Kaj morate vedeti o pomanjkanju G6PD

Opredelitev

Pomanjkanje glukoze 6 fosfat dehidrogenaze (G6PD) je najpogostejši pomanjkanje encimov na svetu. Približno 400 milijonov ljudi je prizadetih po vsem svetu. Obstaja velika variabilnost v resnosti, na podlagi katere je mutacija podedovana.

G6PD je encim, ki ga najdemo v rdečih krvnih celicah, ki je potrebna za zagotovitev energije celici. Brez te energije telo rdeče krvne celice uniči (hemoliza), kar vodi do anemije in zlatenice (porumenelost kože).

Kdo je v nevarnosti za pomanjkanje G6PD?

Gen za G6PD se nahaja na X kromosomu, tako da so samci najbolj dovzetni za pomanjkanje G6PD (X-vezana motnja). Pomanjkanje G6PD ščiti ljudi pred okužbo pri malariji, zato se pogosteje pojavlja na območjih z visokimi stopnjami okužbe z malarijo, kot so Afrika, sredozemska regija in Azija. V Združenih državah Amerike ima 10% moških afriških Američanov pomanjkanje G6PD.

Kaj so simptomi?

Simptomi so odvisni od tega, katero mutacijo boste podedovali. Nekaterim ljudem se nikoli ne da diagnosticirati, ker ni simptomov. Nekateri bolniki s pomanjkanjem G6PD imajo simptome le, če so izpostavljeni določenim zdravilom ali živilom (glejte spodnji seznam). Nekaterim ljudem se lahko po hudi zlatenici (imenovan tudi hiperbilirubinemija) diagnosticirajo novorojenčki. Pri teh bolnikih in tistih z bolj hudimi oblikami pomanjkanja G6PD s kronično hemolizo so simptomi:

• Bledica ali bleda barva do kože
• Hitro srčno frekvenco
• Utrujenost ali utrujenost
• Občutek šibkosti ali omotice
• Porumenelost kože (zlatenica) ali oči (luskica sklerale)
• Temen urin

Kako se ugotovi pomanjkanje G6PD?

Diagnosticiranje pomanjkanja G6PD je lahko težavno. Prvič, zdravnik mora sumiti, da imate hemolitično anemijo (razgradnjo rdečih krvnih celic). To ponavadi potrdi popolna krvna slika in število retikulocitov. Retiklociti so nezrele rdeče krvne celice, poslane iz kostnega mozga kot odgovor na anemijo. Anemija s povišanim številom retikulocitov je v skladu s hemolitično anemijo. Drugi laboratoriji bi lahko vključevali število bilirubina, ki bo povišano. Bilirubin se sprosti iz rdečih krvnih celic, ko se razgradijo in povzročijo zlatenico med hemolitično krizo.

Pri določanju diagnoze bo moral vaš zdravnik izključiti avtoimunsko hemolitično anemijo (AIHA). Neposredni anti-globulinski test (imenovan tudi neposredni Coombsov test) ocenjuje, ali obstajajo protitelesa proti rdečim krvnim celicam, ki povzročajo, da jih bo napadel vaš imunski sistem. Kot v večini primerov hemolitične anemije je zelo koristen razmaz periferne krvi (mikroskopski stekelc krvi). Pri pomanjkanju G6PD so pogoste celice ugriza in pretisne celice. To so posledica sprememb, ki se pojavijo v rdečih krvnih celicah, ko se uniči.

Če obstaja sum pomanjkljivosti G6PD, se lahko izklopi raven G6PD. Nizek nivo G6PD je v skladu s pomanjkanjem G6PD. Na žalost, med akutno hemolitično krizo normalna raven G6PD ne izključuje pomanjkanja. Številni retikulociti, ki so prisotni med hemolitično krizo, vsebujejo normalne ravni G6PD, ki povzročajo lažno negativno. Če je zelo sumljiv, je treba testiranje ponoviti, ko je bolnik v izhodišču.

Kako se zdravi G6PD?

Izogibajte se zdravilom ali živilom, ki sprožijo krize v hemolitičnih (rdečih krvnih celicah). Nekatere od teh so navedene spodaj.

• Fava fižol (imenovan tudi fižol)
• Kroglice moljcev (ali drugi proizvodi, ki vsebujejo naftalen)
• Sulfa antibiotiki, kot so Bactrim / Septra, sulfadiazin
• Kinolonski antibiotiki, kot je ciprofloksacin, levofloksacin
• Nitrofurantoin (antibiotik)
• Zdravila proti malariji, kot je primaquine
• Metilen modra
• Zdravila TB, kot sta dapson in sulfokson
• Zdravila za zdravljenje raka, kot so doksorubicin ali rasburikaza
• Fenazopiridin

Transfuzije krvi se uporabljajo, kadar je anemija huda in je bolnik simptomatska. Na srečo večina bolnikov ne potrebuje transfuzije.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi?