Preskušanje novorojenčkov ali test PKU za prezgodnje dojenčke

Novorojeni presejalni test, ki se pogosto imenuje test PKU, je krvni test, ki išče več različnih motenj pri novorojenčkih. Test PKU se opravi tako, da prenaša dojenčkovo peto in dovoljuje, da kaplja kapljice na posebno kartico. Test se razlikuje glede na stanje, pri čemer nekatere države iščejo več motenj kot druge.

Test PKU je treba opraviti, ko je dojenček star vsaj od 24 do 48 ur, vendar v prvih sedmih dneh življenja. Običajno se naredi, preden novorojenček zapusti bolnišnico. Dojenčki, ki so bili rojeni doma ali v drugem zunaj bolnišničnem okolju, se morajo obrniti na babico ali pediater, da najdejo najbližji laboratorij, ki lahko opravi test.

Zakaj je novorojen ekran pozval tudi test PKU?

Leta 1963 je dr. Robert Guthrie razvil preprost in poceni test za PKU ali fenilketonurijo pri dojenčkih. Sčasoma se je isti test začel iskati tudi za mnoge druge motnje. Čeprav preskus novorojenčkov zdaj v nekaterih državah zahteva več kot 50 različnih motenj, se še vedno pogosto imenuje test PKU.

Kaj lahko test PKU diagnosticira?

Čeprav se test PKU spreminja glede na stanje, vse države uporabljajo novorojenčke za testiranje vsaj 21 različnih motenj, med drugim:

• PKU
• Vročinski hipotiroidizem
• Galaktosemija

Večina držav uporablja test PKU za testiranje dodatnih motenj z nekaterimi testi za več kot 50 različnih bolezni. Mnoge od teh motenj so presnovne, kar pomeni, da vplivajo na način, kako celice naredijo energijo.

Zakaj je test PKU pomemben?

Test PKU išče motnje, ki lahko povzročijo resne zdravstvene težave, če se ne zdravijo zgodaj. Nekatere motnje so lahko v prvem tednu življenja zelo resne ali celo smrtno nevarne, če niso diagnosticirane in zdravljene takoj. Drugi simptomi ne kažejo več mesecev ali celo let, simptomi pa so lahko podobni drugim motnjam.

Kako se test PKU razlikuje v NICU?

Nezrelost prednosti in zapleti zdravljenja z NICU lahko otežijo razlago rezultatov pregledov novorojenčkov. Bolnike NICU bo morda treba pregledati več kot enkrat, da bodo rezultati lažje razumljivi.

Prezgodnji dojenčki in izrazi dojenčkov, ki potrebujejo oskrbo NICU, imajo več vprašanj, ki lahko vplivajo na preizkus novorojenčkov:

• Pozno hranjenje: Mnogi NICU dojenčki takoj ne hranijo mlečnih izdelkov zaradi tveganja NEC, težnje ali drugih težav. Razen če se uporabljajo napredni načini presejanja, so rezultati testa PKU najtočnejši po tem, ko je dojenček prejemal mlečno hranjenje vsaj 24 do 48 ur, vendar v roku 7 dni od življenja.
• Antibiotska terapija: Antibiotiki lahko vplivajo na točnost nekaterih testov, opravljenih na testu PKU.
• Skupna parenteralna prehrana (TPN): TPN lahko vpliva na točnost nekaterih novorojenih presejalnih testov.
• Transfuzija krvi: Ker transfuzija krvi nadomešča nekatere lastne krvi otroka s krvjo druge sestave, lahko krvne transfuzije vplivajo na to, da bo test PKU manj natančen.
• Višje stopnje hipotiroidizma: Predčasno dojenčki imajo višje stopnje hipotiroidizma kot terminski dojenčki. Ta pogoj je običajno kratkotrajen in se hitro hitro izboljša brez trajnih učinkov, lahko pa pospeši rast in razvoj, če se ne spremlja natančno.

Če je bil vaš otrok prezgodaj ali preživel čas v NICU, je verjetno, da je doživel nekaj zgoraj navedenih posegov ali je imel hipotiroidizem. Osebje NICU bo ponavadi opravilo en preskus PKU pred načrtovano intervencijo, ponovitev testa pa bo treba opraviti kasneje. Ponoven test bo tudi pomagal ugotoviti, ali bo treba zdravljenje hipotiroidizma.

Predčasni dojenčki ponavadi prejmejo ponovljene teste v NICU. Če ste imeli izraz otroka, ki je bil v NICU za kratek čas, vprašajte svojega pediaterja, ali je treba ponoviti test PKU in kdaj.

Kaj, če je test za testiranje novorojenčkov / test PKU pozitiven?

Če je bil vaš novorojenček novorojenčkov pozitiven za PKU ali drugo motnjo, bo opravljeno nadaljnje testiranje za potrditev domnevne diagnoze. Nekateri rezultati novorojenih testov so napačni, zato vaš otrok morda dejansko nima domnevne motnje. Če je ugotovljena motnja, se bo zdravljenje razpravljalo in začelo.