Pregled motoričnih nevronskih bolezni, vključno z ALS

Če večina ljudi pomisli na kaj, ko sliši besede "bolezen motornega nevrona", mislijo na amiotrofično lateralno sklerozo (ALS).Obstajajo pa tudi druge vrste bolezni motoričnega nevrona. Na srečo so vse bolezni motoričnih nevronov redke.

Pregled

Ko se premikamo, se električni signali pošljejo iz možganov v hrbtenjačo vzdolž zgornjih motoričnih nevronov. Sinapsa živčnih celic v sprednjem rogu hrbtenjače in nato poslana vzdolž spodnjih motoričnih nevronov v periferne živce. Električni signali, ki potujejo vzdolž teh nevronov, so signal, da se mišica skrči, kar povzroči gibanje. Nevrologi lahko glede na določene ugotovitve fizičnega pregleda ugotovijo, kje je problem v živčnem sistemu, in na podlagi tega ugotovijo potencialno diagnozo.

Stanja, ki vplivajo na to normalno signalizacijo, se imenujejo bolezni motoričnega nevrona. Zgornji rog hrbtenjače prenaša informacije, ki se nanašajo na občutek, medtem ko sprednji rog nosi informacije, ki se nanašajo na gibanje. Bolezni motoričnih nevronov iz tega razloga vplivajo predvsem na gibanje.

Splošni znaki in simptomi

Bolezni motoričnega nevrona lahko ločimo v dve glavni kategoriji, odvisno od tega, ali prizadenejo zgornji motorni nevron ali spodnje motorne nevrone. Nekatere bolezni motoričnega nevrona vplivajo samo na zgornje motorne nevrone, medtem ko druge vplivajo predvsem na spodnje motorne nevrone. Nekateri, kot je ALS, vplivajo na oba.

Simptomi bolezni zgornjega motoričnega nevrona so:

• Spastičnost - kombinacija togosti mišic, napetosti, togosti in nefleksibilnosti. Pri hudi spastičnosti se lahko vaše mišice počutijo "zataknjene". Z blago spastičnostjo lahko premikate mišice, vendar se odzovejo nepričakovano ali trdo.
• Trdnost - Nehotena "togost" mišic.
• Povečani globoki refleksi tetive - Na primer, vaš kolenski sunek je lahko bolj izrazit kot običajno.

Simptomi bolezni spodnjega motoričnega nevrona so:

• Atrofija - Izguba moči in mase mišic.
• Fascikulacije - Spontano in neprostovoljno krčenje mišic, ki je lahko vidno kot trzanje pod kožo.

Vrste motoričnih nevronskih bolezni

Obstaja več različnih bolezni motoričnih nevronov, ki se razlikujejo glede na to, ali prizadenejo zgornje ali spodnje motorne nevrone, začetne simptome, starostno skupino, na katero vplivajo, in prognozo. Nekatere med njimi so:

Amiotrofična lateralna skleroza

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS), znana tudi kot Lou Gehrigova bolezen, je progresivna bolezen motornega nevrona, ki vsako leto v Združenih državah prizadene približno 6000 ljudi. Začne se z mišično šibkostjo, običajno samo na eni strani telesa. Stanje se začne v rokah pogosteje kot stopala. Na začetku lahko primarni znak postanejo fascikulacije, vendar sčasoma napredujejo tako z znaki in simptomi zgornjega in motoričnega nevrona. Ko je diafragma prizadeta, je morda potrebno mehansko prezračevanje. Bolezen ponavadi običajno ne prizadene kognicije in večina ljudi je pozorna (brez demence), tudi če je bolezen zelo napredovala. Povprečna pričakovana življenjska doba z ALS je približno dve do pet let, vendar se lahko zelo razlikuje, pri čemer pet let živi po 20 letih. Na srečo ljudje, kot je znanstvenik Stephen Hawking, pomagajo pri ozaveščanju tako za ALS kot tudi za druge bolezni motornih nevronov.

Primarna lateralna skleroza

Primarna lateralna skleroza (PLS) je bolezen zgornjih motoričnih nevronov, ki moti signale od možganov do hrbtenjače. Celice v možganski skorji, ki so odgovorne za gibanje, počasi odmrejo. Rezultat je počasna progresivna šibkost, povezana z znaki zgornjega motoričnega nevrona, kot so spastičnost, togost in povečani globoki refleksi tetive. Za razliko od amiotrofične lateralne skleroze ugotovitve nižjih motoričnih nevronov, kot so atrofija in fascikulacije, niso tako izrazite. Ni jasno, kako pogosta je PLS, vendar verjamemo, da je manj pogosta kot ALS.

