Povezava med Downovim sindromom in epilepsijo

Epilepsija, ki ima veliko vzrokov, ima tudi tesno povezavo z Downovim sindromom (DS). Pogoj, v katerem lahko porast električne energije povzroči možganske napade, naj bi prizadel od 5 do 10 odstotkov otrok z DS.

Čeprav še ne razumemo v celoti, jo vidimo pri otrocih, mlajših od dveh let, ali pri odraslih, starih 30 let ali manj. Vrste napadov se lahko razlikujejo od kratkih infantilnih krčev, ki trajajo le nekaj sekund, do hujših "tonično-kloničnih" napadov.

Razumevanje Down sindroma

Downov sindrom, znan tudi kot trisomija 21, je genetska anomalija, za katero je značilen dodaten kromosom 21. Običajno ima oseba 46 kromosomov (ali 23 parov). Ljudje z DS imajo 47.

Otroci z DS se soočajo z nepravilnostmi, vključno s značilnimi značilnostmi obraza, srčnimi in gastrointestinalnimi težavami ter povečanim tveganjem za levkemijo. Večina bolnikov, starejših od 50 let, bo doživela tudi zmanjšanje duševne funkcije v skladu z Alzheimerjevo boleznijo.

Poleg tega imajo osebe z DS večje tveganje za razvoj epileptičnih napadov v primerjavi s splošno populacijo.Razlog za to je lahko deloma nenormalnost v delovanju možganov ali stanje kot je srčna aritmija, ki lahko sproži napad.

Povezava med epilepsijo in Down sindromom

Epilepsija je pogosta značilnost Downovega sindroma, ki se pojavlja bodisi v zelo mladi starosti bodisi okoli tretjega desetletja življenja. Vrste napadov se običajno razlikujejo tudi po starosti. Na primer:

• Mlajši otroci z DS so dovzetni za infantilne spazme (ki so lahko kratkotrajni in benigni) ali tonično-klonični napadi (ki povzročijo nezavest in nehotene mioklonične sunke).
• Nasprotno so odrasli z DS bolj nagnjeni k toničnim-kloničnim napadom, enostavnim parcialnim napadom (ki prizadenejo en del telesa brez izgube zavesti) ali kompleksnim parcialnim napadom (ki prizadenejo več kot en del telesa).

Medtem ko bo po ocenah 45 odstotkov starejših odraslih z DS (50 let in več) imelo obliko epilepsije, so napadi običajno manj pogosti.

Možna pojasnila epilepsije pri Down sindromu

Veliko primerov epilepsije pri otrocih z Downovim sindromom nima jasne razlage. Vendar pa lahko razumno sklepamo, da gre za nenormalne možganske funkcije, predvsem za neravnovesje med "vzbujanjem" in "zaviralno" potjo možganov (znano kot ravnotežje E / I).

To neravnovesje je lahko posledica enega ali več dejavnikov:

• Zmanjšana inhibicija električnih poti (učinkovito sproščanje "zavore" na procesu, ki je namenjen preprečevanju prekomerne stimulacije).
• Povečana ekscitacija možganskih celic.
• Strukturne nenormalnosti možganov, ki lahko povzročijo prekomerno stimulacijo.
• Sprememba ravni nevrotransmiterjev, kot so dopamin in adrenalin, ki lahko povzročijo nenormalno ogenj možganskih celic ali ne.

Zdravljenje epilepsije pri ljudeh s Down sindromom

Zdravljenje epilepsije običajno vključuje uporabo antikonvulzantov, namenjenih za podporo zaviralnih poti možganov in preprečevanje napačnih vžigov celic. Večina primerov je v celoti nadzorovana z eno ali kombinacijo antikonvulzivov.

Nekateri zdravniki podpirajo zdravljenje s ketogeno dieto. Menijo, da prehranska navada z visoko vsebnostjo maščob, nizko vsebnostjo ogljikovih hidratov, zmanjšuje resnost ali pogostost epileptičnih napadov in se običajno začne v bolnišnici z enodnevnim do dvodnevnim obdobjem posta.

Če imate otroka z Downovim sindromom, to ne pomeni, da se bo razvil epilepsija. Če ste že povedali, morate prepoznati znake epilepsije in se takoj obrniti na pediatra, če menite, da je vaš otrok doživel napad.