Lennox-Gastautov sindrom: simptomi, vzroki, zdravljenje in še več

Lennox-Gastautov sindrom (LGS) je sindrom epilepsije, ki se začne v otroštvu in je značilen s pogostimi, pogosto vsakodnevnimi napadi, ki jih je težko nadzorovati z zdravili.

LGS se nadaljuje tudi v odrasli dobi, čeprav obstajajo nekatere spremembe v simptomih, ko se ljudje starajo. Otroci imajo pogosto veliko različnih vrst napadov, medtem ko imajo odrasli običajno manj tipov in manj pogostih napadov.

Pogosto imajo ljudje z LGS kognitivne motnje, včasih pa so ogrožene tudi fizične sposobnosti, ki lahko ovirajo neodvisnost.

Medtem ko z LGS lahko dobro živite v odrasli in starejši starosti, obstaja tveganje umiranja zaradi težav, kot so poškodbe, napadi, stranski učinki zdravil ali zdravstvene težave, kot so okužbe.

Simptomi

Simptomi LGS se začnejo v zgodnjem otroštvu, običajno pred starostjo štirih let. Napadi so najpomembnejši simptom, večina otrok z LGS pa ima tudi zamude v razvojnih mejnikih.

Zasegi

Eden od znakov LGS je, da imajo otroci več vrst napadov. Pri LGS se napadi pojavljajo pogosto, vsak dan ali celo več, kar je veliko pogosteje kot pri večini drugih vrst epilepsije.

Pred napadi lahko pride avra, ki je senzorična sprememba ali občutek, da se lahko zgodi napad. Za nekoga, ki ima kognitivne motnje, je lahko težko opaziti avro.

Vendar pa se starši in bratje in sestre lahko naučijo prepoznati znake, da se bo pojavil napad. Pogosto se lahko oseba, ki je doživela epileptični napad, po njem počuti utrujena ali pa ne ve, da je prišlo do napada.

Vrste napadov, ki se pojavijo pri LGS, vključujejo:

• Tonični napadi: Tonični napadi lahko ali morda ne vključujejo določene stopnje poslabšanja zavesti. Za te vrste napadov je značilna nenadna togost mišic, pogosto s ponavljajočo se sproščenostjo in togostjo, ki pogosto trajajo manj kot 20 sekund..
• Atonični napadi: Za te napade je značilna izguba mišičnega tonusa in lahko povzroči padanje in izgubo zavesti.
• Mioklonični napadi: Mioklonični napadi so zelo kratki krči, ki lahko prizadenejo roke in / ali noge, običajno niso povezani z okvaro ali izgubo zavesti.
• Napadi odsotnosti: Pogosto imenovani tudi petit mal napadaji, ti napadi niso povezani s fizičnimi gibi, temveč z nezavedanjem okolice. Zdi se, da se ljudje med napadom odsotnosti zdijo razmaknjeni in v nasprotju z atoničnimi napadi ponavadi ne izgubijo mišičnega tonusa ali padejo in ponavadi ostanejo v sedečem ali ležečem položaju. Morda ne veste, kako pogosto vaš otrok z LGS doživlja odsotne napade, ker so pogosto kratki in neopazni.
• Tonično-klonični napadi: Medtem ko pri LGS ni najbolj pogost tip napadov, lahko oseba z LGS doživlja tonično-klonične napade, ki se pogosto imenujejo tudi grand mal napadaji. Za te napade so značilni nenamerni trzajoči gibi telesa, ki običajno trajajo eno minuto ali dlje, pogosto s poznejšo izgubo zavesti ali utrujenostjo in oslabljenim spominom na napad.

• Status epilepticus: Oseba z LGS ima večjo verjetnost, da bo imela status epileptike kot ljudje, ki imajo druge vrste epilepsije. Status epilepticus je epileptični napad, ki se ne ustavi sam in zahteva zdravniško pomoč, običajno z intravenskim (IV) ali injiciranim zdravilom proti napadom. Otroci in odrasli z LGS imajo lahko epileptični status z generaliziranimi tonično-kloničnimi napadi, epileptičnimi napadi ali toničnimi napadi.
• Infantilni spazmi: Tip napada, ki je pogosto pred diagnozo LGS, infantilni spazmi so nenadni sunki, ki se pojavijo pri zelo majhnih otrocih. Lahko so povezani z okvaro zavesti, vendar je staršem težko prepoznati, da so napadi, ker lahko dojenčki še vedno jokajo, ko imajo ta gibanja.

