Motnje spolnega razvoja (DSD)

Motnje spolnega razvoja (DSD) so stanja, ki vodijo do atipičnega spolnega razvoja pri dojenčku. Ta stanja se imenujejo tudi razlike v spolnem razvoju ali motnjah spolne diferenciacije.

Nekateri dojenčki z motnjami spolnega razvoja so lahko povsem zdravi, razen genitalij, ki se zdijo drugačni od genitalij drugih otrok. Drugi imajo lahko pomembnejše zdravstvene težave, povezane z istimi procesi, zaradi katerih se njihov spolni razvoj razlikuje od pričakovanj.

V primerih, ko imajo dojenčki nejasne genitalije, ki se pojavljajo nekje med stereotipnimi moškimi in ženskami, lahko DSD otežijo dodelitev spola v času rojstva.

Osnove spolnega razvoja

Šole pogosto učijo, da spol določajo spolni kromosomi. Osebe z dvema kromosomoma X so ženske. Ljudje z X kromosomom in Y kromosomom so moški.

Vendar spolni razvoj ni tako preprost. Številni različni dejavniki določajo, ali se dojenček razvije kot moški ali ženski. Čeprav je na splošno XX oseba ženska in moški XY, obstajajo izjeme. Obstajajo tudi posamezniki, ki imajo druge kombinacije spolnih kromosomov, kot je X (samo) ali XXY.

Razumevanje osnov spolnega razvoja omogoča lažje razumevanje motenj spolnega razvoja. Pri ljudeh se reproduktivni organi razvijejo iz dveh nizov kanalov - Mullerjevih (M) kanalov in Wolffovih (W) kanalov. Kaj se zgodi, je odvisno od signalov, ki nastajajo v telesu. Odvisno od hormonov, na katere se odzivajo, se eden od teh kanalov upočasni in drugi se razvije.

Stereotipni moški razvoj se pojavlja kot odziv na hormone anti-mullerian hormon (AMH), testosteron in dihidrotestosteron (DHT). AMH povzroči regresijo M kanalov. Testosteron povzroča, da se moda spustijo in spodbuja razvoj notranjih struktur, kot je epididimis. Stereotipni ženski razvoj povzroča odsotnost testosterona in AMH. W-kanali se nazadujejo in M-kanali se spreminjajo v maternico, jajceve jajcece in zgornje vagine.

Osnovne strukture zunanjih genitalij so pri moških in ženskih plodovih enake, že v začetku razvoja. Njihov videz ob rojstvu je odvisen od prisotnosti ali odsotnosti DHT. Genitalne strukture, ki prihajajo iz istih izvornih tkiv, so znane kot homologne strukture.

Z DHT

• Labioskrotalna oteklina varovalka, da postane mošnja

• Genitalna tuberkula postane glavica penisa

• Genitalne gubice se vtisnejo okoli sečnice, da postanejo gred penisa

Brez DHT-ja

• Dve strani labioscrotalnega otekanja postanejo velike sramne ustnice

• Genitalna tuberkula postane klitoris

• Genitalne gubice postanejo male sramne ustnice

Ali ste vedeli, da so bili DSD znani kot interseksualne razmere, ker so se zdi, da so prizadete dojenčke med (med) spoloma.

Simptomi DSD

Obstajajo številne različne vrste bolezni, ki spadajo v kategorijo motenj spolnega razvoja. Ta stanja je mogoče razvrstiti glede na njihove simptome ali vzroke. Vrste simptomov DSD vključujejo:

• Atipični zunanji spolni organi
• Atipične notranje genitalije
• Kombinirane razlike v zunanjih in notranjih spolnih organih

Prisotnost DSD v času rojstva ni vedno jasna. Na primer, dojenček s popolnim sindromom androgenske neobčutljivosti se lahko zdi tipična ženska, čeprav imajo namesto jajčnikov testise. Starši mladih deklic, rojenih s sindromom MRKH, morda ne bodo opazili, da dojenček nima vagine ali maternice. Za razlike v spolni diferenciaciji, ki ne postanejo jasne do pubertete, so možni simptomi:

• Neuspeh pri začetku menstruacije
• Nenadna rast penisa
• Neplodnost ali zmanjšana plodnost

Vzroki

Obstaja več različnih vrst situacij, ki lahko privedejo do razvoja DSD dojenčka. Tej vključujejo:

Če imate nenormalno število spolnih kromosomov

Obstajata dva načina, na katera lahko oseba ima nenormalno število spolnih kromosomov. Lahko imajo en sam kromosom X, napisano XO. Lahko imajo tudi dodaten kromosom X poleg Y kromosoma - XXY.

