Arthrogryposis Multiplex Congenita Vzroki in zdravljenje

Arthrogryposis ali arthrogryposis multiplex congenita (AMC) je ime za skupino motenj, za katere je značilen razvoj večkratnih sklepnih kontraktur po vsem telesu. Kontraktura je stanje, pri katerem sklep postane trd in fiksiran v upognjenem ali ravnem položaju, kar povzroča omejitve pri gibanju tega sklepa.

Stanje se razvije pred rojstvom (to je prirojena napaka), v ZDA pa se pojavi približno enkrat na vsakih 3000 živorojenih otrok, kar vpliva na moške in ženske vseh etničnih skupin.

Več kot en del telesa mora biti prizadet zaradi motnje, ki jo označujemo kot artrogripozo. Če se prirojena kontraktura pojavlja samo v enem delu telesa (kot so stopala, bolezen, ki jo imenujemo stopalo), je to izolirana kongenitalna kontraktura in ne artrogrogposa.

Kadar artrogripozo prizadenejo dve ali več različnih delov telesa, se lahko to stanje imenuje artropogipoza multipleksna kongenita (AMC), včasih pa se oba imena uporabljata izmenično. Obstaja več kot 150 vrst AMC, pri čemer je amioplazija najpogostejša in predstavlja več kot 40% vseh primerov AMC.

Pogosti vzroki multiplega kongenita artrogripoze (AMC)

Arthrogryposis je običajno posledica zmanjšanega gibanja ploda v maternici. Plod potrebuje gibanje v okončinah, da razvije mišice in sklepe. Če se sklepi ne premikajo, se okoli sklepov razvije dodatno vezno tkivo in ga fiksira. Nekateri vzroki za zmanjšano gibanje ploda so:

• Malformacije ali okvare centralnega živčnega sistema (najpogostejši vzrok), kot so spina bifida, možganske malformacije ali spinalna mišična atrofija
• Podedovana nevromuskularna motnja, kot je miotonična distrofija, miastenija gravis ali multipla skleroza
• Okužbe pri nosečnicah, kot so nemški ošpici (rubeola) ali rubeola
• Materna mrzlica nad 39 ° C (102,2 F) za daljše obdobje ali povečana telesna temperatura mater, ki jo povzroča dolgotrajno namakanje v vročih kadih
• Izpostavljenost materam s snovmi, ki lahko poškodujejo plod, kot so zdravila, alkohol ali zdravilo proti napadom, imenovano fenitoin (Dilantin)
• Premalo amnijske tekočine ali kroničnega puščanja amnijske tekočine lahko povzroči zmanjšanje prostora za gibanje zarodka

Simptomi AMC

Posebne sklepne kontrakture, ki jih najdemo pri dojenčku z artrogripozo, se razlikujejo od otroka do otroka, vendar obstaja več skupnih značilnosti:

• Pri tem so prizadete noge in roke, pri čemer so zapestja in gležnje najbolj deformirani (pomislite, da je zarodek zložen v maternici, nato pa zaprt v tem položaju)
• Sklepi v nogah in rokah se sploh ne morejo premikati
• Mišice v nogah in rokah so tanke in šibke ali celo odsotne
• Boki so lahko izpuščeni

Nekateri dojenčki z artrogripozo imajo deformitete obraza, ukrivljenost hrbtenice, genitalne deformitete, srčne in dihalne težave ter napake na koži.

Zdravljenje artropriptoznega multipleksnega kongenita

Za artrogripozo ni zdravila, zdravljenje pa je usmerjeno v specifične simptome posameznika. Na primer, zgodnja intenzivna fizikalna terapija lahko pomaga raztegniti sklepne sklepe in razviti šibke mišice. Udarec lahko pomaga tudi pri raztezanju sklepov, zlasti ponoči. Ortopedska kirurgija lahko olajša ali odpravi težave s sklepi.

Ultrazvok ali računalniško tomografija (CT) lahko odkrije kakršne koli nepravilnosti v osrednjem živčevju. Za kirurško zdravljenje je potrebna ali pa tudi ne. Prirojene okvare srca je morda treba popraviti.

Prognoza za AMC

Življenjska doba posameznika z artrogripozo je običajno normalna, lahko pa se spremeni zaradi okvar srca ali težav centralnega živčnega sistema. Na splošno je prognoza za otroke z amioplazijo dobra, čeprav večina otrok potrebuje intenzivno terapijo že več let. Skoraj dve tretjini ljudi sčasoma lahko hodita (z ali brez naramnic) in hodita v šolo.