Simptomi in zdravljenje mešanih bolezni vezivnega tkiva

Mešana bolezen vezivnega tkiva (MCTD) je avtoimunska bolezen s prekrivajočimi se značilnostmi treh drugih bolezni vezivnega tkiva - sistemski eritematozni lupus, skleroderma in polimiozitis.

Vzrok

Vzrok MCTD ni znan. Približno 80 odstotkov ljudi z diagnozo MCTD so ženske. Bolezen prizadene ljudi, stare od 5 do 80 let, z največjo razširjenostjo med mladostniki ali osebami, ki so stare 20 let. Morda obstaja genetska komponenta, vendar ni neposredno dedovana.

Simptomi

Zgodnji simptomi mešane bolezni vezivnega tkiva so podobni simptomom, povezanim z drugimi boleznimi vezivnega tkiva, in lahko vključujejo:

• Utrujenost
• Bolečine v mišicah ali šibkost
• Bolečine v sklepih
• Nižja telesna temperatura
• Raynaudov pojav

Manj pogosti simptomi, povezani s MCTD, vključujejo hudo polimiozitis (večinoma prizadenejo ramena in nadlahti), akutno artritisno bolečino, aseptični meningitis, mielitis, gangreno prstov na rokah in nog, visoko vročino, bolečino v trebuhu, nevropatijo trigeminalnega živca v obrazu težave s požiranjem, težko dihanje in izgubo sluha. Pljuča so prizadeta pri do 75 odstotkih ljudi z MCTD. Približno 25 odstotkov bolnikov z MCTD ima prizadetost ledvic.

Diagnoza

Diagnosticiranje mešane bolezni vezivnega tkiva je lahko zelo težko. Značilnosti treh stanj - sistemski eritematozni lupus, skleroderma in polimiozitis - se običajno ne pojavijo hkrati. Namesto tega se ponavadi razvijajo ena za drugo.

Vendar obstajajo štirje dejavniki, ki kažejo na diagnozo MCTD in ne na posamezno motnjo vezivnega tkiva:

• Visoke koncentracije anti-U1 RNP (ribonukleoproteina) v krvi
• Odsotnost nekaterih težav s sistemskim eritematoznim lupusom, kot so težave z ledvicami in težave z osrednjim živčevjem
• Huda artritis in pljučna hipertenzija (ni pogosta pri sistemskem lupusu ali sklerodermiji)
• Raynaudov pojav in otečene roke (ni običajno pri sistemskem lupusu)

Medtem ko je prisotnost anti-U1 RNP primarna razlikovalna značilnost, ki je primerna za diagnozo MCTD, lahko prisotnost protiteles v krvi dejansko poteka pred simptomi.

Zdravljenje

Zdravljenje mešanih bolezni vezivnega tkiva je usmerjeno v nadzorovanje simptomov in obvladovanje hudih učinkov bolezni, kot je vpletenost organov.Na primer, pljučno hipertenzijo je treba zdraviti z antihipertenzivnimi zdravili. Vnetni simptomi se lahko gibljejo od blage do hude in zdravljenje bi bilo ustrezno izbrano glede na resnost. Za manj hudo vnetje se lahko uporabijo NSAR ali nizki odmerki kortikosteroidov. Zmerno do hudo vnetje lahko zahteva večje odmerke kortikosteroidov. Kadar je vpleten organ, se lahko predpišejo imunosupresivi.

Outlook

Tudi z natančno diagnozo in ustreznim zdravljenjem je težko oblikovati prognozo. Kako bolnik počne, je odvisno od tega, kateri organi so vpleteni, resnosti vnetja in napredovanja bolezni. Glede na Cleveland Clinic, 80 odstotkov ljudi preživi vsaj 10 let po diagnosticiranju MCTD. Prognoza za MCTD je ponavadi slabša pri bolnikih z značilnostmi, ki so povezane s sklerodermo ali polimiozitisom.

Pomembno je omeniti, da so lahko podaljšana obdobja brez simptomov, tudi če MCTD ni zdravljena.