Epispadias: Simptomi, diagnoza, zdravljenje in Outlook

Epispadias je redka prirojena urološka porodna okvara. Preprosto povedano, epispadias je stanje, ki je prisotno ob rojstvu in prizadene urinarni trakt in spremeni način izločanja urina iz telesa. Bolj pogosti pri dečkih kot pri deklicah so epispadije pri približno enem od 100.000 moških in približno eden pri 480.000 samicah.

Vrste

Epispadije se lahko pojavijo same, vendar so veliko pogosteje prisotne z enim ali več drugimi stanjami, od dodatnih sprememb v načinu izločanja urina iz telesa do hujših uroloških težav, težav z mehurjem, težav z medeničnim dnom, nepopolne tvorbe trebušne stene ali celo neobičajno nameščene. anus. Ta širok razpon epizadij povezanih stanj se imenuje kompleks exstrophy-epispadias.

Kompleks Exstrophy-Epispadias

Da bi bilo jasno, se izraz "epizadija" nanaša na problem z območjem genitalij, kjer urin izstopa, in je vidni del okvare, ki običajno vodi do diagnoze na podlagi videza.

Približno 10 odstotkov bolnikov z epizadijo ima to težavo in nobenih dodatnih težav. Preostalih 90 odstotkov bolnikov ima kompleks exstrophy-epispadias, kar pomeni, da je epispadija prisotna in dodatno povezano vprašanje. Ta dodatna vprašanja so lahko očitna, na primer, ko je mehur viden skozi trebušno steno ali je lahko notranji in je ugotovljen po diagnostičnem testiranju.

Kompleks ekstrosfije-epizadije je veliko pogostejši kot samo epizadije, kar vpliva na enega na 30.000 dojenčkov. Pri teh otrocih je zunanja sprememba genitalij prisotna skupaj z nekaterimi drugimi spremembami v sečilih, trebušnih mišicah, hrbtenjači ali črevesju.

Exstrophy mehurja je ena najpogostejših bolezni, ki se pojavijo pri epizadijah in jo je mogoče diagnosticirati med nosečnostjo. To stanje je posledica nepopolnega zaprtja trebuha, ki omogoča videnje mehurja, ne pa prekrita s kožo in mišicami trebuha.

Druga stanja, ki se pogosto pojavijo z epizadijami, so majhne genitalije, sramne kosti se ne srečujejo, spremembe medeničnega dna, anus zunaj značilnega položaja in dimeljska kila.

Te težave se pojavijo skupaj, ker nastanejo v istem obdobju razvoja ploda v maternici. Ta različna področja se oblikujejo na približno enaki stopnji razvoja, zato lahko motnja v tem pomembnem času v nosečnosti povzroči težave z več področji telesa, ki se razvijajo hkrati.

Pregled mehurja Exstrophy

Vrste moških epizadij

Odprtina v penisu, kjer urin izstopa iz telesa, se imenuje urinski meh. Običajno je ta odprtina na vrhu penisa, pri epizadijah pa se ta odprtina pojavi ob vrhu penisa. Če je na vrhu penisa najdena odprtina, narekuje vrsto epizadije, ki je prisotna.

• Penopubične epizadije: To je mesto, kjer se v bližini telesa nahaja sečnica, potencialno ne na penisu, ampak v bližini sramne kosti na dnu penisa.
• Epispadija penisa: Sečji meh se nahaja na gredi penisa, kjerkoli pred glavo penisa, toda nad bazo, kjer se gred sreča s telesom.
• Glanularne epizadije: Tu se na glavi penisa pojavi sečnica, vendar na vrhu in ne na standardni lokaciji na konici.

Ženske Epispadias

Pri dekletih z epispadijo se klitoris s sečnico razdeli na dva dela, ta nenormalen razcep pa povzroči urinsko inkontinenco. Redko se pojavlja brez drugih dodatnih težav, ki vplivajo na mehur, ledvice ali sečnico. To stanje najdemo z nenormalnim prostorom med pubičnimi kostmi, ki ni prisoten v normalni anatomiji.

To stanje je mogoče najti pri drugih težavah, kot je skrajšana vagina, ki lahko zahteva raztezanje za spolni odnos v odrasli dobi, izpostavljeni mehurju ali sečnici in druga stanja, ki vplivajo na uriniranje.

Simptomi

V mnogih primerih zdravstveni izvajalec ob rojstvu diagnosticira epizadije zaradi nenormalnega videza genitalij pri novorojenčku. V blagih primerih, kjer je sečni mehurček rahlo izven normalnega položaja, se lahko stanje spregleda, dokler ni težav s kahnastim treningom ali urinsko inkontinenco, ki je zabeležena po dokončanju kahličastega treninga.

