Simptomi in diagnoza mieloma

Mijelom in multipli mielom sta različna imena za isti rak. Beseda večkraten je neobvezna in se nanaša na številne tumorje, ki se razvijejo v kosteh ljudi s to boleznijo.

Myelom, levkemija in limfom so tri glavne vrste krvnega raka ali hematološke malignosti. Od teh treh je mielom najmanj pogost. Možnosti za razvoj mieloma naraščajo s starostjo in večina ljudi, ki so diagnosticirani, so stari 60 let ali več. Čeprav se lahko pojavi pri mlajših odraslih, je manj kot en odstotek primerov pri tistih, ki so mlajši od 35 let.

Kaj je mielom?

Mijelom je rak, ki se začne v kostnem mozgu. Pri zdravih odraslih je kostni mozeg živo tkivo, pakirano v gobaste notranje votline nekaterih kosti.Tam nenehno izdeluje in sprosti nove rdeče krvne celice in bele krvne celice vseh vrst, kar zagotavlja, da imate v krvi stalno oskrbo.

Toda mielom je rak, specifičen za plazemske celice s - zelo specializirana vrsta belih krvnih celic. Glavna naloga plazemskih celic je izdelava protiteles, mikroskopskih beljakovin, ki označujejo tujce za imunsko uničenje.

Zdrava populacija plazemskih celic izloča celoten portfelj različnih protiteles za napad na posamezno klic. V mielomu obstaja »klon« problematičnih plazemskih celic - veliko kopij iste plazemske celice v kostnem mozgu proizvaja identičen protein (monoklonski protein ali M protein), ki je nenormalen. Ta maligni klon plazemskih celic ne čaka na napad klica; proizvaja M beljakovino neprestano in v presežku.

Točno, kako zdrava plazemska celica postane rakava, še vedno ni povsem znana, vendar znanstveniki pridobivajo moč. Pomembno je, da se zdaj razume, da mielom pripada družini različnih bolezni plazemskih celic. Veliko ljudi z določenimi boleznimi prekurzorjev plazemskih celic končno razvije multipli mielom.

Simptomi

Vsakdo, ki ima mielom, nima simptomov na začetku, zato je lovljenje mieloma v začetku poteka izziv. Simptomi, ki jih morate paziti, vključujejo naslednje:

• Bolečine v kosteh, zlasti v hrbtenici ali prsnem košu
• Utrujenost
• Nenamerna izguba teže
• Pogoste okužbe
• Slabost, zaprtje in / ali pomanjkanje apetita
• Občutek preveč žejen
• Zmedenost ali možganska megla
• Utrujenost ali šibkost v nogah

Pogosto so simptomi mieloma povezani s posebnimi učinki malignega klona in / ali protitelesnih proteinov, ki jih proizvajajo. Na primer:

• Ker nastanejo nenormalne celice v kosteh, so možne bolečine v kosteh, šibkost kosti in zlomi, kar lahko povzroči poškodbe živcev.
• Ko se mielomske celice začnejo izrivati ​​iz krvotvornih celic v telesu, lahko ljudje razvijejo majhno število celic. Zmanjšano število rdečih krvnih celic ali anemija lahko prispeva k simptomom šibkosti in omotice. Zaradi pomanjkanja belih krvnih celic lahko postanete bolj nagnjeni k okužbam. Pomanjkanje trombocitov lahko povzroči krvavitve zaradi poškodb, ki so običajno manj resne.

• Celice mieloma lahko signalizirajo drugim celicam, da razgrajujejo kosti, pri čemer sproščajo kalcij, ki lahko doseže nevarno visoke vrednosti v krvi. Znan kot hiperkalciemija, ima ta presežek kalcija v krvi svoj lastni niz simptomov, vključno z ekstremno žejo / pretirano uriniranjem, zmedenostjo, hudo zaprtostjo, bolečino v trebuhu in izgubo apetita.
• Včasih celice mieloma proizvajajo beljakovine, ki so škodljive za ledvice in živce. To lahko povzroči bolezen ledvic ali v primeru prizadetih živcev, odrevenelost, mravljinčenje ali šibkost. Takšne mravljinčenje in bolečine v rokah, rokah, nogah in nogah so znane kot periferna nevropatija.
• Nastajanje beljakovin mieloma lahko povzroči tudi zgostitev krvi - skoraj tako kot dodajanje preveč moke za palačinke. Ta odebelitev se imenuje hiperviskoznost. Lahko upočasni pretok krvi v možgane in povzroči zmedenost, omotico in druge simptome.

Ali obstaja pred-mielom?

