Myotonia Congenita: Simptomi, vzroki in zdravljenje

Myotonia congenita, imenovana tudi congenita myotonia, je redka, genetska bolezen, ki se začne v otroštvu in povzroča otrplost mišic in krče. Če imate vi ali vaš otrok myotonia congenita, morate vedeti, da čeprav to stanje povzroča nadležne simptome, ga lahko zdravite s terapijo in zdravili, ni pa nevarno ali smrtno nevarno.

Simptomi

Myotonia congenita je genetska bolezen, ki se prav tako lahko pojavi pri moških in ženskah, čeprav simptomi prizadenejo moške bolj kot ženske. Pri moških in ženskah se simptomi na splošno štejejo za blagi do zmerni in se pojavijo v presledkih.

Pogosti simptomi

Okorelost skeletnih mišic je najpogostejši simptom motnje in se pojavi po obdobju počitka. Na primer, vaše mišice se lahko počutijo toge po vstajanju s stola. Pravzaprav lahko padeš navzdol, če poskušaš hoditi ali teči hitro po tem, ko si bil še nekaj časa. Nekateri ljudje imajo težave z glasom, ko začnejo govoriti, zaradi prejšnje neaktivnosti govornih mišic.

»Učinek ogrevanja« je pogosto opisan z myotonia congenita. To je zmanjšanje togosti mišic, ki se pojavi pri večkratnih premikih.

Myotonia congenita prizadene samo skeletne mišice. Ne vpliva na mišice notranjih organov, kot so mišice, ki nadzorujejo srce, dihanje ali prebavni sistem.

Vrste

Obstajata dve vrsti myotonia congenita: Thomsenova bolezen in Beckerjeva bolezen. Simptomi se začnejo v zgodnjem otroštvu pri Thomsenovi bolezni in se začnejo v poznejšem otroštvu v Beckerjevi bolezni.Stanje je običajno stabilno skozi vse življenje, brez poslabšanja ali izboljšanja.

Nekaj ​​posebnosti vsake vrste miotonijske kongenite vključuje:

• Beckerjeva bolezen: Vi ali vaš otrok boste verjetno imeli krče, ki lahko vplivajo na mišice po vsem telesu, vendar so najbolj opazne v mišicah nog. Ta vrsta miotonijeve kongenite lahko povzroči šibkost mišic. Lahko se pojavi videz, ki je opisan kot "bodybuilderjev videz" zaradi hipertrofije (prekomerne rasti) mišic.
• Thomsenova bolezen: Lahko se pojavijo krči, togost in togost, ki lahko vplivajo na veke, roke, noge, obraz in mišice grla. Lahko se razvije odmik oči, ki je videti kot leno oko. Morda boste imeli težave pri požiranju, ki lahko povzroči zadušitev in kašljanje med jemanjem. Pri tem tipu ne smete pričakovati mišične šibkosti in lahko se pojavi blaga hipertrofija mišic.

Vzroki

Myotonia congenita je genetsko stanje. Mutacija, ki je nenormalna genska koda, je bila identificirana v genu CLCN1, ki se nahaja na kromosomu 7. Lokacija tega gena je 7q34, kar pomeni, da je na dolgi roki kromosoma 7, v opisanem položaju. kot 34.

Patofiziologija

Stanje je posledica nepravilnosti na kloridnih kanalih celic skeletnih mišic. Ta vrsta motnje se imenuje kanalopatija. Kloridni kanali pomagajo mišicam, da se sprostijo.

Učinek motnje je zmanjšana funkcija klorida v mišicah, kar ima za posledico zakasnitev začetka mišične aktivnosti in podaljšano krčenje (delovanje) mišic po gibanju mišice. Ta zapoznela sprostitev in dolgotrajna kontrakcija povzročata značilno togost mišic miotonije.

Ni povsem jasno, zakaj so moški bolj prizadeti kot ženske, vendar je bilo predlagano, da bi testosteron in drugi androgeni (moški hormoni) lahko vplivali na kloridne kanale.

