Aplazija Cutis Kongenita Simptomi in zdravljenje

Aplasia cutis congenita je kožna motnja, zaradi katere se otroci rodijo z manjkajočim kožnim obližem. Aplasia cutis congenita se lahko pojavi sama ali kot simptom drugih bolezni, kot so Johanson-Blizzardov sindrom in Adams-Oliverjev sindrom. Aplasia cutis congenita je lahko podedovana ali se pojavi brez kakršnekoli družinske anamneze. Ta motnja prizadene tako moške kot ženske vseh etničnih skupin in se pojavi pri približno 1 od 10.000 rojstev.

Raziskovalci niso prepričani, kateri geni povzročajo aplazijo cutis congenita, vendar sumijo, da so lahko geni, ki vplivajo na rast kože, mutirani. V nekaterih primerih lahko stanje povzroči izpostavljenost metimazolu, zdravilu, ki se uporablja za zdravljenje hipertireoze. Druge primere lahko povzroči tudi virus ali poškodba otroka med nosečnostjo. Če je pogoj podedovan, ga običajno prenese samo eden od staršev.

Znaki in simptomi

Otrok, rojen z aplazijo cutis congenita, bo manjkal kožo, običajno na lasišču (70 odstotkov posameznikov). Manjkajoči obliži se lahko pojavijo tudi na trupu, rokah ali nogah. Večina otrok ima samo en manjkajoč del kože; vendar lahko manjkajo večkratni popravki. Prizadeto območje je običajno prekrito s tanko prosojno membrano, dobro je definirano in ni vneto. Odprto območje je lahko videti kot razjeda ali odprta rana. Včasih manjka obliž kože, preden se otrok rodi. Manjkajoči obliž je običajno okrogel, lahko pa je tudi ovalen, pravokoten ali zvezdast. Kako velik je obliž, se spreminja.

Če se na lasišču pojavi aplazija cutis congenita, lahko pod manjkajočim obližem pride do okvare lobanje. V tem primeru se pogosto pojavlja izkrivljena rast dlak okoli obliža, znana kot znak za ovratnik za lase. Če je prizadeta kost, obstaja povečano tveganje za okužbe. Če je kost resno ogrožena, je možno izpostaviti prekritje možganov in povečati tveganje za krvavitev.

Pridobivanje diagnoze

Aplasia cutis congenita se diagnosticira na podlagi videza kože dojenčka. Napake lahko opazimo takoj po rojstvu. Če obliž zaceli pred rojstvom otroka, lasje na prizadetem območju manjkajo. Za diagnosticiranje stanja niso potrebni posebni laboratorijski testi. Zelo velike napake na lasišču, zlasti tiste z znakom ovratnika za lase, je treba raziskati glede možnih okvar kosti ali mehkih tkiv.

Zdravljenje

Najpogosteje je edino zdravljenje, ki je potrebno za prirojeno aplazijo cutis, nežno čiščenje prizadetega območja in uporaba srebrovega sulfadiazina, da se prepreči izsušitev obliža. Večina prizadetih območij se zdravi več tednov, kar povzroči nastanek rase brez dlake. Majhne napake v kostih se običajno same zaprejo v prvem letu življenja. Operaciji se običajno lahko izognemo, razen če je manjkajoče področje kože ali če je prizadeto več področij lasišča.