Nekateri otroci bodo doživeli stresno inkontinenco, kjer se urin po kihanju ali kašlju ujame, ali pa lahko ugotovijo, da ga, ko imajo potrebo po uriniranju, ne morejo držati, dokler ne pridejo v kopalnico. Pregled genitalij je pogosto del postopka diagnosticiranja vzroka inkontinence in lahko vodi do diagnoze epizadije.

Diagnoza

Epispadije se običajno vsaj na začetku diagnosticirajo s pojavom genitalij kmalu po rojstvu. Ta diagnoza pogosto sproži dodatne teste, da se ugotovi, ali gre za dodatna področja urinarnega trakta. To lahko pomeni, da lahko preverite delovanje ledvic, urinske teste, slikovne študije, vključno z ultrazvokom ali CT, rentgenskimi žarki in potencialno večkratnimi urološkimi testi za vizualizacijo notranjosti sečil. Če je vpleteno debelo črevo, so lahko potrebni kolonoskopija ali drugi postopki za preverjanje hrbtenjače.

V hujših primerih, ki vključujejo mehur ali hrbtenico, se lahko med rutinskimi ultrazvočnimi preiskavami diagnoza potencialno postavi v maternici. V tem primeru lahko starši prejmejo svetovanje in izobraževanje o epizadijah in drugih pogojih, ki so prisotni, in dostava je običajno načrtovana v ustanovi, ki lahko zagotovi takojšnjo oskrbo pediatrične ekipe, ki je sposobna ustrezno skrbeti za dojenčka.

Vzroki

Epispadije povzroča sprememba v razvoju v določeni fazi nosečnosti, ko se oblikujejo urinarni trakt. Pogosto ali nemogoče je vedeti, kaj je povzročilo, da se plod ne razvija pravilno v teh določenih dneh razvoja. V veliki večini primerov ni bilo očitnih težav z materjo ali nosečnostjo.

Dejavniki tveganja

Moški so štirikrat bolj verjetno, da bodo imeli epizadije kot ženske. Tudi prvorojeni otroci kavkaškega porekla so bolj verjetno rojeni s tem stanjem. Možnost epizadije je dramatično višja pri otrocih posameznikov, ki so rojeni z epizpadijo, pri čemer je možnost, da se otrok rodi s to vrsto prirojene težave, 1: 70.

Tveganja in sorodni pogoji

Epispadias je več kot le kozmetično vprašanje za veliko večino otrok, ki imajo to težavo. Pogosto povzroča urinsko inkontinenco, kar lahko pomeni občasno ali stalno kapljanje urina, nezgode in občutek zadrege za otroka.

Pri moških se epizadije pogosto pojavlja pri chordeeju, stanje, zaradi katerega ima penis opazno krivuljo. Bolj pomemben je potencial za nevidne težave z notranjimi organi, ki so manj očitne kot pojav genitalij. Približno 90 odstotkov vseh bolnikov s epizadijami ima dodatne težave.

Epizadije in hipospadije

Hipospadija, kot epispadija, je prirojena napaka pri rojstvu, kjer je mesto, iz katerega izhaja urin, nenormalno. Pri dečkih hipospadija pomeni, da se sečni meč nahaja na spodnji strani penisa in ne na konici penisa. Mesec je lahko nekoliko nižji kot običajno na glavi penisa, ki se nahaja na gredi spodnje strani penisa ali celo v bližini mošnje. Hipospadija je pri ženskah zelo redka, medtem ko je sečni mehur na steni vagine namesto na značilnem mestu, pogosto pa je prezrt, dokler bolnik nima težav z urinom, zaradi česar ni mogoče namestiti urinskega katetra.

Obrezovanje in epizadije

Če je epizadija prisotna, se je treba izogibati obrezovanju, dokler se ne zaključi uspešno kirurško popravilo. To je zato, ker lahko dodatno tkivo kožice uporabimo med kirurškim popravilom, da bi ustvarili penis, in je lahko nujno za kirurga, da opravi popolno popravilo. Ko je otrok uspešno zdravljen, je možno razmisliti o obrezovanju, toda do takrat je zelo priporočljivo, da se obrezovanje ne opravi.

Operacija

Tveganja vseh operacij vključujejo splošna tveganja za operacijo in tveganja, povezana z uporabo splošne anestezije. V primeru popravila epispadias se tveganja razlikujejo glede na resnost izdaje in naravo popravila. Na splošno je tveganje urinske inkontinence veliko, saj veliko ljudi že ima to stanje pred operacijo in upanje je, da bo operacija popravila inkontinenco.

Okužbe sečil, fistule, hipospadije in poškodbe penisa so pogoste nevarnosti. Pri osebah z vpletenimi mehurji so dodatna tveganja nevarnost za nastanek mehurja in perforacije mehurja.

Za nekatere moške bolnike lahko kirurški popravek za epizadije in urin, ki prihaja na vrh penisa, vodi do hipospadije in urina, ki prihaja iz spodnje strani penisa po rekonstrukciji. To se lahko po potrebi popravi in ​​je lahko resna težava ali pa tudi ne.

