Trisomy 22 Vrste in povezava z nesrečo

Kromosomski problemi, kot je Trisomy 22, so daleč najpogostejši vzrok za spontani splav v prvem trimesečju. Odvisno od kromosoma, lahko kromosomi (ali deli kromosomov) zaradi pomanjkljivih zdravstvenih problemov povzročijo nezdružljivost z življenjem. Trisomy 22 je ena od težjih kromosomskih motenj.

Kaj Trisomy 22 pomeni

Trisomy 22 pomeni, da ima oseba trije kopiji 22. kromosoma namesto pričakovanih dveh kopij. Pogoj je lahko popoln (kar pomeni, da so prizadete vse celice v telesu) ali mozaik (kar pomeni, da so prizadete nekatere celice, ne pa druge). Možno je tudi delno trisomijo 22, kar pomeni dve popolni kopiji kromosoma 22 in dodatno nepopolno kopijo samo dela kromosoma.

Diagnoza

Trisomy 22 je mogoče diagnosticirati z genetskim testiranjem po splavu ali mrtvorojeni. Prenatalno ga lahko odkrije s CVS ali amniocentezo, čeprav rezultati prenatalnega testa, ki kažejo trisomijo 22, ne pomenijo vedno, da bo otrok močno prizadel (glejte spodaj).

Učinki popolne trisomije 22

Popolna trisomija 22 skoraj vedno povzroči spontani splav v prvem trimestru; pogoj je nezdružljiv z življenjem in ni možnosti za dojenčka s popolno trisomijo 22, ki preživi dolgoročno. Raziskovalci menijo, da trisomija 22 predstavlja 3 do 5 odstotkov vseh zgodnjih spontanih splavov.

Učinki mozaične trisomije 22

Učinki mozaične trisomije 22 so lahko pri nekaterih posameznikih blagi in resni v drugih. Prehodno testiranje, ki ugotovi, da mozaična trisomija 22 ne more napovedati rezultatov. Mnogi dojenčki, za katere se zdi, da imajo mozaik trisomija 22 v amniocentezi ali rezultatih CVS, nimajo opaznih zdravstvenih težav ob rojstvu; Dojenčki, ki so potrdili, da imajo pri rojstvu mozaični trisomija 22, bolj verjetno povzročajo zdravstvene težave.

Če ima vaš otrok trizomijo 22

Če vam je bilo povedano, da je imel otrok, ki ste ga zbrali, trisomijo 22, bodite prepričani, da splav ni bil vaša krivda in vam ni bilo nič, kar bi lahko preprečili. Ob nosečnosti, ki jo je prizadela trisomija 22, ne pomeni, da imate večjo tveganje za trisomijo 22 v prihodnji nosečnosti. V večini primerov trisomija 22 izhaja iz naključnih težav pri celični delitvi in ​​se ne ponovi.

Če ste trenutno noseči in imate CVS, ki kaže trisomijo 22, je dobro, da se pogovorite z genetskim svetovalcem ali zdravnikom, specializiranim za genetiko. Možnosti so majhne, ​​da ima vaš otrok popolno trisomijo 22 in bolj verjetno je, da ima vaš otrok mozaični trisomija 22 ali vrsto trisomije 22, ki je prisotna le v posteljici.

Vaš zdravnik bo morda priporočil amniocentezo, da bi še dodatno razjasnili razmere. Kadar amniocenteza ne potrdi trisomije, so velike možnosti, da je trisomija prisotna le v posteljici in da je otrok kromosomsko normalen. Kljub temu pa obstaja povečano tveganje za intrauterine omejitve rasti in zapletov zaradi nosečnosti zaradi nenormalne placente, zato boste morda potrebovali dodaten nadzor za preostanek nosečnosti.

Če amniocenteza potrdi mozaicizem pri dojenčku, vam lahko vaš genetski svetovalec ali drug genetik posreduje najnovejše informacije o tem, kaj pričakovati.