Pregled hrbtenične mišične atrofije (SMA)

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki vpliva na kontrolne živce, ki se raztezajo iz hrbtenjače, nad prostovoljnimi mišicami. SMA predvsem ogroža otroke.

Otrok s SMA bo doživel oškodovanje ključnih funkcij, kot so dihanje, sesanje in požiranje. Iz teh oslabitev se lahko razvijejo dodatni pogoji. Na primer zaradi nenormalnih hrbtnih mišic se lahko razvijejo nenormalne hrbtenične krivulje, ki dodatno otežujejo postopek dihanja s stiskanjem pljuč.

Pred pojavom dovodnih cevk, je prekinitev pri požiranju pogosto povzročila smrt v primerih SMA tipa 1 (najhujše vrste). Zdaj je veliko pripomočkov za pomoč, ki otrokom pomagajo, da imajo SMA živo (in udobno, vsaj v primerjavi s preteklimi leti).

Tveganja pa še obstajajo. Ena se zaduši. Dajanje je možno, ker ima otrok z SMA šibko pogoltne in žvečilne mišice. Drugo tveganje je aspiracija ali vdihavanje hrane. Aspiracija lahko blokira dihalne poti in tudi vir okužbe.

SMA se kaže na več načinov, ki se bo razlikoval zlasti glede na vrsto. Pri vseh vrstah SMA lahko pričakujete šibkost mišic, izgubo in atrofijo ter težave pri usklajevanju mišic. Razlog za to leži v naravi same bolezni - SMA vpliva na živčni nadzor prostovoljnih mišic.

Za zdravilo SMA ni zdravila. Najbolj obetavna napoved je zgodnja odkritja. Napredek v medicini lahko pomaga pri obvladovanju zapletov, povezanih z SMA.

Genetika

SMA je genetska motnja, v kateri je gen, ki kodira mišični protein, imenovan SMN (preživetje motornega nevrona), napačen. Motnje SMN beljakovin vodijo v težave, ki jih vidimo v SMA.

SMA je podedovana v recesivnem vzorcu. To pomeni, da mora otrok zaradi dedovanja SMA podedovati gensko napako obeh staršev, zato morajo biti oba starša nosilec okvarjenega gena. Ocenjuje se, da je približno eden od 40 ljudi nosilec tega gena. Če sta oba starša prevozniki, obstaja ena četrta možnost, da bo imel otrok, ki ga je rodil, SMA.

Pri nekaterih ljudeh z SMA lahko drugi geni delno nadomestijo tisti, ki proizvaja napačne SMN proteine. Zaradi tega je resnost SMA nekoliko spremenljiva od osebe do osebe.

Vrste SMA

Atrofija hrbtenice v mišicah vpliva na 1 od 6.000 novorojenčkov. To je vodilni genski vzrok smrti pri otrocih, mlajših od 2 let. SMA je nediskriminatoren, na koga vpliva.

Obstaja več vrst SMA, odvisno od stopnje okvare, ki jo opazimo z beljakovinami SMN. Obstajajo tudi nekatere vrste SMA, ki so povezane z drugimi genetskimi problemi.

SMA je kategorizirana po resnosti in starosti pojavov simptomov. Stopnja resnosti, količina pomanjkanja beljakovin v motornih nevronih in (zgodnja) starost pojava vse kažejo na korelacijo med seboj. Razvoj občutkov in uma je povsem normalno v SMA.

Tip 1

Tip 1 SMA je najresnejši in prizadene otroke, mlajše od 2 let. Diagnoza tipa 1 SMA se ponavadi izvede v prvih šestih mesecih življenja.

Dojenčki s tipom 1 SMA nikoli ne morejo doseči običajnih dosežkov razvoja motorja, kot so sesanje, požiranje, premikanje, sedenje in plazenje. Otroci s tipom 1 SMA pogosto umrejo pred 2. letom starosti, običajno zaradi povezanih težav z dihanjem.

Dojenčki s tipom 1 SMA so nagnjeni k pomanjkanju, nepomične in celo diskete. Njihovi jeziki se premikajo po črvastem načinu in ne morejo držati glave navzgor, ko se položijo v sedel položaj.

Morda imajo tudi opazne deformacije, kot je skolioza, in imajo mišično oslabelost, zlasti v proksimalnih mišicah, ki se nahajajo v bližini hrbtenice.

Tip 2

SMA tip 2, imenovan tudi vmesni SMA, je najpogostejši tip SMA. Omogoča daljšo življenjsko dobo kot SMA tip 1, vendar je splošno življenjsko obdobje krajše od običajnega. Življenjska doba lahko traja do dvajsetih ali tridesetih let. Okužba dihal je najpogostejši vzrok smrti pri tipu 2.