Zgodnja diagnoza mieloma je zahtevna, saj se simptomi morda ne pojavijo do naprednih stopenj. Včasih lahko pride do nejasnih simptomov, ki so sprva pripisani drugim boleznim. Vendar pa so znanstveniki identificirali družino različnih bolezni plazemskih celic, od katerih lahko nekatere sčasoma napredujejo do mieloma, kot so naslednje:

• Monoklonska gamopatija nedoločene pomembnosti (MGUS)
• Plazmacitom ali solitarni plazmacitom.

MGUS

Če imate preveč kopij istega protitelesa, je to znano kot monoklonska gamopatija ali MG. Ljudje z mielomom imajo MG, vendar vsi z MG nimajo mieloma. Dejansko obstaja dolg seznam bolezni, povezanih s prisotnostjo MG, in mnogi od njih niso rak.

Kadar ima oseba MG, vendar ni nobenih namigov o tem, kaj ga povzroča, je znana kot MG nedoločenega pomena ali MGUS. Vsi, ki imajo MGUS, ne bodo nadaljevali z razvojem mieloma, nekateri pa lahko, zato je potrebno letno spremljanje.

Čeprav je benigno stanje, ima MGUS tveganje, da postane mielom v višini okoli 1,5 odstotka na leto. Možnosti se povečajo z večjim številom nenormalnih plazemskih celic v kostnem mozgu in tudi z višjimi vrednostmi M proteina v krvi. MGUS se običajno spremlja, vendar se ne zdravi.

Plazmacitoma

Včasih je edini dokaz enega samega tumorja plazemske celice. Ko se to zgodi, se imenuje plazmacitom ali izoliran plazmacitomom kosti, namesto mieloma.

Samoten plazmacitom se lahko razvije tudi izven kostnega mozga v drugem organu. V tem primeru se imenuje ekstramedularni plazmacitom. Mnogi ljudje s samotnim plazmacitomom bodo razvili multipli mielom, zato je pomembno skrbno spremljanje znakov mieloma.

Kaj se zgodi v mielomu?

Pomislite na svoj kostni mozeg kot na nogometni stadion, opremljen z oboževalci. Vsak ventilator je celica in obstaja veliko različnih vrst celic. V tem stadionu so plazemske celice navijači, ki so dobili zastavo, ki se je valovalo na polčasu. Vsaka plazma-celica / ventilator ima drugačno barvno zastavo, ki predstavlja edinstveno protitelo, ki ga naredi.

V zdravem kostnem mozgu druge celične vrste presegajo plazemske celice. Tako na našem stadionu večina oboževalcev nima barvnih zastav. Kljub temu je dovolj navijačev in barvnih zastav, ki napolnijo stadion s skoraj vsakim odtenkom vsake barve - spektakularno raznolikost protiteles.

Predstavljajte si, da ena plazemska celica, ki ima sivo zastavo, mutira in uspe klonirati, da postane dva enaka oboževalca, od katerih ima vsak sivo zastavo.Nato dva postaneta štiri, štiri postanejo osem in tako naprej - vsi imajo sive zastave. Sčasoma obstaja več sivih zastav, kot je bilo pričakovano. Sive zastave predstavljajo več kopij istega proteina - monoklonskega proteina ali M proteina-ker prihaja iz enega klonu celic. Ta prevelika količina monoklonskih beljakovin v krvi ali urinu je nekaj, kar je mogoče odkriti v laboratorijskih testih.

Recimo, da ena celica iz malignega klona vstane, da kupi pijačo, potem pa se vrne v napačen del sedenja in še naprej klonira. Klon se začne v novem odseku, in ponovno dva postaneta štiri, štiri postanejo osem in tako naprej.

Ti klonovi malignih plazemskih celic lahko začnejo prevzeti stadion. Izgubljajo vrstice in dele sedežev, ki so pripadale zdravim celicam kostnega mozga, kot so tiste, ki dobavljajo rdeče krvne celice, bele celice, trombocite in celo druge plazemske celice, ki imajo obarvane zastave. Ko se število sivih zastav poveča, se lahko zmanjša število običajnih, poliklonalnih barvnih zastav.

In maligni kloni lahko vplivajo tudi na druge bližnje celice na stadionu. Klonovi plazemskih celic lahko sproščajo kemične pošiljatelje, ki povzročajo neprimerno vedenje bližnjih "navijačev". Nekateri od njih (osteoklasti) bodo začeli vrtati v cement na stadionu (resorpcija kosti), sprostiti oblake prahu (kalcija), ki so se razširili po stadionu in izven njega (krvni obtok).

Vrste

Ko se mielom razvije, se lahko pojavi in ​​razkrije različno pri različnih ljudeh. Nekateri izrazi, ki se uporabljajo za razvrstitev mieloma, vključujejo:

• Asimptomatski mielom
• Tinjajući mielom
• Simptomatski ali aktivni mielom
• Lahkotni mielom
• Ne secretorni mielom
• Myelomi različnih genetskih podtipov

Asimptomatsko vs tišanje v primerjavi z aktivnim / simptomatskim mielomom

Pri nekaterih ljudeh obstaja »vmesna« faza bolezni - stanje med MGUS in aktivnim mielomom. Ko se to zgodi, se imenuje asimptomatski mielom in v takih primerih je malo znakov aktivne bolezni ali je mielom stabilen.

Pri krožnem mielomu postane kostni mozeg napolnjen z dodatnimi plazemskimi celicami. Približno 10 odstotkov ali več celic kostnega mozga je lahko iz mielomskega klona in / ali je raven M proteinov večja od 30 g / L. Toda pri tišji plazmi še vedno ni anemije, odpovedi ledvic, povišanih ravni kalcija v krvnem obtoku in poškodovanih mehkih kosti. Tihi mielom se običajno opazi, vendar se ne zdravi; Vendar pa raziskovalci preučujejo možne koristi zgodnjega zdravljenja v nekaterih primerih.

Treba je zdraviti simptomatski ali aktivni mielom. V krvi ali urinu so M proteini in povečano število plazemskih celic v kostnem mozgu. Mehki madeži se lahko pojavijo v delih kosti, oslabijo kost, povzročijo bolečino in povečajo tveganje za zlom. In tisti elementi, ki jih v opisu taljenega mieloma ni na voljo, se lahko uresničijo v aktivnem mielomu.

Beljakovine Pomagajte razvrstiti mielom

Vrsta beljakovin, ki jih proizvajajo mielomske celice, pomaga tudi pri določanju vrste mieloma. Protitelesa so ogromni proteini, ki imajo različne dele ali verige. Težki deli ali težke verige in lahki deli ali lahke verige se združijo in tvorijo eno celostno protitelo.

Pri poimenovanju protitelesa ali imunoglobulina težke verige določajo, katera črka pride po imunoglobulinu (Ig). Tako je, na primer, najpogostejši težji del, ki ga najdemo v M beljakovinah mieloma, IgG, ki predstavlja približno 60 do 70 odstotkov primerov mieloma. Naslednji je IgA. Redko so lahko vključeni IgD ali IgE.

V nekaterih primerih lahko mielomske celice proizvajajo samo nepopolna protitelesa ali pa izločajo le lahke verige. Te se imenujejo Bence-Jones proteini in so tako majhne, ​​da pogosto prehajajo iz ledvic v urin. Skoraj 20 odstotkov vseh primerov mieloma izločajo le lahke verige.

Približno en odstotek vseh primerov mieloma ne izločajo dovolj M beljakovin ali lahkih verig, da jih je mogoče zaznati. V teh primerih se uporabljajo bolj občutljivi testi ali pa simptomi mieloma in ugotovitev nenormalnih plazemskih celic v mozgu povzročijo diagnozo.

Genetski podtipi

Obstajajo različne genetske nepravilnosti, povezane z mielomom. Zaporedja DNK so preučevali tako, da je znano, da lahko na primer ena od teh genetskih nepravilnosti vpliva na napoved ali kako se bo vaša bolezen odzvala na zdravljenje. Raziskovalci upajo, da bo takšno gensko profiliranje še naprej pripomoglo k napredku pri zdravljenju z mielomi.

Vzroki

V večini primerov znanstveniki ne vedo natančno, kako se začne mielom. Stopnje se razlikujejo glede na raso - Afriško-Američani, ki so večji od ameriških belcev in kavkaški Američani, večji od azijsko-ameriških - vendar razlogi niso znani. Ugotovljene so bile nekatere genetske spremembe v plazemskih celicah, toda tisto, kar povzroča te spremembe, ni vedno jasno.

Geni so kodirani v DNA, ki je pakirana v 23 parov kromosomov. Pri nekaterih ljudeh so mielomske celice nekaterih delov kromosoma manjkale, znane kot izbris. Zdi se, da so ti izbrisi dali mielom večjo odpornost na zdravljenje.

Pri približno 50 odstotkih ljudi z mielomom ima maligni klon kromosom s tako imenovano translokacijo - del enega kromosoma se je zamenjal z delom drugega kromosoma v celicah mieloma. Kadar takšne preureditve vklopijo ali izklopijo kritične gene, lahko spodbujajo malignost.

Raziskovalci prav tako menijo, da imajo lahko tudi motnje v drugih celicah kostnega mozga pomembno vlogo pri mielomu. Na primer, nekatere imunske celice, imenovane dendritične celice, lahko dajo kemične signale, ki povzročajo rast zdravih plazemskih celic.Torej lahko pretirano signaliziranje z dendritičnimi celicami prispeva k razvoju mieloma.

Diagnoza

Če simptomi kažejo na mielom, se običajno opravijo laboratorijski testi na krvi in ​​/ ali urinu, slikanju kosti in biopsiji kostnega mozga.

Testi krvi

• Popolna krvna slika (CBC): To vključuje avtomatsko štetje krvnih celic različnih vrst, da bi ugotovili, ali vaše številke sodijo v normalno ali nenormalno območje. Ko se mielomske celice razširijo v kostnem mozgu, bo število krvnih celic nizko. Nizko število rdečih krvnih celic je pogosta ugotovitev.
• Kvantifikacija imunoglobulinov (Ig) Kvantifikacija Ig poteka tako, da se ugotovi, katere so, če sploh, izmed petih različnih tipov protiteles, povečane ravni - IgA, IgD, IgE, IgG in IgM. Pri mielomu je lahko eden izmed njih visok, drugi pa je lahko nižji od običajnega. Možni so tudi drugi vzorci.
• SPEP in UPEP: To se nanaša na elektroforezo v serumskih beljakovinah in elektroforezo v beljakovini v urinu. Ti testi lahko ugotovijo, ali je vpletena monoklonska beljakovina ali konica.
• Proste svetlobne verige: Ta test meri število lahkih verig v krvi. To lahko storimo, na primer, pri bolniku z mielomom, pri katerem SPEP ne najde nobenega M proteina.

Testi kostnega mozga in biopsije

Ljudje z mielomom imajo v kostnem mozgu preveč plazemskih celic. Tako se opravi biopsija kostnega mozga in aspiracija za oceno števila in pridobitev vzorcev. To lahko storite v zdravniški ordinaciji ali bolnišnici. Vzorce biopsije nato pregleda patolog in opravijo nadaljnje laboratorijske preiskave.

Genetsko testiranje kancerogenih celic

Genetski testi se pogosto izvajajo na nenormalnih celicah kot del diagnoze in ocene mieloma. Citogenska analiza se nanaša na teste, ki preučujejo spremembe v kromosomih mielomskih celic.

Nekatere mutacije in genetske preureditve pomagajo zdravnikom napovedati, kako se lahko obnaša malignost. Na voljo so številni različni testi, ki se uporabljajo za ocenjevanje raka pri človeku, genetsko po pridobitvi celic.

Amiloidna biopsija

Visoke ravni nenormalnih beljakovin protiteles dajejo bolnikom z mielom tveganje za razvoj amiloidoze. Amiloid je snov, ki se lahko nabira v katerem koli tkivu, biopsija pa pomaga pri diagnosticiranju te bolezni. Najpogosteje ta biopsija vključuje uporabo igle, da odstranite nekaj trebušne maščobe.

Skenira in upodablja

Myelomske celice so znane po svoji sposobnosti, da v kostih tvorijo tako imenovane litične lezije. Lahko regrutirajo druge celice, imenovane osteoklasti, da uničijo kosti ali povzročijo mehke madeže v diskretnih predelih kosti.

Pogosto se izvaja serija rentgenskih žarkov, ki vključuje večino kosti. Ko se ta vrsta slikanja izvaja, je znana kot pregled kosti ali anketa o skeletih. V nekaterih primerih so lahko še posebej koristne druge vrste slikanja, kot je iskanje plazmacitomov, ki jih ni mogoče videti na rentgenskih žarkih.

Kdaj obiskati zdravnika

Če imate kakršnekoli znake ali simptome, ki vas skrbi, se posvetujte z zdravnikom. Simptomi mieloma so lahko nejasni in nespecifični.

Če ste bili diagnosticirani z MGUS ali samotnim plazmacitomom, je pomembno, da vi in ​​vaš zdravnik pazite na stvari, ker lahko te bolezni plazemskih celic napredujejo do mieloma. Vedno vprašajte zdravnika vsa vprašanja, ki jih imate o vašem posebnem stanju.

Word From DipHealth

Če ste vi ali ljubljena oseba pred kratkim dobili diagnozo mieloma, je zelo normalno, da se počutite zmedeno, jezni, preobremenjeni ali vsi zgoraj navedeni. Diagnoza raka spreminja življenje na različne načine. Lahko pomaga slišati zgodbe drugih ljudi. Survivorske delavnice, konference in celo družabni mediji so odlični načini za povezovanje z drugimi, ki lahko delijo vaše težave ali imajo podobne izkušnje in vpogled.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Hengeveld PJ, Kersten MJ. B-celični aktivirajoči faktor v patofiziologiji multiplega mieloma: tarča terapije? Dnevnik raka krvi. 2015; 5 (2): e282-.
• Sonneveld P, Broijl A. Zdravljenje relapsnega in refraktornega multiplega mieloma. Haematologica. 2016; 101 (4): 396-406.
• Palumbo A, Anderson K. Multipli mielom. N Engl J Med. 2011; 364 (11): 1046-1060.