Genetsko testiranje zdravil proti celiakiji z neposrednim potrošnikom

Lahko ugotovite, ali nosite enega od genov za celiakijo prek 23andMe.com, ki testira tako imenovane "gene za celiakijo" kot del svoje splošne storitve genskega profiliranja. Ameriška uprava za hrano in zdravila je odobrila test genov za celiakijo, skupaj z drugimi testi za gene, ki vplivajo na tveganje nekaterih bolezni.

Vendar pa se morate zavedati, da ti testni rezultati podjetja z neposrednim dostopom do potrošnika ne dajejo popolne slike, ampak le del sestavljanke. Lahko ugotovite, ali nosite gene, vendar to ne pomeni, da boste kdaj razvili celiakijo. To je zato, ker veliko ljudi nosi enega od genov, vendar le malo ljudi z geni dejansko razvije celiakijo.

Nekatera razlaga je v redu.

Zakaj so vaši geni pomembni za celiakijo

Prvič, ozadje: Celiakija je genetsko stanje, kar pomeni, da zdravniki verjamejo, da je ne morete razviti, če ne nosite genov, ki vas nagibajo k temu. Obstajata dva glavna gena za celiakijo, znana kot HLA-DQ2 in HLA-DQ8. Prav tako lahko ob določenih delih gena HLA-DQ2 povečate ali zmanjšate tveganje.

Seveda, imeti gen ne pomeni nujno, da boste razvili stanje. Do ene tretjine populacije prenaša en ali oba gena za celiakijo, le manj kot 1% pa bo dejansko razvilo bolezen. Torej drugi dejavniki so jasno v igri in genetsko testiranje vam ne bo razkrilo tistih drugih dejavnikov, od katerih jih veliko nismo niti identificirali.

Kljub temu nekateri ljudje menijo, da je genetska informacija koristna za ugotovitev, ali je celiakija celo možnost - na primer, če trpijo zaradi več simptomov, ki lahko kažejo na celiakijo, vendar celiakija ali celo endoskopija niso dali jasnih odgovorov.

Prav tako je možno uporabiti genetski test za določitev tveganja za celiakijo, če ste trenutno brez glutena, ker krvne preiskave za celiakijo ne delujejo, če ne jeste glutena. Vendar pa se vsi zdravniki ne strinjajo s koristnostjo tega testa v praksi.

Na voljo so možnosti za genetsko testiranje celiakije

Večina ljudi, ki dobijo genetsko testiranje za celiakijo, se testira prek njihovih zdravniških pisarn. Test je lahko drag (ponavadi v razponu od nekaj sto dolarjev, čeprav sem videl cenovne oznake, ki presegajo 500 dolarjev), in je veliko bolj verjetno, da bo vaše zdravstveno zavarovanje pokrito, če ga vaš zdravnik naroči.

Za celiakijo (in za druge pogoje), ki ne zahtevajo zdravniških navodil, obstajajo možnosti genetskega testiranja neposredno do potrošnikov. Vendar pa morate vedeti, da vam ti testi morda ali ne dajejo vseh informacij, ki jih želite, nekatere pa je težko razložiti.

Usposobljeni zdravnik - zlasti genetski svetovalec - lahko zagotovi dragoceno perspektivo pri interpretaciji rezultatov, kar je še en razlog za razmislek o obisku pri zdravniku.

23andMe bo priskrbel samo kos sestavljanke

23andMe.com, ki uporablja vzorec vaše sline za izolacijo vaše DNK, analizira vaše gene za prednike, specifične lastnosti (npr. Kodrasti in ravni lasje) in genetske sorodnike. Podjetje se preusmerja tudi na testiranje genetske predispozicije za določena stanja, ki so jasno genetsko povezana, vključno s celiakijo.

Drugi genetski testi, ki jih je odobrila FDA, so Alzheimerjeva bolezen, Parkinsonova bolezen, dedna hemohromatoza (bolezen, pri kateri imate preveč železa v telesu) in dedna trombofilija, motnja strjevanja krvi.

Pri odobritvi teh testov je FDA ugotovila, da so varni in učinkoviti (pravni standard za odobritev), vendar je opozoril, da so genetske informacije le del sestavljanke. Osebe, ki uporabljajo 23andMe.com za določanje njihovega genetskega tveganja za celiakijo ali katerokoli drugo stanje, se morajo posvetovati z zdravnikom, da bi razpravljali o svojih rezultatih.

Spodnja črta

Genetsko testiranje za celiakijo je mogoče opraviti prek 23andMe.com kot del celovitega testiranja podjetja. Kot del storitve se boste naučili, če nosite gene za celiakijo. Videli boste tudi, iz katerih delov sveta so prišli vaši predniki, in dobili informacije o več tisoč genetskih sorodnikih, ki jih skoraj niste vedeli, da jih imate. Tudi če imate gene, vam to ne bo povedalo, če imate dejansko celiakijo ali če jo boste razvili v prihodnosti.

Medtem, če celiakija teče v vaši družini, boste lahko dobili zdravilo za genetsko testiranje s celiakijo; če zdravnik naroči test, je na voljo več laboratorijev in zavarovanje ga lahko pokrije.

V vsakem primeru se o testiranju pogovorite s svojim zdravnikom. Morda bi bilo koristno, da se pogovorite z genetskim svetovalcem, ko dobite rezultate, saj vam lahko svetovalec pomaga razumeti rezultate in oceniti tveganja.