Pregled in vrste epizodične ataksije

Epizodična ataksija je skupina redkih bolezni, ki povzročajo obdobja, v katerih oseba ne more nadzorovati telesnih gibov (ataksija). Obstaja osem vrst epizodične ataksije, vendar sta prvi dve najbolj znani.

Episodična ataksija tipa 1

Čas nestabilnosti, ki ga povzroča epizodična ataksija tipa 1 (EA1), običajno traja le nekaj minut. Ta obdobja se pogosto pojavljajo zaradi vadbe, kofeina ali stresa. Včasih se lahko pojavijo valovi mišic (myokymia), ki se pojavijo z ataksijo. Simptomi se običajno začnejo v adolescenci.

Episodično ataksijo tipa 1 povzroča mutacija v kanalu kalijevih ionov. Ta kanal ponavadi dovoljuje električno signalizacijo v živčnih celicah in ti signali lahko postanejo nenormalni, če se kanal spremeni z genetsko mutacijo.Najlažji način za testiranje EA1 je genetsko testiranje. MRI lahko naredimo za izključitev drugih možnih vzrokov ataksije, toda v primeru EA1 bo MRI pokazal le rahlo krčenje sredi majhnega mozga, ki se imenuje vermis.

Episodična ataksija tipa 2

Epizodična ataksija tipa 2 (EA2) je povezana z napadi hudega vrtoglavice in včasih slabosti in bruhanja, ki trajajo od ur do dni. Nistagmus, stanje, v katerem se oči ponavljajo in nenadzorovano premikajo, je lahko prisotno ne samo med napadi, temveč tudi med napadi. Za razliko od EA1, lahko epizodična ataksija tipa 2 povzroči poškodbe majhnega mozga, tistega dela možganov, ki je odgovoren za koordinacijo. Zaradi počasnega poslabšanja škode lahko ljudje z EA2 izgubijo prostovoljno kontrolo mišic tudi med periodičnimi napadi. Tako kot EA1, se ljudje z EA2 običajno najprej počutijo simptome v adolescenci.

Episodično ataksijo tipa 2 povzroča mutacija v kalcijevem kanalu. Isti kalcijev kanal je mutiran tudi pri drugih boleznih, kot so spinocerebelarna ataksija tipa 6 in družinska hemiplegična migrena. Nekateri ljudje z EA2 imajo tudi simptome, ki spominjajo na te druge bolezni.

Druge epizodične ataksije

Preostale epizodične ataksije, vrste EA3 skozi EA8, so zelo redke. Veliko manj pogostih epizodičnih ataksij je po videzu zelo podobnih EA1 in EA2, vendar imajo vzrok različne genske mutacije. O vsakem od teh podtipov so poročali le v eni ali dveh družinah.

• EA3 ima kratke napade, ki vključujejo pomanjkanje koordinacije in nadzora mišic, z vrtoglavico in nihanjem mišic.
• EA4 je bolj podoben EA2, z nenavadnimi gibi oči, kot je nistagmus, ki traja tudi, ko ni aktivnega napada, čeprav so napadi relativno kratki. EA4 je edinstven v tem, da se ne odziva dobro na zdravljenje, ki se uporablja za druge epizodične ataksije.
• EA5 ima napade, ki se nadaljujejo za ure kot EA2. O tem so poročali v francoski kanadski družini.
• EA6 je posledica mutacije, ki je lahko povezana tudi z napadi, migreno in hemiplegijo, ponovno kot EA2.
• EA7 je bil identificiran samo v eni družini in je zelo podoben EA2, razen da je nevrološki pregled normalen med napadi.
• EA8 kaže svoje simptome v zgodnjem otroštvu z napadi, ki trajajo od minut do cel dan. Ugotovljeno je bilo v eni družini in se odziva na klonazepam.

Diagnoza epizodične ataksije

Preden postavimo diagnozo relativno redke motnje, kot je epizodična ataksija, moramo preučiti druge pogostejše vzroke ataksije. Če je ataksija jasna v družinski anamnezi, je morda vredno opraviti genetsko testiranje.

Večina zdravnikov priporoča delo z genetskim svetovalcem pri iskanju takšnega testiranja. Čeprav se lahko rezultati genetskega testa zdijo enostavni, pogosto obstajajo pomembne nianse, ki bi jih sicer lahko spregledali. Pomembno je vedeti, kaj pomeni genetski test ne samo za vas, ampak tudi za vašo družino.

Zdravljenje

Simptomi obeh EA1 in EA2 se izboljšata z acetazolamidom, zdravilom, ki se običajno uporablja kot diuretik ali kot pomoč pri spreminjanju stopnje kislosti v krvi. Dalfampridin se je izkazal za učinkovitega tudi pri epizodični ataksiji tipa 2. t Fizikalna terapija je lahko v pomoč pri obvladovanju ataksije, ko je prisotna.

Medtem ko epizodična ataksija ni pogosta, ima diagnoza posledice za bolnika in njegovo družino. Pomembno je, da nevrologi in bolniki razmišljajo o epizodični ataksiji, kadar obstaja družinska zgodovina nerodnosti.