Gitelmanov sindrom je motnja ledvic

Gitelmanov sindrom je dedna motnja ledvic, za katero je značilna nizka raven kalija in magnezija v krvi ter zmanjšano izločanje kalcija v urinu. Gitelmanov sindrom je posledica genetske mutacije, ki vpliva na vrsto beljakovin, potrebnih za prenos teh in drugih elektrolitov skozi membrane ledvic.

Ocenjuje se, da se Gitelmanov sindrom pojavlja pri enem od vsakih 40.000 ljudi, ki prizadenejo moške in ženske vseh etničnih skupin. Za Gitelmanov sindrom ni zdravila.

Vzroki

Približno 80 odstotkov vseh primerov je povezano s specifično genetsko mutacijo, imenovano SLC12AC. Ta anomalija neposredno vpliva na nekaj, kar imenujemo natrijev klorid (NCCT), katerega funkcija je reabsorbirati natrij in klorid iz tekočin v ledvicah. Medtem ko je mutacija SLC12AC prevladujoči vzrok za Gitelmanov sindrom, je bilo vključenih tudi okrog 180 drugih mutacij.

Sekundarni učinek mutacije SLC12AC je povečanje reabsorpcije kalcija v ledvicah. Čeprav je ta učinek povezan tudi z malabsorpcijo magnezija in kalija, znanstveniki še vedno niso povsem prepričani, kako in zakaj se to zgodi.

Simptomi

Ljudje z Gitelmanovim sindromom včasih nimajo nobenih simptomov. Ko se razvijajo, se pogosteje pojavljajo po šestih letih.

Razpon simptomov je neposredno povezan z nizkim kalijem (hipokalemijo), nizkim magnezijem (hipomagnezemijo), nizkim kloridom (hipokloremija) in visokim kalcijem (hiperkalcemija), v povezavi z nizko pH vrednostjo. Najpogostejši znaki Gitelmana so:

• Splošna šibkost
• Utrujenost
• Mišični krči
• Prekomerno uriniranje ali uriniranje ponoči
• Solna želja

Manj pogosto se lahko pojavijo bolečine v trebuhu, bruhanje, driska, zaprtje ali zvišana telesna temperatura. Pojavili so se tudi epileptični napadi in obrazna parestezija (izguba občutka v obrazu).

Nekateri odrasli z Gitelmanovim sindromom lahko razvijejo tudi kondrokalcinozo, obliko psevdoartritisa, ki jo povzroči tvorba kalcijevih kristalov v veznem tkivu.

Diagnoza

Gitelmanov sindrom diagnosticiramo na podlagi fizičnega pregleda, pregleda simptomov in rezultatov analiz krvi in ​​urina. Rezultati laboratorija bodo običajno prikazani:

• Nizka raven kalija v krvi
• Nizka vsebnost magnezija v krvi
• Nizka vsebnost kalcija v urinu

Gitelmanov sindrom se pogosto odkrije med rutinskim preiskavami krvi, če se odkrije nenormalno nizka raven kalija. Ko se to zgodi, zdravniki opravijo dodatne teste, da ugotovijo, ali gre za Gitelmanov sindrom, povezano bolezen, znano kot Bartterjev sindrom, ali druge možne bolezni.

Zdravljenje

Zdravljenje Gitelmanovega sindroma je osredotočeno na obvladovanje simptomov. Dodatek kalija in magnezija je temelj zdravljenja, pogosto predpisan v velikih odmerkih (ker se redno izločajo z urinom). Med hudimi epizodami mišičnega krča se lahko magnezij daje intravensko.

Osebe z diagnozo Gitelmanovega sindroma, ne glede na to, ali so simptomatične ali ne, se svetujejo, kako ohraniti zdravo raven kalija, magnezija, natrija in klorida. Ti vključujejo spremembe v prehrani in ustrezno uporabo diuretikov, ki varčujejo s kalijem, za izločanje vode skozi uriniranje, vendar ohranijo kalij.