Genetika

Gen CLCN1 ima kodo, ki usmerja telo k proizvodnji beljakovin, ki omogočajo normalno delovanje kloridnih kanalov celic skeletnih mišic. Zanimivo je, da obstaja nekaj različnih genskih mutacij CLCN1, ki lahko imajo ta učinek.

Thomsenova bolezen je avtosomno dominantna, kar pomeni, da morate imeti mutacijo na eni od vaših kopij kromosoma 7, da boste imeli to bolezen. Beckerjeva bolezen je avtosomno recesivna, kar pomeni, da morate imeti dve nenormalni kopiji gena CLCN1, da bi imeli to stanje.

Ta mutacija je običajno podedovana kot dedno stanje pri starših, vendar se lahko pojavi brez družinske anamneze kot mutacija de novo. De mutacija je genetska sprememba, ki se zgodi, ne da bi bila prej del družinskega rodu. Po de novo mutaciji pride in se lahko prenese na prihodnje generacije.

Kako so dedne genetske motnje

Diagnoza

Myotonia congenita je klinična diagnoza, kar pomeni, da se običajno ugotovi na podlagi kombinacije simptomov in podpornih diagnostičnih testov. Vendar se lahko genetsko testiranje opravi za potrditev bolezni.

Pogostejša je v skandinavskih populacijah, ki se pojavljajo s hitrostjo približno enega na vsakih 10.000 ljudi. Po vsem svetu se pojavlja približno na vsakih 100.000 ljudi.

Če imate vi ali vaš otrok simptome myotonia congenita, boste morda potrebovali elektromiografski (EMG) test, ki razlikuje med boleznimi živcev in boleznimi mišic. EMG v myotonia congenita kaže vzorec, ki je opisan kot ponavljajoči se izpusti, ko ste mišice v mišicah. Ta rezultat podpira diagnozo, če imate simptome.

Biopsija mišic, ki je vzorec mišic, je običajno običajna pri myotonia congenita, ki jo običajno pomaga razlikovati od miopatij (bolezni mišic).

Diferencialna diagnoza

Druga stanja, ki jih je med ocenjevanjem možne miotonijske kongenite pogosto treba izključiti, vključujejo miopatijo ali mišično distrofijo, ki lahko povzroči krče mišic, kar ponavadi povzroči očitnejšo šibkost in spremembe v fizičnem videzu mišic, kot se vidi v miotoniji. congenita.

Zdravljenje

Večino časa zdravljenje ni potrebno, simptome pa upravlja ogrevanje mišic. Pravzaprav lahko sodelujete pri vadbi in športu, če imate myotonia congenita.

Obstajajo tudi nekatera zdravljenja, ki lahko pripomorejo k zmanjšanju simptomov, vendar niso formalno indicirana za zdravljenje myotonia congenita in se lahko uporabijo kot neuporabna.

Zdravila na recept vključujejo:

• Mexitil (meksiletin): Zdravilo za blokiranje natrijevih kanalov, ki se običajno uporablja za zdravljenje aritmij (neredni srčni utrip)
• Tegretol (karbamazepin) ali Dilantin (fenitoin): Zdravila proti napadom, ki lahko vplivajo na ionske kanale
• Diamox (acetazolamid): Zdravilo za zadrževanje tekočine, ki vpliva tudi na telesne elektrolite
• Dantroline (dantrolen): Mišični relaksant
• Alimemazin, trimeprazin: Antihistaminik za zdravljenje alergijskih reakcij
• Qualaquin (kinin): Zdravilo proti malariji, ki je bilo v preteklosti pogosteje uporabljeno za zdravljenje myotonia congenita, vendar se zaradi stranskih učinkov ne uporablja več.

Word From DipHealth

Myotonia congenita je redka bolezen mišic, ki povzroča opazne simptome, ki lahko vplivajo na vaše vsakdanje življenje. Bolezen ni smrtna ali smrtno nevarna in ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo. Kljub temu je pomembno, da se zavedate dejavnikov, ki poslabšajo in izboljšajo vaše simptome, tako da lahko optimizirate svojo dnevno funkcijo.Poleg tega imate več možnosti zdravljenja, ki lahko ublažijo vaše simptome, če jih potrebujete.