Razumevanje neinvazivnega prenatalnega testiranja

Neinvazivno preskušanje pred rojstvom (NIPT) je način za odkrivanje nekaterih genetskih motenj s pogledom na materino kri. Prav tako lahko slišite, da se imenuje neinvazivni prenatalni pregled (NIPS). To so iste stvari. Ti preskusi delujejo tako, da najdejo majhno količino otroške DNA, ki kroži v materinem krvnem obtoku, znanem kot DNA brez celice ali cfDNA. Krv je potegnjena na enak način kot katera koli druga laboratorijska naloga, ki je pripravljena in poslana v laboratorij, da se prikaže za različne genetske motnje. Obstaja nekaj ponujenih testov - kateri test, ki ste ga ponujali, bo odvisen od laboratorija, ki ga običajno uporablja vaš zdravnik. Nekatera imena testov vključujejo:

• Harmonija
• MaterniT21 Plus
• VisabiliT
• Panaorama
• Verifi

Kdo naj to naredi?

Ameriška šola za porodništvo in ginekologijo (ACOG) zdaj za vsako nosečnico priporoča genetsko testiranje s pomočjo pregledov (NIPT) ali diagnostičnega testiranja (amniocenteza ali vzorčenje chorionic villas).

Če vaš zdravnik priporoča, da vas pregledajo, ne skrbite. Ni nujno, ker sumi, da je nekaj narobe. Tradicionalno so bile te vrste testov in projekcij priporočene le za ženske, stare več kot petintrideset let, ali ki so imele družinsko anamnezo genetske motnje. Priporočilo se je nato razširilo na starejše očete. Zdaj so projekcije varnejše in bolj dostopne, zato so bolj priporočljive.

Ena stvar, ki jo nekatere družine ne razmišljajo vnaprej, je, kaj se bo zgodilo, če je test pozitiven, kar kaže na to, da je vaša nosečnost povečano tveganje za genetski problem. To je vsekakor razprava, ki bi jo spodbudili k sodelovanju s svojim zdravnikom in vašim partnerjem. Ena stvar, ki jo je treba zapomniti, je, da se ti testi štejejo za presejalni test, kar pomeni, da vam lahko povedo zgolj večje tveganje za vašega otroka, ki ima genetsko težavo, ne pa nujno tudi prisotnost genetskih problemov. Morali bi imeti diagnostični test za dokončni odgovor o genetskem statusu svojega otroka.

Upoštevajte, da če ste debeli ali morbidno debeli, obstaja povečano tveganje, da test ne bo deloval zate, kar pomeni, da ni rezultatov. To pomeni, da to morda ni najboljši pregled za vas, če ste več kot dvesto petdeset funtov. NIPT ima lahko tudi omejitve, če ste noseči z dvojčki ali drugimi večkratniki.

Kdaj to storite?

Nato lahko začnete uporabljati teste NIPT že deveti teden nosečnosti. V idealnem primeru bi se ta razprava zgodila v najkrajšem možnem času med nosečnostjo, vključno z vašim prvim prenatalnim obiskom. Ta čas vam daje več časa, da razpravljate o tem, kaj vaše možnosti za presejanje temeljijo na vaši medicinski in družinski zgodovini, pa tudi priložnost, da izkoristite priložnosti za preizkušanje prvega trimestra, kot je testiranje nuhalnih krat z ultrazvokom.

Za kaj je zaslon?

Ti pregledi iščejo le najpogostejše genetske motnje. Upoštevajte, da je na voljo več različnih blagovnih znamk NIPT, vsak ima lahko nekoliko drugačno tabelo, kar išče v laboratoriju. Tukaj je tisto, kar je najverjetneje vključeno v test:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edvardov sindrom (trisomija 18)
• Patajev sindrom (trisomija 13)

Obstajajo tudi druge stvari, ki vam bodo povedali nekateri NIPT. To lahko vključuje status vašega otroka Rh, spol otroka itd. Čeprav se ti lahko razlikujejo glede na test, ki ga uporablja vaš zdravnik.

Kako natančen je to?

Če bi si ogledali oglase in posamezne laboratorije, ki opravljajo določen test, navadno navajata zelo visoke stopnje natančnosti. To je zavajajoče za večino ljudi, ker je bilo opravljeno testiranje za natančnost opravljeno pri populaciji z višjo stopnjo genetskih težav. To pomeni, da morda ni tako podobno splošni populaciji nosečnic. Prav tako vam ne moremo povedati, kako verjetno je, da bi vaš otrok resnično imel genetski problem, če imate pozitiven presejalni test.

Kaj prinaša NIPT?

Če imate test NIPT, ki se vrne, kar kaže, da ima vaš otrok genetski problem, vas bo svetoval. To svetovanje običajno vključuje poglobljeno razpravo z genetskim svetovalcem, ki preišče vašo osebno in zdravstveno zgodovino ter razloži, katere druge teste so na voljo. V zgodnji nosečnosti se uporablja vzorčenje chorionic villas (CVS) in po štirinajstih tednih gestacije lahko tudi naredite amniocentezo.

Ti se obravnavajo kot diagnostični testi namesto presejalnih testov.To pomeni, da bodo dejansko dajali diagnozo in ne samo navajali, kakšno je tveganje za otroka, ki ima genetski problem. Ti testi so natančnejši, vendar imajo tudi majhno tveganje za nosečnost. Pri izkušenem ponudniku je tveganje za spontani splav po teh testih po ACOG 0,1 do 0,3 odstotka. To tveganje je neodvisno od diagnoze genetske anomalije.

Drugo genetsko testiranje

Pomembno je opozoriti, da NIPT ne prikazuje okvar napetosti nevronske cevi, kot sta spina bifida ali anencephaly. Zato morajo starši še vedno ponuditi projekcije drugega trimestra z ultrazvočnim in / ali materinskim serumskim alfa feto-proteinom (MSAFP). Nekateri starši se lahko tudi odločijo, da preskočijo genetske presejalne teste, raje pa bi šli naravnost v diagnostične preiskave iz različnih razlogov. Če govorite s svojim zdravnikom ali babico o svojih željah, zdravstveni anamnezi in drugih dejavnikih, vključno s tem, kar bi ali ne bi storili, če boste prejeli diagnozo genetske motnje, vam bodo pomagali pri pogovoru in izbrali pravo pot za vas in vašega družina.

Izbiranje za genetsko testiranje

Nekatere družine bodo tudi odločile, da preskočijo gensko testiranje, ne glede na to, ali gre za presejalni test ali diagnostični test. Vaš zdravnik vam ne bi smel pritiskati na novo izbiro, temveč bi morali razpravljati o prednostih in tveganjih vseh možnosti. ACOG, ameriška akademija medicinskih sester (ACNM) in druge zdravstvene organizacije podpirajo vašo pravico, da zavrnejo genetski pregled in testiranje.