Ollierjeva bolezen: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje

Ollierjeva bolezen je stanje, ki vpliva na skeletni sistem telesa. Ljudje, ki imajo zdravilo Ollier, razvijejo več benignih tumorjev hrustanca, imenovanih enchondromas. Te benigne rasti so nekancerozne, vendar se lahko pojavijo v celotnem okostju. Najpogosteje jih najdemo v okončinah, zlasti v rokah in stopalih, lahko pa se pojavijo tudi v lobanji, rebrih in vretencah.

Tumorji so lahko benigni (nekancerozni) ali maligni (rakasti). Kancerozni tumorji so tisti, ki se širijo po telesu. Benigne rasti, kot so ti enchondromas, se ne širijo z ene lokacije na drugo. Vendar pa se pri ljudeh z Ollierjevo boleznijo enchondromas pojavlja na več mestih po vsem telesu. Poleg tega so te rasti hrustanca benigne, ko se začnejo, vendar lahko sčasoma postanejo rakaste (maligne). Če postanejo rakaste, se imenujejo hondrosarkomi.

Ollierjeva bolezen je stanje, ki vpliva na skeletni sistem, okvir za naše telo. Stanja, ki spreminjajo skeletni sistem, lahko vplivajo na naš videz in način gibanja telesa.

Osebe z Ollierjevo boleznijo lahko opazijo simptome, ki vplivajo na videz in gibanje telesa. Vendar pa Ollierjeva bolezen ne vpliva na inteligenco ali življenjsko dobo. To je redko stanje, ki se pojavi pri približno 1 od 100.000 ljudi. Druga imena, ki se lahko imenujejo Ollierjeva bolezen, vključujejo multiplo enchondromatozo ali dishondroplazijo.

Simptomi

Simptomi Ollierjeve bolezni se pojavijo kot posledica benigne rasti v kosti. Rast, ki se pojavi, se začne kot celice hrustanca, ki se širijo na nepričakovano mesto. Rast se lahko pojavi znotraj kosti ali pa se pojavi iz kosti.

Najpogostejša lokacija za nastanek enchondromas je v rokah in stopalih. V mnogih primerih enchondromas ne povzroča nobenih simptomov in morda celo ne postanejo opazni. Vendar pa so pri bolnikih z zdravilom Ollier enchondromas običajno opazne in lahko postanejo občutno deformirajoče do kosti. Zato imajo ljudje z Ollierjevo boleznijo pogosto kratko rast zaradi deformacije kosti.

Ko se enchondromas poveča, lahko povzročijo nastanek nepravilnih projekcij vzdolž kosti. Te so najbolj opazne v rokah in nogah, lahko pa se pojavijo tudi drugje v okostju. Pogosto je ena stran telesa nesorazmerno prizadeta. Specifična starost nastopa, velikost, število tumorjev in lokacija enchondromas se lahko zelo razlikujejo med bolniki z Ollierjevo boleznijo.

Bolečina ni pogost simptom benigne enchondrome, vendar se lahko pojavi. Bolečina se včasih pojavi, ko enchondroma povzroča draženje kite, živca ali druge strukture, ki obdaja okostje.

Bolečina se lahko pojavi tudi, če enchondroma povzroči oslabitev kosti, kar povzroči zlom kosti. Ta vrsta zloma se imenuje patološki zlom in se pojavi, ko tumor povzroči pomembno oslabitev kosti. Patološki zlomi se lahko včasih pojavijo z minimalno poškodbo zaradi slabosti kosti, kjer je tumor erodiral normalno kostno strukturo.

Nazadnje, bolečina je lahko znak razvoja maligne transformacije tumorja. To se zgodi, ko se tumor, ki se začne kot benigna enchondroma, spremeni v maligni hondrosarkom. Osebe z boleznimi Ollierja bodo morda potrebovale spremljanje tumorjev, da se zagotovi, da ni znakov maligne transformacije.

Stanje, povezano z Ollierjevo boleznijo, imenovano Maffuccijev sindrom, se pojavlja tudi z večkratnimi enchondromami, ki se nahajajo po celotnem skeletnem sistemu. Razlika med Ollierjevo boleznijo in Maffuccijevim sindromom je, da v primeru Maffuccijevega sindroma obstajajo tudi nepravilnosti krvnih žil pod kožo, ki se imenujejo hemangiomi. Ti hemangiomi povzročajo rdeče ali vijolične rasti pod kožo.

Vzroki

Olliejeva bolezen nastane kot posledica spontane genetske mutacije. Ta pogoj ni podedovan ali razširjen v družinah; prej se mutacija zgodi spontano.

Pri ljudeh z Ollierjevo boleznijo se mutacija pojavi zelo zgodaj v razvoju, pred rojstvom, in se zato pojavi po vsem telesu, namesto da bi imela oseba, ki ima eno samo enchondroma, kjer se je mutacija zgodila pozneje v življenju.

Ker se genska mutacija pojavlja med fetalnim razvojem, se nenormalna mutacija prenese na celice po celem telesu. Če bi se ta mutacija zgodila pozneje v življenju, se stanje večkratnih enhondromov ne bi pojavilo. Ker pa se zgodijo v zgodnji fazi razvoja, se lahko enchondromas opazi na več lokacijah.

