Kaj je hipertrofična kardiomiopatija?

Hipertrofična kardiomiopatija (HCM) je relativno pogosta genetska motnja srca (prizadene skoraj 1 od 500 ljudi), kar lahko povzroči številne težave, vključno s srčnim popuščanjem in nenadno smrtjo. Vendar pa je resnost HCM precej različna od osebe do osebe, in veliko ljudi s HCM lahko vodi praktično normalno življenje.

Vzroki

HCM nastane zaradi ene ali več genetskih mutacij, ki povzročajo motnje v rasti vlaken srčne mišice. HCM se prenese kot "avtosomno dominantna" lastnost, kar pomeni, da če je nenormalni gen podedovan od samohranilca, bo imel otrok bolezen.

Vendar pa pri skoraj polovici bolnikov s HCM genetska motnja sploh ni podedovana, ampak se pojavi kot spontana genska mutacija - v tem primeru starši in bratje in sestre bolnika ne bosta imeli povišanega tveganja za HCM. Vendar pa se lahko ta »nova« mutacija prenese na naslednjo generacijo.

Učinki na srce

Pri HCM se mišične stene prekatov (spodnje komore srca) nenormalno zgostijo - stanje, ki se imenuje »hipertrofija«. To odebelitev povzroči nenormalno delovanje srčne mišice, vsaj do neke mere. Če je huda, lahko hipertrofija povzroči srčno popuščanje in srčne aritmije.

Poleg tega, če postane skrajno hipertrofija lahko povzroči izkrivljanje v prekatih, ki lahko motijo ​​delovanje aortnega ventila in mitralne zaklopke, kar moti pretok krvi skozi srce.

HCM lahko povzroči vsaj pet vrst resnih težav s srcem:

Diastolična disfunkcija

"Diastolična disfunkcija" se nanaša na nenormalno "togost" ventrikularne mišice, zaradi česar se za komore težje zapolni s krvjo med vsakim srčnim utripom. Pri HCM sama hipertrofija povzroči vsaj diastolično disfunkcijo.

Če je dovolj huda, lahko ta diastolična disfunkcija povzroči diastolično srčno popuščanje in hude simptome dispneje (zasoplost) in utrujenost. Tudi relativno blaga diastolična disfunkcija otežuje bolnikom s HCM prenašanje srčnih aritmij, zlasti atrijske fibrilacije.

Ovire za odtekanje levega prekata. (LVOT)

V LVOT obstaja delna obstrukcija, zaradi katere levi prekat otežuje izločanje krvi z vsakim srčnim utripom. Ta težava se pojavi tudi pri stenozi aortne zaklopke, pri kateri se aortni ventil zgosti in se normalno ne odpre.

Medtem ko je aortna stenoza posledica bolezni v samem srčnem ventilu, je LVOT s HCM povzročena z odebelitvijo srčne mišice tik pod aortnim ventilom. To stanje imenujemo "podvalvularna stenoza". Tako kot pri aortni stenozi lahko LVOT, ki jo povzroči HCM, povzroči srčno popuščanje.

Mitralna regurgitacija

Pri mitralni regurgitaciji mitralni ventil se normalno ne zapre, ko utripa levi prekat, kar omogoča pretok krvi nazaj (»povratno«) v levi atrij.Mitralna regurgitacija, ki jo vidimo pri HCM, ni posledica notranjega problema s srčnim ventilom, temveč ga povzroča izkrivljanje načina skrčenja prekata, ki ga povzroči zgoščevanje prekatne mišice. Mitralna regurgitacija je še en mehanizem, s katerim lahko ljudje s HCM razvijejo srčno popuščanje.