Dekleta z enim X kromosomom naj bi imela Turnerjev sindrom. Običajno so krajše od povprečja in imajo težave s plodnostjo. Fantje, rojeni z dodatnim kromosomom X, naj bi imeli Klinefelterjev sindrom. Navadno so višje od povprečja. Prav tako imajo zmanjšano plodnost, manj telesnih dlak in so lahko neplodni.

Imeti gensko mutacijo, ki vpliva na proizvodnjo hormonov

Eden od bolj znanih DSD, ki ga povzročajo mutacije, ki vplivajo na proizvodnjo hormonov, je prirojena hiperplazija nadledvične žleze ali CAH. Dekleta s CAH imajo dva kromosoma X, vendar proizvajajo preveč testosterona. Zaradi tega se lahko rodijo s klitorisom, ki spominja na penis. Fantje s CAH imajo normalne genitalije.

Pri obeh spolih so lahko posamezniki s CAH krajši od povprečja, zgodaj razvijejo sramne dlake in se zgodaj zgodaj puberteta. Čeprav imajo ljudje s CAH dolgo in zdravo življenje, je treba njihovo zdravje skrbno upravljati. Lahko so izpostavljeni tveganju tako imenovanega nadledvična kriza zaradi dejstva, da njihova telesa ne proizvajajo kortizola.

Drugi pogoj, povezan s proizvodnjo hormonov, je Pomanjkanje 5-alfa reduktaze. To je stanje, ki vpliva na moški spolni razvoj. 5-alfa reduktaza je primarni encim, ki med zgodnjim razvojem testosterona spremeni v DHT. Pri osebah s XY s pomanjkanjem 5-alfa reduktaze se lahko rodijo genitalije, ki se zdijo ženske. Lahko imajo tudi več moških spolovil, ki so majhni.

Zanimivo je, da ob puberteti obstajajo druge poti, preko katerih lahko telo naredi DHT. To pomeni, da se bo penis in skrotum povečal, razvili bodo sramne dlake in lahko pridobili nekaj mišične mase. Glede na pojav genitalij v času rojstva se lahko dojenčki s pomanjkanjem 5-alfa reduktaze dvignejo kot moški ali ženski. Nekateri posamezniki, vzgojeni kot ženske, razvijejo identiteto moškega spola med puberteto ali po njej.

Imeti gensko mutacijo, ki naredi telo manj sposobno, ali Unable, da odgovori na hormone

Telo se odziva na hormone s svojimi interakcijami s hormonskimi receptorji. Ti receptorji omogočajo interakcijo hormonov s celicami. S pomočjo te interakcije se pojavijo hormonski učinki.

Pri osebah s XY z sindromom androgenske neobčutljivosti povzročajo njihova telesa normalne količine testosterona in DHT. Vendar se njihove celice ne morejo odzvati. Ali v primeru delnega sindroma neobčutljivosti na androgene se odzivajo na nižji ravni. To pomeni, da se telesa in možgani teh posameznikov razvijajo kot ženske, vsaj v najbolj popolni obliki stanja.

Izpostavljenost zunanjim hormonom med pomembnimi fazami razvoja

Včasih je dojenček izpostavljen nenavadnim ravnem hormonov, medtem ko se razvija v maternici. To bi lahko bilo, na primer, ker ima otrokova mama tumor, ki povzroči presežek testosterona. Lahko je tudi zaradi izpostavljenosti kemikalijam, ki spremenijo hormonsko okolje.

Diagnoza

Diagnoza DSD-jev je odvisna od vzrokov in simptomov bolezni. Če se otrok rodi z vidno dvoumnimi genitalijami, je testiranje indicirano. To lahko vključuje kromosomsko testiranje in teste za določanje relativnih ravni hormonov v krvi otroka. Lahko vključuje tudi slikanje za iskanje prisotnosti testisov, jajčnikov in drugih notranjih struktur.