V začetku bolezni lahko primarno lateralno sklerozo zamenjamo z ALS. Ker se ALS lahko začne s samo znaki zgornjega motoričnega nevrona, se lahko zgodi, da leta postanejo diagnoze PLS očitne. Tudi takrat je morda težko ugotoviti, katera od pogojev povzroča simptome, saj bodo nekateri ljudje z domnevnim PLS-jem razvili nižje ugotovitve motoričnega nevrona, kar dokazuje, da je bolezen dejansko ALS. Vse to je dokaj zmeden način, da lahko rečemo, da je nemogoče vedeti, ali je stanje res ALS ali PLS več let po pojavu simptomov.

Treba je tudi izključiti druge pogoje, kot je dedna spastična parapareza. PLS se nagiba k napredku počasneje kot ALS, pri čemer bolniki običajno živijo do 20 let s svojimi simptomi.

Progresivna mišična atrofija

Na neki način je progresivna mišična atrofija (PMA) nasprotje primarne lateralne skleroze. Pri PMA so prizadeti le spodnji motorni nevroni, medtem ko so v PLS poškodovani le zgornji motorni nevroni. Ker so prizadeti nižji motorni nevroni, je pogost napredek slabost. Ker zgornji motorni nevroni niso prizadeti, se ne pojavijo znaki zgornjega motoričnega nevrona, kot je togost. Progresivna mišična atrofija je manj pogosta kot ALS, vendar ima boljšo prognozo.

To je lahko naporen postopek za diagnozo progresivne mišične atrofije, ker so simptomi podobni drugim pogojem. Še zlasti je treba bolezni, kot so ALS, multifokalna motorična nevropatija (oblika periferne nevropatije) in spinalna mišična atrofija, najprej najprej izključiti, preden lahko postavimo prepričljivo diagnozo.

Progressive Bulbar paraliza

Progresivna bulbarna paraliza vključuje počasno degeneracijo možganskega debla, ki vsebuje živce (kranialne živce), ki nadzorujejo obraz, jezik in grlo. Posledica tega je, da bo nekdo z napredujočo bulbarno paralizo začel težko govoriti, požirati in žvečiti.Slabost zgornjega dela lahko postane bolj očitna z napredovanjem bolezni, tako z zgornjimi kot spodnjimi znaki motornega nevrona. Ljudje s progresivno bulbarno paralizo imajo lahko tudi nekontrolirane in včasih neprimerne izbruhe smeha ali joka. Ni redko, da ljudje s progresivno bulbarno paralizo razvijejo ALS. Myasthenia gravis je avtoimunska nevromuskularna motnja, ki je lahko prisotna tudi na podoben način.

Post-polio sindrom

Otroška paraliza je virus, ki napade motorne nevrone v sprednjem rogu hrbtenjače, kar povzroči paralizo. K sreči je zaradi agresivnega cepljenja ta virus v veliki meri izkoreninjen. Nekateri od tistih, ki so doživeli to bolezen, pa se lahko pritožijo zaradi šibkosti, znane kot sindrom post-polio. To je lahko posledica staranja ali poškodbe, zaradi česar relativno malo preživelih motornih nevronov, ki nadzorujejo gibanje prej prizadetega okončine, umrejo. Ta motnja prizadene le starejše ljudi, ki so imeli v preteklosti polio. Ponavadi ni nevarno za življenje.

Kennedyjeve bolezni

Kennedyjeva bolezen je posledica genetske mutacije, povezane z X, ki prizadene androgeni receptor. Motnja povzroča počasi napredujočo šibkost in bolečino mišic, ki so najbližje trupu. Vpleteni so tudi obraz, čeljust in jezik. Ker je X-vezana, Kennedyjeva bolezen ponavadi prizadene moške. Ženske z genetsko mutacijo so nosilci, s 50-odstotno možnostjo prenosa gena na otroke. Ženske z mutacijo lahko trpijo tudi zaradi manjših simptomov, kot so krči prstov, namesto globlje slabosti.

Ker bolezen prizadene androgeni receptor (receptor, na katerega se veže estrogen in testosteron), lahko tudi moški z motnjo trpijo zaradi simptomov, kot so ginekomastija (povečanje prsi), atrofija mod in erektilna disfunkcija. Življenjska doba ljudi s Kennedyjevo boleznijo je običajno običajna, čeprav lahko njihova šibkost zahteva napredovanje invalidskega vozička.

Spinalna mišična atrofija

Spinalna mišična atrofija je dedna bolezen, ki prizadene predvsem otroke. Povzročijo ga napake v genu SMN1 in se podedujejo v avtosomno recesivnem vzorcu. Zaradi tega defektnega gena ni dovolj SMN beljakovin, kar vodi do degeneracije nižjih motoričnih nevronov. To vodi do šibkosti in zapiranja mišic.

Obstajajo tri glavne vrste SMA, od katerih vsaka vključuje otroke v različni starosti.

• SMA tip 1, imenovan tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen, postane očiten, ko je otrok star šest mesecev. Otrok bo imel hipotonijo (diskaste mišice) in se ne bo pogosto gibal spontano. V predvidenem času ne bodo mogli sami sedeti. Zaradi težav z dihalno potjo in vzdrževanjem moči, ki zadostuje za dihanje, večina teh otrok umre do starosti dveh let.
• SMA tipa II se začne malo kasneje in se kaže med 6. in 18. mesecem starosti. Ti otroci ne bodo mogli stati ali hoditi brez pomoči in bodo imeli težave tudi z dihanjem. Vendar pa otroci z SMA tipa II običajno živijo dlje kot tisti z Werdnig-Hoffmanom, ki včasih živijo v mladosti.
• SMA tipa IIII, imenovana tudi Kugelberg-Welanderjeva bolezen, se kaže med starostjo 2 in 17 let. Otroci s to motnjo imajo lahko težave pri teku ali vzpenjanju. Lahko imajo tudi težave s hrbtom, kot je skolioza. Vendar pa imajo lahko otroci s to motnjo normalno življenjsko dobo.

Diagnoza in zdravljenje

Za bolezni motoričnega nevrona ni zelo učinkovitega zdravljenja. Medicinska terapija se osredotoča na čim boljši nadzor simptomov bolezni. Da pa bi lahko vedeli, kakšne simptome je treba predvideti, pa tudi izključiti druge, bolj ozdravljive bolezni, je pomembno, da dobimo pravo diagnozo.

Nevrologi lahko z uporabo svojega fizičnega pregleda in drugih tehnik, kot so elektromiografija, študije prevajanja živcev in genetsko testiranje, kadar je to primerno, pomagajo določiti pravilno diagnozo. Pravilna diagnoza omogoča nevrologu, da čim bolj obvlada vaše simptome in predvidi in se pripravi na vse pričakovane zaplete.

Spopadanje

Na začetku smo komentirali, da so "na srečo" bolezni motoričnih nevronov redke. To je lahko dobro, če vi ali ljubljena oseba ne razvijeta enega od teh stanj. Potem, poleg trpljenja simptomov teh bolezni, lahko ugotovite, da je manj raziskav in manj podpore, kot bi si upali. Medtem ko so te bolezni neobičajne, ukrepi, kot je Zakon o zdravilih za sirote, usmerjajo več pozornosti k tem manj pogostim, vendar ne manj pomembnim pogojem.

Lahko se počutite same, če ste imeli diagnozo bolezni motornega nevrona. V nasprotju z velikimi skupinami "zagovornikov raka dojke" tam zunaj ne vidimo velikih skupin, na primer progresivnih zagovornikov bulbarne paralize. Vendar se ozaveščenost povečuje in vsaj za ALS podpira.

Ljudje z boleznimi motoričnih nevronov potrebujejo podporo, prav tako kot tisti z bolj pogostimi boleznimi. Medtem ko v svoji skupnosti morda nimate skupine za podporo, tam so podpirajo spletne skupnosti, kjer se ljudje s specifičnimi motnjami v motornem nevronu lahko srečajo in komunicirajo z drugimi, ki se soočajo z enakimi izzivi. Čeprav nimamo "pilule" ali operacije za zdravljenje bolezni, je veliko mogoče storiti, da bi ljudem pomagali, da dobro živijo z bolezni, in sedanje raziskave ponujajo upanje, da bo napredek dosežen v ne tako daleč prihodnosti.