Simptomi in zdravljenje bolezni Machado-Joseph
Kazalo:
Konvencionalen in naraven način zdravljenja raka (Januar 2025)
Machado-Josephova bolezen (MJD), znana tudi kot spinocerebelarna ataksija tipa 3 (SCA3), je dedna ataksijska motnja. Ataksija lahko vpliva na nadzor mišic, kar povzroči pomanjkanje ravnotežja in koordinacije. MJD povzroča postopno pomanjkanje koordinacije v rokah in nogah. Ljudje s to boleznijo imajo značilen peš, podobno pijanemu razpetu.
Morda imajo težave tudi z govorjenjem in požiranjem.
MJD je povezan z genetsko okvaro gena ATXN3 na kromosomu 14. Je avtosomno dominantno stanje, kar pomeni, da mora imeti samo en staršev gen za prizadetost otroka. Če imate to bolezen, ima vaš otrok 50-odstotno možnost, da jo podeduje. Stanje se najpogosteje pojavlja pri ljudeh portugalskega ali azorejskega porekla. Na otoku Flores na Azorih je prizadet 1 od 140 ljudi.Vendar pa se MJD lahko pojavi v vsaki etnični skupini.
Simptomi
Obstajajo tri različne vrste MJD. Kateri tip zdravila je odvisen od tega, kdaj se simptomi začnejo in resnosti teh simptomov. Oglejte si najpogostejše značilnosti in simptome teh treh vrst:
| Vrsta | Starost začetka | Težava simptomov in napredovanje | Simptomi |
|---|---|---|---|
| Tip I (MKD-I) | Od 10 do 30 let | Resnost simptomov hitro napreduje |
|
| Tip II (MJD-II) | Med 20-50 leti | Simptomi se sčasoma postopoma poslabšajo |
|
| Tip III (MJD-III) | Med 40-70 let | Simptomi se sčasoma počasi poslabšajo |
|
Mnogi posamezniki z MJD imajo tudi težave z vidom, kot sta dvojni vid (diplopija) in nezmožnost nadzora gibanja oči, kot tudi tresenje v rokah in težave z ravnotežjem in koordinacijo. Drugi lahko razvijejo trzanje obraza ali težave z uriniranjem.
Kako se diagnosticira MJD
MJD diagnosticiramo glede na simptome, ki jih doživljate.
Ker je motnja podedovana, je pomembno preučiti zgodovino vaše družine. Če imajo sorodniki simptome MJD, vprašajte, kdaj so se pojavili njihovi simptomi in kako hitro so se razvili. Dokončna diagnoza lahko pride le iz genetskega testa, ki bi iskal napake v vašem 14. kromosomu. Za tiste, ki živijo z zgodnjim nastopom MJD, je pričakovana življenjska doba lahko tako kratka kot sredi tridesetih let. Tisti z blagim MJD ali poznim nastopom imajo običajno pričakovano življenjsko dobo.
Zdravljenje
Trenutno bolezen Machado-Joseph ne obstaja. Prav tako nimamo načina, da bi preprečili napredovanje simptomov. Obstajajo pa zdravila, ki lahko pomagajo razbremeniti simptome. Baclofen (Lioresal) ali botulinum toksin (Botox) lahko pomagata zmanjšati mišične krče in distonijo. Zdravljenje z zdravilom Levodopa, ki se uporablja za bolnike s Parkinsonovo boleznijo, lahko pomaga zmanjšati togost in počasnost. Fizikalna terapija in pomožna oprema lahko pomagata posameznikom pri gibanju in dnevnih aktivnostih. Pri vizualnih simptomih lahko prism očala pomagajo zmanjšati zamegljen ali dvojni vid.
Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka- "Machado-Joseph Fact Sheet." Motnje. 16. april 2014. Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in kap.
- "Machado-Josephova bolezen." Indeks redkih bolezni. Nacionalna organizacija za redke motnje. 15. februar 2007.
Bolezni koronarne arterije: simptomi, vzroki, diagnosticiranje in zdravljenje
Bolezni koronarne arterije ovira krvni pretok srčne mišice zaradi ateroskleroze in plaka. Zdravljenje in kirurško zdravljenje lahko preprečita zaplete.
Dietetično zdravljenje sladkorne bolezni in ledvične bolezni
Dobite nasvete o ključnih hranilih, na katere se morate osredotočiti pri prehranskem obvladovanju bolezni ledvic in sladkorne bolezni.
Zdravljenje Naivna za zdravljenje bolezni
Zdravljenje-naivna opisuje pacienta, ki še nikoli ni imel posebnega zdravljenja. Najpogosteje se uporablja pri kroničnih boleznih, kot je HIV.
