Pogoji, ki sestavljajo porfirijo

Porfirija se nanaša na vsaj osem različnih pogojev, ki jih povzroča kopičenje kemičnega porfirina. Ljudje s porfirijo nimajo dovolj encimov, ki tvorijo heme, snov, ki jo najdemo v kostnem mozgu, rdečih krvnih celicah in jetrih. Ta pomanjkanje encimov omogoča, da se porfirini, ki se običajno proizvajajo v telesu, kopičijo v toksičnih količinah.

Porfiriji so običajno razdeljeni v dve kategoriji - akutni in neakutni. Ta stanja običajno prizadenejo živčni sistem ali kožo. Vsako stanje ima svoj niz simptomov in zdravljenja. Akutni porfiriji povzročajo napade bolečine in nevrološke učinke, ki so hudi in se pojavijo hitro. Akutni tipi zajemajo akutno intermitentno porfirijo, porfirijo z ALAD-pomanjkanjem, parifirijo pirotehnika in dedno koproporfijo. Neakutni tipi so porphyria cutanea tarda, hepatoeritopoetski in prirojeni eritropoetski porfiriji.

Porfiriji so redke bolezni. Skupaj prizadenejo manj kot 200.000 ljudi v Združenih državah.

Akutna intermitentna porfirija

Akutna intermitentna porfirija (AIP) je najresnejša vrsta porfirije, katere napadi se razvijajo več ur ali več dni. Večina posameznikov, ki dedujejo gen za AIP, nikoli ne razvije simptomov. Znano je, da nekatera zdravila povzročajo ali poslabšajo napade, kot tudi pitje alkohola, dieto in hormonske spremembe. Napad pogosto vključuje hude bolečine v trebuhu in zaprtje in lahko vključuje slabost, bruhanje, bolečine v hrbtu, rokah in nogah, šibkost mišic in celo hitro bitje srca, zmedenost in napadi.

Velikokrat se lahko prvi napadi AIP napačno diagnosticirajo in zdravila, ki jih dobite, lahko bolniku poslabšajo stanje. Zdravljenje mora vključevati visoko kalorično dieto, čeprav znanstveniki zaradi tega ne morejo biti povsem prepričani. Hemo terapijo lahko dajemo intravensko. Simptomi po napadu ponavadi izzvenijo, nekateri bolniki pa imajo poškodbe živcev.

Drugi akutni porfiriji imajo podobne simptome kot AIP. PORfirija s pomanjkanjem ALAD je zelo redka. Pri dedni koproporfiji se lahko pojavi fotosenzitivnost kože.

Porphyria Cutanea Tarda (PCT)

Porphyria cutanea tarda (PCT) je najpogostejša porfirija.PCT je pridobljen, kar pomeni, da se razvije pri posamezniku zaradi zunanjih dejavnikov. Ti dejavniki lahko vključujejo železo, alkohol, virus hepatitisa C, estrogene (kot pri kontracepcijskih tabletah) in kajenje - vse to lahko povzroči pomanjkanje encimov v jetrih, kar vodi do PCT.

Ko je izpostavljena soncu, se koža meči in koža se lahko zgosti in potemni. PCT velja za najbolj zdravljivo porfirijo. Ko se simptomi začnejo prikazovati, odstranimo eno pinto krvi od pacienta vsakih dva do dva tedna (do 5 ali 6 pint krvi), odstranimo železo iz jeter in nudimo olajšanje. PCT se po zdravljenju ponavadi ne ponovi.

Guntherjeva bolezen

Kongenitalna eritropoetska porfirija (CEP), znana tudi kot Guntherjeva bolezen, je zelo redka. Simptomi kože Guntherjeve bolezni so lahko hudi. Izpostavljenost soncu lahko povzroči mehurje, brazgotinjenje in povečano rast las. Prizadeta koža lahko povzroči nastanek bakterij, obraza in prstov pa se lahko izgubi zaradi poškodb zaradi sonca in okužbe. Hepatoeritropoetska porfirija je prav tako zelo redka in povzroča nastanek mehurjev na koži, podobnih Guntherjevi.

Eritropoetična protoporfirija

Motnja, povezana s porfirijo, je eritropoetična protoporfirija (EPP). V EPP se protoporfirin nabira v kostnem mozgu, rdečih krvnih celicah in jetrih. Simptomi se na koži po izpostavljenosti sončni svetlobi. To so otekanje, pekoč občutek, srbenje in rdečina. Mehurji in brazgotinjenje so manj pogosti kot pri drugih porfirijih.

Identificirani geni Porfirije

Kromosomsko kartiranje je identificiralo vse gene, ki sodelujejo v defektnih encimih v porfirijih. Testiranje DNK lahko identificira ljudi, ki nosijo enega od teh defektnih genov. Vendar pa zelo malo laboratorijev ponuja tovrstno testiranje. Opravljena je bila prenatalna diagnostika kongenitalne eritropoetske porfirije in uspešna genska terapija za CEP in EPP.