Zapleti ledvic in urina ali okužbe po operaciji

Pred operacijo Epispadias

Pomembno testiranje se običajno opravi po diagnozi epizadije, da se ugotovi, ali je okvara prisotna na drugih delih trebuha, medenice, debelega črevesa in sečil.Ti testi določajo naravo problema in narekujejo potek kirurškega zdravljenja.

Če so mehur ali druga območja izpostavljena, kadar so običajno prekrita s kožo, se začetni postopek za zaprtje teh območij pogosto izvaja, ko je bolnik še vedno novorojenček. Druga vprašanja mehurja lahko počakajo do 4 ali 5 let.

Bolniki, ki imajo epizadije, omejene na genitalije, se lahko zdravijo z enim kirurškim postopkom, vendar pa imajo lahko bolniki z drugimi težavami načrt zdravljenja, ki vključuje več faz kirurških posegov. Popravilo genitalij se lahko opravi že v šestih mesecih starosti in se običajno zaključi za eno leto.

Široka paleta vprašanj, ki so lahko prisotna pri epispadijah, pomeni, da je načrt zdravljenja edinstven za vsakega otroka in da se lahko specifični postopki načrtujejo v določenih starostnih obdobjih, vendar se lahko načrt spremeni glede na uspeh prejšnjega postopka.

Operacije za zdravljenje moških epizadij

Obstajata dve operaciji, ki se običajno opravita za zdravljenje epizadij pri moških, Mitchellovo tehniko in Cantwellovo tehniko, ki jo kirurgi pogosto spreminjajo, da zadovoljijo potrebe pacienta.

Kirurgija se lahko od bolnika do bolnika zelo razlikuje, vendar so splošni koraki postopka v bistvu enaki. Ko je dana splošna anestezija, se operacija začne z razstavljanjem penisa v tri ločene dele tkiva. Uretra (urinska cev) se rekonstruira z uporabo postopka, ki se imenuje uretroplastika. To omogoča, da se sečnica (odpiranje urina) premakne na pravo mesto. To popravilo sečnice omogoča tudi poravnavo korde, krivulje v penisu.

Penis se nato ponovno sestavi z uporabo kirurških šivov. Bolnik bo v večini primerov zapustil operacijsko sobo z urinskim katetrom.

Kirurgija za zdravljenje ženskih epizadij

Ko je dana splošna anestezija, se postopek običajno začne s sprostitvijo sečnice iz sosednjega tkiva klitorisa. To omogoča, da se sečnica, odprtina, iz katere urin izstopi iz telesa, premakne na ustrezno mesto. Klitoris, ki je običajno en kos tkiva, vendar je razdeljen v primerih epizadije, se lahko zašije skupaj za normalen videz. Pred koncem operacije se postavi folejski kateter in ostane na mestu, ko je operacija končana.

Okrevanje od operacije epizadije

Tipičen bolnik se hitro opomore od operacije epizadije in se vrne domov čez dan ali dva po operaciji. Bolj zapletena popravila mehurja pogosto zahtevajo daljše okrevanje in ostanejo v bolnišnici, lahko pa je tudi ena od večih operacij za doseganje kontinence.

Življenje po popravilu Epispadias

Namen operacije za epispadijo je ustvariti urinarni trakt z normalno funkcijo in videzom, kar pomeni, da se pojavijo urinirana kontinenca, saj lahko ti prirojeni problemi povzročijo kronično kapljanje urina. Večina bolnikov lahko doseže normalno delovanje urina, vendar lahko zahteva več kot en postopek, da doseže kontinenco, odvisno od resnosti problema in vpliva na mehur.

Dolgoročna tveganja

Bolnik bo dolgoročno, običajno v odrasli dobi, izpostavljen večjemu tveganju za razvoj naslednjih stanj:

• Epididimitis
• Vaginalni prolaps
• Rektalni prolaps
• Rak mehurja
• Karcinom ledvičnih celic

Spolna funkcija po operaciji Epispadias

Spolna funkcija je običajno normalna po zaključku popravila epizadije, tudi če so potrebna dodatna popravila. Moški imajo lahko zmanjšano število semenčic ali majhen volumen ejakulata, kar povzroči zmanjšano plodnost, ne pa sterilnosti.

V eni majhni študiji, v kateri je sodelovalo 28 bolnic, ki so imele epispadijo z eksstrofijo mehurja in so želele zanositi, jih je 19 zanosilo skupaj s 57 nosečnostmi. Te ženske so imele večje tveganje za poporodno krvavitev. Poleg tega se je pri eni ženski pojavila poškodba sečnice in ena po porodu fistula.

Velika večina bolnikov je sposobna normalno in zdravo življenje, vključno s poroko, zaposlitvijo in vzgojo družine. Ti bolniki običajno še vedno vidijo urologijo skozi celotno odraslo življenje, saj obstaja možnost zapletov, ki se pojavijo pozneje v življenju.