Mutacija, ki se pojavi pri ljudeh z Ollierjevo boleznijo, je encim, imenovan IDH1 ali IDH2. Ti encimi pretvorijo spojino, imenovano izocitrat, v drugo spojino, imenovano 2-ketoglutarat. Obstajajo genetski testi, ki jih je mogoče izvesti za odkrivanje teh mutacij, čeprav klinični pomen teh testov še ni jasen. Rezultati testov ne pomagajo pri usmerjanju zdravljenja in ne zagotavljajo prognostičnih informacij.

Diagnoza

Diagnozo o Ollierjevi bolezni običajno postavimo v otroštvu. Simptomi ob rojstvu na splošno niso vidni, čeprav občasno opazimo nepravilnosti v skeletu že v otroštvu.

Bolj značilno je, da so starejše od 5 let zabeležene koščene projekcije večkratnih enhondromov. Enchondromas se lahko poslabša v otrokovem razvoju. Običajno, ko se okostje v zgodnji odraslosti ustavi, se simptomi Ollierjeve bolezni stabilizirajo.

Enhondroma je na splošno vidna na rentgenski sliki.Rentgenska preiskava je koristen test pri odkrivanju nenormalnih rasti kosti in hrustanca in je prav tako koristen za oceno stopnje oslabitve kosti.

MRI test se včasih dobi za boljši pregled specifičnega enchondroma. Včasih lahko MRI test kaže na verjetnost maligne transformacije enhondroma v hondrosarkom.

Pridobijo se lahko tudi drugi testi, zlasti če obstaja skrb za stopnjo oslabitve kosti zaradi tumorjev. Ti testi lahko vključujejo skeniranje CAT in skeniranje kosti.

Zdravljenje

Ni zdravljenja za preprečevanje ali zaustavitev bolezni Ollier. To je genska mutacija, ki se zazna šele po nastanku enchondromas. Zdravljenje bolezni Ollier je obravnavanje problematičnih enchondromas.

Včasih se zdravljenje pojavi zaradi deformacije skeleta, včasih pa zaradi slabitve kosti. Če pride do deformacije, ki povzroča nenormalno funkcijo sklepa, se lahko odstrani enchondroma. Če enchondroma povzroča oslabitev kosti, ki lahko vodi do patološkega zloma, se lahko v tem primeru odstrani tudi enchondroma.

Drugi razlog za zdravljenje je, če obstaja skrb za razvoj maligne transformacije enega od enhondromov v hondrosarkom. To je lahko težko zaznati in včasih ni jasno, kdaj postaja enchondroma bolj agresivna. Poslabšanje bolečine in povečanje velikosti enchondroma so znaki, ki so lahko skladni z maligno transformacijo. V teh primerih se lahko enchondroma odstrani.

Kirurško zdravljenje za odstranitev enchondroma bo odvisno od velikosti lokacije specifičnega tumorja, ki ga zdravimo. Včasih je kirurški poseg tako preprost kot odstranjevanje nenormalnega tumorja hrustanca, v drugih primerih pa bo zdravljenje bolj pomembno.

Če bo odstranitev nenormalnega območja kosti in hrustanca oslabila kost, bi tudi vaš kirurg stabiliziral preostalo kost. Še enkrat, obstaja veliko načinov za stabilizacijo kosti, vključno s ploščami in vijaki, kovinskimi palicami in celo kostnim presadkom za spodbujanje normalne rasti kosti na tem območju.

Poseben kirurški postopek za obravnavo vašega stanja se bo verjetno razlikoval glede na velikost in lokacijo tumorja. Po odstranitvi enhondroma obstaja možnost, da se tumor lahko ponovi. Zaradi tega se lahko vaš kirurg odloči za dodatno zdravljenje v času operacije, da bi poskusil izkoreniniti vse nenormalne celice hrustanca.

Kako se zdravi hondrosarkom

Spopadanje

Osebe z Ollierjevo boleznijo so včasih omejene zaradi okvar skeletov. To lahko povzroči bolečine pri določenih aktivnostih, omejitve gibanja skeletnega sistema in rahlo oslabitev mišic.

Vendar pa večina ljudi z Ollierjevo boleznijo živi zelo normalno življenje, in čeprav zahtevajo spremljanje, da ne bi opazili nobenih znakov maligne transformacije svojih enchondromas, ne bi smelo biti večjih omejitev. Pomembno je omeniti, da imajo ljudje z Ollierjevo boleznijo normalno življenjsko dobo.

Ljudem z Ollierjevo boleznijo ni treba skrbeti, da bi pogoj spustili na potomce. Ker se to zgodi kot spontana genska mutacija, se ne podeduje skozi družine.

Word From DipHealth

Ollierjeva bolezen je stanje, ki se pojavi kot posledica mutacije med fetalnim razvojem, ki vodi v tvorbo več benignih hrustančnih rastlin v kosti. Medtem ko lahko ta rast povzroči nekaj težav z nastankom skeletnega sistema in lahko vodi do omejitev pri določenih gibanjih in funkcijah, lahko ljudje z Ollierjevo boleznijo večinoma živijo zelo normalno.

Glavna skrb pri bolnikih, ki imajo bolezen Ollier, je možnost oslabitve kosti, ki vodi do patološkega zloma, in razvoj maligne transformacije enchondrome v hondrosarkom. Zaradi teh razlogov ljudje z Ollierjevo boleznijo zahtevajo redno spremljanje svojih čustev, vendar to ne sme vplivati ​​na normalno življenje.