Vzroki miopatije, simptomi in zdravljenje

Miopatija je izraz, ki se uporablja za opis bolezni mišic. Če ste imeli diagnozo miopatije ali če vas trenutno pregledujejo glede možne miopatije, obstaja velika verjetnost, da do sedaj niste slišali za miopatijo, ker ni tako pogosta kot druga zdravstvena stanja. Morda imate vprašanja o diagnostičnem procesu, kaj morate predvideti v smislu prognoze in zdravljenja ter ali so tudi drugi člani vaše družine v nevarnosti za miopatijo.

Kaj je miopatija?

Miopatija se nanaša na bolezen mišic. Ko ima oseba bolezen mišic, mišice delujejo manj učinkovito kot bi morale. To se lahko zgodi, ko se mišice ne razvijejo pravilno, ko se poškodujejo ali ko nimajo pomembnih sestavin.

Mišice običajno delajo s kontrakcijo, kar pomeni, da postajajo krajše. Normalna mišica je sestavljena iz beljakovin in drugih strukturnih komponent, ki se usklajeno gibljejo, da se mišice kontrahirajo. Če je katera od teh sestavin okvarjena, lahko to povzroči miopatijo.

Obstajajo številni različni vzroki bolezni mišic in posledično so številne različne miopatije. Vsaka od različnih miopatij ima svoje specifično ime, vzrok, vrsto diagnostičnih testov, pričakovano prognozo in zdravljenje. Pričakuje se, da se bodo nekatere miopatije sčasoma poslabšale, nekatere pa so precej stabilne. Več miopatij je dednih in mnogi niso.

Simptomi

Na splošno miopatija povzroča mišično šibkost. Najpogostejši vzorec šibkosti je opisan kot bližnja šibkost. To pomeni, da so mišice zgornjega dela rok in zgornjih nog bolj očitno oslabljene kot mišice rok in nog. Včasih miopatija slabi dihalne mišice (mišice, ki nadzorujejo dihanje).

Druge značilnosti miopatije vključujejo utrujenost, pomanjkanje energije in poslabšanje šibkosti, ko se dan nadaljuje, ali progresivna šibkost z naporom.

Pogosto, ko ljudje že leta doživljajo miopatijo, se začne razvijati atrofija mišic, ki je redčenje in izgubljanje mišic, kar še bolj oslabi moč mišic. Miopatija je pogosto povezana z nenormalno obliko kosti, pogosto zato, ker šibkost mišic preprečuje ohranjanje normalne oblike kosti.

Kako bom vedela, če imam miopatijo?

Na splošno je miopatija težka diagnoza. Če imate simptome miopatije, obstaja velika verjetnost, da boste dobili napotnico na nevrologa ali revmatologa ali oboje, odvisno od tega, kateri od vaših simptomov je najbolj izrazit.

Diagnostični test vključuje skrbno fizično oceno, vključno s pregledom vaše kože, vaših refleksov, mišične moči, ravnotežja in občutka. Vaš zdravnik bo podrobno zdravstveno anamnezo in vas vprašal o vaši družinski anamnezi.

Obstajajo tudi številni testi, ki jih boste morda potrebovali, odvisno od vaše zdravstvene anamneze in ugotovitev vašega fizičnega pregleda. Ti testi vključujejo krvne preiskave, kot so popolna krvna slika (CBC) in nivo elektrolitov. Druge krvne preiskave vključujejo hitrost sedimentacije eritrocitov (ESR) in test antineklearnih protiteles (ANA), ki merijo vnetje. Kreatin-kinaza v krvi lahko oceni razgradnjo mišic. Morda bodo potrebni testi na ščitnico, presnovni in endokrini testi.

Še en test, imenovan elektromiografija (EMG), je električni test, ki ocenjuje delovanje mišic z uporabo igel, ki odkrivajo več značilnosti vaše mišične strukture in gibanja. Včasih lahko specializirani testi, kot so mišična biopsija in genetsko testiranje, pomagajo diagnosticirati določene vrste miopatij.

Vrste

Prirojena miopatija pomeni miopatijo, s katero se rodi oseba. Mnogi od teh stanj so verjetno dedni ali jih genetika prenaša skozi družine. In čeprav se simptomi prirojenih miopatij pogosto začnejo v zelo mladi starosti, to ni vedno tako. Včasih se dedna medicinska bolezen ne začne pojavljati, dokler oseba ni najstnik ali celo odrasla oseba.

Pogosto so podedovane miopatije:

• Mitohondrijska miopatija: To je bolezen, ki jo povzroča napaka v delu celice, ki proizvaja energijo in se imenuje mitohondriji. Obstaja več vrst mitohondrijske miopatije, in čeprav jih lahko povzročijo dedne mutacije (nenormalnosti v genih), se lahko pojavijo tudi brez družinske zgodovine.
• Metabolična miopatija: To je skupina bolezni, ki jih povzročajo presnovne težave, ki vplivajo na delovanje mišic. Obstaja več različnih dednih metaboličnih miopatij, ki jih povzročajo napake v genih, ki kodirajo določene encime, ki so potrebni za normalno gibanje mišic.
• Nemaline miopatija: To je skupina motenj, za katere je značilna prisotnost struktur, imenovanih "nemaline palice" v mišicah. Nemalinska miopatija je pogosto povezana s šibkostjo dihalnih mišic.

