadajo iste vrste beljakovin, ki jih najdemo na površini virusa in skupnih tkiv. To nakazuje, da lahko EBV sproži avtoimuniteto preprosto zaradi "napačne identitete" in nenamerno povzroči RA-specifična avtoantitijela, kot je revmatoidni faktor (RF).



Vzemno:

Poleg revmatoidnega artritisa je virus Epstein-Barr tesno povezan z multiplo sklerozo, vnetno črevesno boleznijo, sladkorno boleznijo tipa 1, juvenilnim idiopatskim artritisom in celiakijo.

Podobno je kajenje povezano z revmatoidnim artritisom, lupusom, multiplo sklerozo in Gravesovo boleznijo, medtem ko naj bi sol spremenila črevesno mikrobioto in povečala tveganje za diabetes tipa 1 in multiplo sklerozo. Debelost vas ogroža revmatoidni artritis in psoriatični artritis.

Treba je narediti več raziskav, da bi pojasnili, kateri okoljski dejavniki predstavljajo največje tveganje za populacije in kateri sofaktorji delujejo skupaj, da bi ustvarili "popolno nevihto" za avtoimuniteto.

Dejavniki tveganja

Težko je navesti, kateri dejavniki tveganja postavljajo največje tveganje za avtoimunsko bolezen. V nekaterih primerih ste preprosto nagnjeni ob rojstvu. V drugih primerih lahko bolezen povzročijo stanja, ki jih ne morete nadzirati, kot so okužbe z virusom EBV, ki prizadenejo približno 65 odstotkov prebivalstva.

Če pa imate avtoimunsko bolezen v družinski anamnezi, lahko izbira zdravega načina življenja, na primer izogibanje cigaretam in ohranjanje zdrave telesne teže, potencialno zmanjša tveganje.

Če ste zaskrbljeni zaradi družinske anamneze, lahko svojega zdravnika vprašate o tem, da opravite pregled presejalnih testov: test protiteles (ANA) in testi imunoglobulina IgA, IgG in IgM. Rezultati bodo lahko razkrili vaše tveganje za določene motnje in vam bodo dali spodbudo za nadaljnje testiranje ali preventivne ukrepe.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Združenje ameriških avtoimunskih bolezni (AARDA). Seznam avtoimunskih bolezni. Eastpointe, Michigan.

• Cojocaru, M.; Cojocaru, I. in Silosi, I. Multipli avtoimunski sindrom. Maedica (Buchar). 2010; 5 (2): 132–34.

• Richard-Miceli, C. in Criswell, L. Nastajajoči vzorci genetskega prekrivanja med avtoimunskimi motnjami. Genome Medi. 2012; 4: 6. DOI: 10.1186 / gm305.

• Vojdani, A.; Pollard, M.; in Campbell, A. okoljski sprožilci in avtoimunost. Autoimmune Dis. 2014; 2014: 798029. DOI: 10.1155 / 2014/798029.