Če je otrok zdravega v času rojstva, brez očitnih razlik v genitalijah, DSD morda ne bo diagnosticiran že kar nekaj časa. Nekatera stanja morda ne bodo zaznana do pubertete. Če dekle ne menstruira ali se fant ne razvije, kot je bilo pričakovano, bi to lahko bil razlog, da zdravniki začnejo iskati vzrok.

S testiranjem, ki je podobno zgoraj navedenemu, lahko zaznajo prisotnost DSD. Drugi posamezniki z razlikami v spolnem razvoju morda ne bodo odkrili tega stanja, dokler niso odrasli, ki se borijo z neplodnostjo ali drugimi simptomi poznega nastopa.

Zdravljenje

Veliko otrok, ki imajo razlike v spolnem razvoju, ne potrebujejo nobenega zdravljenja. Odraščali bodo, da bodo srečni, zdravi otroci in odrasli. Drugi otroci lahko potrebujejo hormonsko zdravljenje v različnih fazah življenja, da zagotovijo zdravo rast in razvoj.

Kljub temu pa lahko drugi zahtevajo operacijo za obravnavo sprememb v reproduktivnih organih, ki vplivajo na funkcijo. Priporočljivo je, da nekateri otroci z DSD odstranijo jajčnike ali testise, če imajo stanje, v katerem obstaja povečano tveganje za nastanek raka. Tudi najstniki in odrasli z DSD imajo lahko korist od svetovanja za zdravljenje neplodnosti in drugih težav v zvezi z reproduktivnim zdravjem.

Identiteta spolov in DSD

Zgodovinsko gledano so bili otroci z motnjami spolnega razvoja pogosto kirurško "dodeljeni" spolu v otroštvu, kar bi otroku omogočilo, da ima najbolj estetsko sprejemljive genitalije. Menilo se je, da je spolna identiteta ljudi skoraj v celoti določena s tem, kako so se dvignile.

Vendar pa se v zadnjih letih vse bolj zavedamo, da na spolno identiteto vplivajo biološki in okoljski dejavniki, ki so lahko prisotni že pred rojstvom. Zato zdravniki upoštevajo veliko več dejavnikov, ko govorijo o spolu vzreje za dojenčka z razliko v spolnem razvoju.

Kirurško spreminjanje dojenčkov tudi postaja manj rutinsko v primerih, ko funkcija ni prizadeta. Na primer, mlado dekle s povečanim klitorisom, ki spominja na penis, nima funkcionalnih skrbi. Mlad fant z blokirano sečnico.

Nekateri zdravniki še vedno priporočajo kozmetično kirurgijo spolnih organov za majhne otroke z dvoumnimi spolnimi organizmi, da upravljajo nelagodje staršev in jim pomagajo pri vezavi s svojimi otroki. Vendar pa so dokazi nejasni glede učinkov teh operacij na otroka - tako v smislu čustvenega zdravja kot tudi spolne funkcije.

Kot taki bi morali starši razmisliti o posvetovanju z več strokovnjaki z različnih področij, preden se odločijo, ali bodo nadaljevali s kozmetično kirurgijo genitalij pri otroku z DSD.

Word From DipHealth

Spopadanje z motnjami spolne diferenciacije je pogosto bolj izziv za starše dojenčkov in ne za dojenčke. Ko se otrok rodi z razlikami v spolnem razvoju, je lahko za starše zelo stresno.

Eno od prvih vprašanj, ki jih mnogi starši postavljajo glede svojega otroka, je: "Ali je to fant ali dekle?" Ko nimate enostavnega odgovora na to vprašanje, se lahko vsaka interakcija zdi napeta.

Vendar, preden starši hitijo v odločanje, ki lahko trajno spremeni življenje svojih otrok, je pomembno, da vzamete sapo. V večini primerov DSD niso nujni. Včasih otrok nima večjih zdravstvenih težav. Njihove genitalije se lahko zdijo drugačne od drugih otrok, vendar so srečne, zdrave in sposobne za delovanje.

Včasih bodo morda potrebovali eno ali več operacij za reševanje težav, kot so hipospadija. Te odločitve je težko doseči, zato je pomembno, da prosimo za podporo. Pogovori s strokovnjaki, zdravniki in terapevti vam lahko pomagajo narediti najboljšo izbiro za vašega otroka in družino. To ni nekaj, kar bi želeli hiteti.