Kongenitalne miopatije vključujejo:

• Srednja miopatija jedra: To je dedna miopatija, ki povzroča slabost, težave s kostmi in hude reakcije na nekatera zdravila. Resnost te bolezni se spreminja, kar povzroča močno šibkost pri nekaterih ljudeh in le majhno šibkost v drugih.
• Mišična distrofijaTo je skupina bolezni, ki jih povzroča degeneracija mišic ali nenormalno nastale mišične celice.Tehnično, mišična distrofija ni miopatija, vendar se simptomi pogosto prekrivajo, zato lahko na začetku dobite medicinsko oceno, ki je namenjena ugotavljanju, ali imate miopatijo ali mišično distrofijo. Glavna razlika med diagnozo miopatije in mišične distrofije je v tem, da mišice ne delujejo pravilno pri miopatijah, medtem ko mišice degenerirajo v mišično distrofijo.

Miopatijo lahko povzročijo tudi številne bolezni, ki poleg težav z mišično krčenjem povzročajo tudi vrsto fizičnih težav.

Pogosto pridobljene miopatije vključujejo:

• Vnetna / avtoimunska miopatija: To se zgodi, ko telo sam napade, kar povzroči degeneracijo mišic ali ovira delovanje mišic. Obstaja skupina miopatij, za katero je značilno vnetje v ali blizu mišice. Nekatera od teh stanj vključujejo polimiozitis, dermatomiozitis, sarkoidozo, lupus in revmatoidni artritis.
• Toksična miopatijaTo se zgodi, ko toksin, zdravilo ali zdravilo poslabša mišično strukturo ali funkcijo.
• Endokrina miopatijaTo se zgodi, ko motnja hormonov moti delovanje mišic. Najpogostejši vzroki so težave s ščitnico ali nadledvične žleze.
• Nalezljiva miopatija: To se lahko zgodi, ko okužba prepreči pravilno delovanje mišic.
• Miopatija sekundarna za elektrolitsko neravnovesjeTežave z elektroliti, kot so pretirano visoke ali nizke ravni kalija, lahko vplivajo na delovanje mišic.

Kaj naj pričakujem, če imam miopatijo ali možno miopatijo?

Na splošno se pričakuje, da se bo kongenitalna miopatija sčasoma poslabšala ali stabilizirala in se običajno ne pričakuje izboljšanja. Miopatije, ki niso prirojene, kot so infekcijske, metabolne ali toksične miopatije, se lahko izboljšajo, ko je vzrok miopatije dobro nadzorovan.

Dobro razumevanje vašega specifičnega stanja je pomembno, da se prepričate, da imate najboljši možni izid. Če imate vrsto miopatije, za katero se ne pričakuje, da se bo izboljšala, morate biti pozorni na vprašanja, kot so atrofija, razjede v tlaku in zagotoviti, da ohranite optimalno sodelovanje pri fizikalni terapiji, da boste lahko delovali na najboljši način.

Zdravljenje

Ni učinkovitih zdravil, ki lahko regenerirajo ali ozdravijo vaše mišice za zdravljenje miopatije. Če obstaja vzrok, ki ga je mogoče identificirati, na primer endokrini problem, lahko popravljanje vzroka pomaga izboljšati simptome miopatije ali pa vsaj prepreči poslabšanje.

Pogosto je dihalna podpora ključna sestavina napredne miopatije, tako da je vaše dihanje varno vzdrževano.

Ali bo moja družina dobila miopatijo, če imam miopatijo?

Ja, nekatere miopatije so dejansko dedne. Če imate dedno miopatijo, potem obstaja možnost, da lahko nekatere od vaših bratov, sester, vaših otrok, nečakin in nečaka ali drugih sorodnikov razvijejo miopatijo. Pomembno je, da družino seznanite s svojim stanjem, saj jim lahko zgodnja diagnoza pomaga pri predhodnem zdravljenju in podporni oskrbi.

Nekatere miopatije, ki niso posebej obravnavane kot prirojene ali dedne, lahko še vedno tečejo v družinah, zato je vaša družina lahko izpostavljena povečanemu tveganju, tudi če imate miopatijo, za katero ni znano, da je dedna.

Beseda iz zelo dobrega

Miopatija ni zelo pogost pogoj. Mišična bolezen lahko zagotovo poslabša vašo kakovost življenja. Vendar pa je veliko posameznikov, ki so diagnosticirani z miopatijo, sposobni ohraniti produktivno življenje, vključno z ohranjanjem zadovoljive zaposlitve in uživanjem v družinskem in družabnem življenju.