SMA tipa 2 se začne med 6 in 18 meseci ali po tem, ko otrok dokaže, da lahko sedi brez podpore (po položitvi v sedeč položaj). Simptomi tipa 2 vključujejo deformacijo, zakasnitev motorja, povečane mišice telesa in tresenje v prstih.

Na proksimalne mišice, ki ležijo najbližje hrbtenici, najprej vplivajo šibkosti; Noge bodo postale šibke pred rokama. Otroci s tipom 2 SMA nikoli ne bodo mogli hoditi brez pomoči. Dobra novica je, da bo otrok z SMA verjetno lahko opravljal naloge z rokami in rokami, kot so tipkovnico, krmljenje itd.

Ugotovljeno je bilo, da so otroci z SMA tipa 2 zelo inteligentni. Fizikalna terapija, pomožne naprave in močni invalidski vozički so lahko zelo pomembna za prispevanje k smiselnemu življenju zanje.

Dva glavna problema pri SMA Type 2 sta:

• Slabe dihalne mišice, ki povzročajo okužbo
• Skolioza in / ali kifoza, ki se razvija zaradi šibkosti mišic

Vrste 3 in 4

SMA tipa 3, znana tudi kot blago SMA, se začne po 18 mesecih ali po tem, ko otrok pet let hodi sam po sebi. Ljudje z blagim SMA živijo dolgo časa in lahko imajo poklicne kariere, okrašene z dosežki.

Ljudje s tipom 3 SMA so običajno odvisni od pripomočkov in morajo skozi njihovo življenje stalno spremljati, kje so v zvezi s tveganji za dihalno in hrbtenično ukrivljenost. Ponavadi nehajo hoditi nekaj časa v svojem življenju. Ko prenehajo s hojo, se med mladostjo in njihovimi 40-imi razlikuje.

Medtem ko se otroci s tipom 3 SMA lahko premikajo in hodijo, so mišična šibkost in zapravljanje proksimalnih mišic, tiste, ki so najbližje hrbtenici.

Obstaja 4. Vrsta SMA, odrasli nastop SMA.Tip 4 se na splošno prikaže, kdaj je oseba v svojem 30-ih letih. Kot ste morda mislili, je tip 4 SMA najlažja oblika kontinuuma resnosti te bolezni. Simptomi tipa 4 so zelo podobni tistim tipa 3.

Diagnoza in testiranje

Prvi korak pri pridobivanju diagnoze je, da starši ali negovalci opazijo simptome SMA pri svojem otroku, ki so navedeni v tem članku. Zdravnik mora vzeti podrobno zdravstveno anamnezo otroka, vključno z družinsko anamnezo in fizičnim izpitom.

Za diagnosticiranje SMA obstaja več tipov testov:

• Krvni testi
• Biopsija mišic
• Genetski testi
• EMG

Pri testiranju SMA pri otrocih nastajajo številna vprašanja, kot tudi preizkušanje staršev za status nosilca. Leta 1997 se je na trgu pojavil test DNA, ki se imenuje kvantitativni PCR test za genom SMN1, da bi starši ugotovili, ali nosijo mutantni gen, ki povzroča SMA.

Preizkus se opravi z odvzemom krvnega vzorca. Preizkušanje splošnega prebivalstva je pretežko, zato je rezervirano za tiste, ki so imeli ljudi z SMA v svoji družini. Testiranje je možno prenatalno z amniocentezami ali vzorci chorionic villus.

Zdravljenje

Zdravljenje SMA je osredotočeno na življenjsko podporo, spodbujanje neodvisnosti in / ali izboljšanje življenjske dobe pacienta. Primeri načinov nege in zdravljenja vključujejo:

• Fizioterapija
• Uporaba pripomočkov, kot so invalidski vozički, dihalni stroji in dovodne cevi. (Obstaja veliko pomožnih naprav za SMA. To je najbolje razpravljati s svojim zdravljenjem.)
• Kirurgija za deformacijo hrbtenice

Zdravniki priporočajo, da družine delajo z zdravstveno ekipo v multidisciplinarnem pristopu. Bolnik SMA bi moral biti med svojim življenjem pogosto medicinsko ovrednoten. Gensko svetovanje družinskim članom je zelo pomembno.

Dejavnosti ni treba izogibati, temveč uporabljati na način, ki preprečuje deformacijo, kontrakturo in togost ter ohranja obseg gibanja in fleksibilnosti. Zato je ne bi smeli storiti do izčrpanosti. Dobra prehrana bo bolniku omogočila tudi uporabo mišic.