Ishemija srčne mišice

Ishemija - pomanjkanje kisika - se najpogosteje pojavlja pri bolnikih s koronarno arterijsko boleznijo (CAD), pri katerih zamašitev v koronarni arteriji omejuje dotok krvi v del srčne mišice. Pri HCM lahko srčna mišica postane tako debela, da nekateri deli mišic preprosto ne prejmejo dovolj pretoka krvi, tudi če so same koronarne arterije popolnoma normalne. Če se to zgodi, se lahko pojavi angina (še posebej ob naporu), možen pa je tudi miokardni infarkt (smrt srčne mišice).

Nenadna smrt

Nenadna smrt v HCM je običajno posledica ventrikularne tahikardije ali ventrikularne fibrilacije in je običajno povezana z ekstremnim naporom. Verjetno je, da ishemija srčne mišice povzroča številne, če ne večine aritmij, ki vodijo do nenadne smrti pri bolnikih s HCM. Zato mora večina bolnikov s HCM omejiti svojo vadbo.

Simptomi

Simptomi, ki jih doživljajo ljudje s HCM, so precej različni. Za bolnike z blago boleznijo je običajno, da nimajo nobenih simptomov. Vendar, če so prisotni kateri od omenjenih srčnih težav, je verjetno vsaj nekaj simptomov. Najpogostejši simptomi pri bolnikih s HCM so dispneja z vadbo, ortopne, paroksizmalna nočna dispneja, palpitacije, epizode omotice, bolečine v prsih, utrujenost ali otekanje gležnjev. Sinkopa (izguba zavesti) pri vsakem, ki ima HCM, zlasti če je povezana z vadbo, je zelo resna zadeva in lahko kaže na zelo visoko tveganje za nenadno smrt. Vsako epizodo sinkope mora zdravnik takoj oceniti.

Diagnoza

Na splošno je ehokardiogram najboljši način za diagnosticiranje HCM. Ehokardiogram omogoča natančno merjenje debeline stene prekata in lahko zazna tudi LVOT in mitralno regurgitacijo.

Elektrokardiogram (EKG) lahko razkrije hipertrofijo levega prekata in je bil uporabljen kot orodje za odkrivanje HCM pri mladih športnikih.

EKG in ehokardiogram morata biti izvedena pri bližnjih sorodnikih vsakogar, pri katerem je diagnosticiran HCM, in ehokardiogram mora biti opravljen pri vsaki osebi, pri kateri EKG ali fizični pregled kaže na ventrikularno hipertrofijo.

Zdravljenje

HCM se ne more pozdraviti, vendar v večini primerov zdravstveni nadzor lahko nadzoruje simptome in izboljša klinične rezultate. Vendar pa lahko zdravljenje s HCM postane precej zapleteno in kdorkoli, ki ima simptome zaradi HCM, mora slediti kardiolog.

Beta blokatorji in zaviralci kalcija lahko pomagajo zmanjšati "togost" v zgoščeni srčni mišici. Izogibanje dehidraciji je pomembno pri bolnikih s HCM pri zmanjševanju simptomov, povezanih z LVOT. Pri nekaterih bolnikih je potrebna operacija odstranjevanja delov zgoščene srčne mišice za lajšanje LVOT.

Atrijska fibrilacija, če se pojavi, pogosto povzroči hude simptome in jo je treba pri bolnikih s HCM upravljati bolj agresivno kot v splošni populaciji.

Preprečevanje nenadne smrti

HCM je najpogostejši vzrok nenadne smrti pri mladih športnikih Medtem ko je nenadna smrt vedno uničujoč problem, je še posebej takrat, ko se pojavlja pri mladih. Zato je treba pri bolnikih s HCM omejiti skrajne napore in tekmovalnost.

Številne metode so bile uporabljene za zmanjšanje tveganja nenadne smrti pri bolnikih s HCM - vključno z uporabo blokatorjev beta in zaviralcev kalcija in antiaritmičnih zdravil. Vendar se te metode niso izkazale za dovolj učinkovite. Zdaj se zdi jasno, da je treba pri bolnikih s HCM, katerih tveganje za nenadno smrtnost je visoka, močno upoštevati implantibilni defibrilator.

Viri