Dednost in genetsko testiranje za avtizem

Ali je avtizem res genetska motnja, ki je deloma posledica starih staršev? Velika raziskovalna študija, ki jo je izvedla ekipa iz laboratorija Cold Spring Harbour Laboratory (CSHL) na Long Islandu, pravi N.Y.

Glavni vzrok avtizma

Po raziskavah ekipe je kombinacija dedne in spontane genetske mutacije v korenini večine primerov avtizma. Najbolj zanimivo (in morda moteče) so, da so te genetske mutacije lahko rezultat družbenega trenda, da bi imeli otroke pozneje v življenju. Poleg tega lahko nekatere matere, pravijo raziskovalci, nosijo gen za avtizem, ki ne kaže svojih učinkov, dokler se ne prenese - običajno na moškega otroka.

To je zapleten sklop ugotovitev, ki jih je težko prebaviti brez nadaljnje razlage. Kenny Ye, eden od primarnih raziskovalcev na projektu, se je prijazno strinjal, da bo opisal ugotovitve ekipe:

"Da bi pojasnili.., ocenjujemo, da je večina primerov avtizma (približno 2/3, ali konzervativno 50%) posledica nove mutacije (ki ni v genomu staršev, ampak se je zgodilo v spermi in jajcih). Dejavniki tveganja za takšne mutacije, vključno s starostjo staršev, izpostavljenostjo okolju, življenjskemu slogu itd. Verjamem, da je povečanje starosti staršev za povečevanjem avtizma, pomembne prihodnje raziskave pa so identifikacija drugih dejavnikov tveganja.

"Manjšina primerov avtizma (približno 1/3) je posledica mutacij, ki so jih podedovali pri eni od staršev (domnevamo, da gre predvsem za mamo). Potomci imajo 50% možnost, da ga dedujejo …. Starši (verjetno mati) imeli takšne mutacije, vendar ne bi pokazali resnih simptomov."

Z nadaljnjimi raziskavami, menijo Ye, bi bilo mogoče v približno petih letih ustvariti genetski test za avtizem.

"Zaradi negotovosti izida," pravi, "ne mislim, da bi ga bilo treba uporabiti za prenatalno testiranje kot za Downov sindrom, ampak kot orodje za začetek zgodnje intervencije."

web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi?