Katere so možnosti zdravljenja za primarno mielofibrozo?

Primarna mielofibroza (PMF) je ena izmed več krvnih bolezni, ki so razvrščene kot mieloproliferativne neoplazme. Neoplazma je opredeljena kot nenormalna rast tkiva, ki jo povzroča mutacija, in se lahko razvrsti kot benigna (ne-maligna), predmaligna ali maligna. Myeloproliferativne novotvorine so na začetku na splošno benigne, vendar se lahko sčasoma spremenijo v maligno (rakasto) bolezen.

Mutacija PMF povzroči fibrozo (brazgotinjenje) kostnega mozga. Ta brazgotina v kostnem mozgu moti normalen razvoj krvnih celic. Anemija je najpogostejša laboratorijska ugotovitev. Leukocitoza (zvišanje števila belih krvnih celic) in trombocitoza (povišano število trombocitov) sta pogosti, vendar se lahko z napredovanjem bolezni pojavi trombocitopenija (nizko število trombocitov). Splenomegalija (povečanje vranice) se razvije, ko vranica postane sekundarno mesto proizvodnje krvnih celic.

Ali vsi potrebujejo zdravljenje?

Medtem ko je vaš prvi prvi korak morda raziskati možne možnosti zdravljenja, ne pozabite, da ne potrebujejo vsi ljudje s PMF zdravljenje. Zdravljenje PMF je določeno s tveganjem za napredovanje bolezni in splošno preživetje.

Sistem, ki se imenuje Dynamic International Prognostic Scoring System (DIPSS) Plus score uporablja informacije o osebi, kot so starost, število belih krvnih celic, hemoglobin, krožne blastne celice, prisotnost simptomov, genetika, število trombocitov in transfuzijska potreba po izračunu rezultatov. Z uporabo tega sistema je mogoče ljudi s PMF razdeliti v štiri prognostične kategorije: nizko tveganje, tveganje vmesnega-1, tveganje vmesnega-2 in visoko tveganje. Mediana preživetja sega od nekaj več kot eno leto pri bolnikih z visoko stopnjo tveganja do 15 let pri bolnikih z nizkim tveganjem. PMF pri osebah, mlajših od 60 let, je povezana z boljšo prognozo in mediano preživetja skoraj dve leti do 20 let.

Hematologi uporabljajo DIPPS Plus rezultat skupaj z genetsko mutacijo osebe, da določijo načrt zdravljenja. Osebe z nizko tveganjem, ki nimajo simptomov, se ne zdravijo, temveč jih skrbno spremljajo zaradi simptomov in poslabšanja anemije in / ali trombocitopenije. Če se pri posamezniku pojavijo simptomi (zvišana telesna temperatura, izguba telesne mase, pretirano znojenje ali masivno povečanje vranice) ali transfuzijska potreba, je treba začeti zdravljenje. Transfuzije rdečih krvnih celic se običajno dajejo, kadar je hemoglobin manjši od 8 g / dL. Ker ponavljajoče se transfuzije rdečih krvničk vodijo do preobremenitve z železom, se ponavadi poskušajo izvajati druga zdravljenja.

Zdravljenje simptomov

• Splenomegalija: Če je vranica bistveno povečana in povzroča težave (kot so nelagodje, več infarktov vranice, povečanje potrebe po transfuziji), se lahko uporabi peroralno zdravilo s hidroksiureo. S to terapijo ima približno 40 odstotkov ljudi s PMF 50-odstotno zmanjšanje velikosti vranice, ki traja približno eno leto. Če se vranica ne odzove na zdravljenje s hidroksiurejo, bo morda potrebna splenektomija (kirurška odstranitev vranice).
• Anemija: Anemijo pri PMF lahko zdravimo z različnimi zdravili, kot so fluoksimesterona, prednizon ali danazol. Fluoxymesterone in danazol sta znana kot androgeni (steroidni hormon), ki spodbujata proizvodnjo kostnega mozga. Ena od glavnih pomanjkljivosti teh zdravil je, da so povezani z moškimi hormoni in lahko povzročijo razvoj telesnih las, globok glas ali povečanje mišične mase. Lahko se uporablja tudi talidomid ali lenalidomid (oblika kemoterapije) skupaj s prednizonom.

Visoko ali vmesno tveganje

Ljudje z vmesno in visoko tvegano boleznijo potrebujejo alternativno zdravljenje. Razumljivo je težko slišati, da je vaša bolezen večje tveganje - poznavanje možnosti zdravljenja lahko pomaga ublažiti nekaj skrbi in strahu, ki ga morda čutite.

• Presaditev krvotvornih matičnih celic (HSCT ali presaditev kostnega mozga): To je edina kurativna terapija za PMF, vendar ima veliko tveganje.Presaditev se mora zgoditi kmalu po postavitvi diagnoze pred nastankom drugih zapletov za zmanjšanje zapletov. V preteklosti so bili presaditve omejene na ljudi, mlajše od 60 let, ki so se ujemali s sorodniki (MSD). Pred kratkim so bile presaditve opravljene z ustreznimi nepovezanimi ali neusklajenimi donorji.
• Ruxolitinib: Osebe s PMF in hudimi simptomi, ki niso kandidati za HSCT, lahko uporabljajo ruksolitinib. Ruxolitinib je zdravilo, znano kot inhibitor tirozin kinaze, specifično inhibitor JAK2. JAK2 je pogosta mutacija v PMF, lahko pa jo najdemo tudi pri drugih mileroproliferativnih novotvorbah, kot sta policitemija vera in esencialna trombocitemija. Zdravljenje z ruksolitinibom lahko zmanjša velikost vranice, zmanjša simptome (kot je utrujenost, bolečine v kosteh) in zmanjša anemijo. Čeprav je to zdravilo namenjeno mutaciji JAK2, se lahko odzovejo tudi bolniki z drugimi mutacijami.