Razvojni zamik

Otroci z LGS imajo tudi razvojno zamudo. To lahko vključuje razpon resnosti kognitivne zamude in fizične zakasnitve, običajno z dolgoročno okvaro kognitivnih sposobnosti, fizičnih sposobnosti ali obojega.

Vzroki

Obstaja več znanih vzrokov, vključno z motnjami v razvoju možganov, nevrološkimi boleznimi in poškodbami možganov med fetalnim razvojem ali kmalu po rojstvu otroka. Vendar včasih ni mogoče ugotoviti nobenega vzroka.

Westov sindrom

Ocenjuje se, da ima od 20 do 30 odstotkov otrok z LGS Westov sindrom, stanje, za katerega je značilna triada infantilnih spazmov, razvojna regresija in vzorec nepredvidljive možganske aktivnosti na elektroencefalogramu (EEG), ki je opisana kot hipsaritmija. Obstaja veliko vzrokov za Westov sindrom in otroci, ki imajo tako LGS kot Westov sindrom, lahko potrebujejo zdravljenje za oba stanja. Otroci z Westovim sindromom se pogosto zdravijo s adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) ali s steroidom.

Tubularna skleroza

Motnja, pri kateri tumorji rastejo na več področjih telesa, lahko povzroči LGS in telesne in / ali kognitivne pomanjkljivosti.

Hipoksija

Otroci, ki so pred ali po rojstvu doživeli pomanjkanje kisika, imajo pogosto posledice, ki vplivajo na razvoj in delovanje možganov. To se lahko kaže z različnimi težavami, vključno z LGS z ali brez Westovega sindroma in cerebralno paralizo.

Encefalitis

Okužba ali vnetna bolezen možganov bo verjetno povzročila trajne težave, LGS pa je lahko ena od teh težav.

Kortikalna displazija

Vrsta nenormalnega razvoja možganov, ki se pojavi pred rojstvom otroka, je za kortikalno displazijo značilna malformacija možganov in lahko povzroči LGS. Kortikalna displazija je lahko posledica genetskih ali dednih težav, pomanjkanja kisika ali pretoka krvi do otroka ali pa je lahko razlog za to.

Diagnoza

Čustveno je težko ugotoviti, da ima vaš otrok LGS. Večina staršev že ima idejo, da se dogaja nekaj resnega zaradi ponavljajočih se napadov in razvojnih težav. Vendar pa večina staršev tudi želi slišati, da je za simptomi, ki jih je mogoče zlahka ozdraviti z zdravili ali operacijo, manjši vzrok. Če ima vaš otrok simptome LGS, bodite prepričani, da bodo zdravniki vašega otroka preizkusili vse možnosti, vključno z resnimi in manjšimi boleznimi, in ne bodo spregledali pomembnih diagnostičnih testov ali enostavnih zdravljenj za stanje vašega otroka.

Najbolj dosledne značilnosti LGS so vzorec, ki ga vidimo na elektroencefalogramu (EEG) in klinične značilnosti. Diagnoza lahko traja tedne ali mesece. Včasih je LGS diagnoza izključenosti, kar pomeni, da je treba pred boleznijo otroka izključiti druge bolezni.

Večina otrok, ki imajo epileptične napade, bo imela medicinsko in nevrološko oceno, ki vključuje natančno zgodovino napadov, druge zdravstvene težave, slikanje možganov in EEG ter krvne preiskave in morebitno lumbalno punkcijo.

Klinična zgodovina

Če ima vaš otrok več vrst napadov in ima pogoste napade, še posebej, če pride do kognitivnega ali fizičnega odlašanja, bo zdravnik razmislil o diagnostični obravnavi sindroma, kot je LGS ali Westov sindrom.

Slikanje možganov

Večina otrok, ki imajo epileptične napade, bo imela sliko možganov, ki lahko vključuje CT, možganski MRI ali ultrazvok možganov. MRI za možgane se šteje za najbolj podroben pri teh testih, vendar potrebuje otroka, da leži v MRI aparatu približno pol ure. To ni mogoče za številne majhne otroke ali za dojenčke. Mlajši otroci imajo namesto tega možno CT slikanje možganov, mladi otroci pa imajo lahko ultrazvok možganov, kar je hitrejši test, ki lahko prepozna mlade težave z razvojem možganov.

EEG

Za EEG vzorec v LGS je značilen interiktalni (kadar se epileptični napad ne dogaja) upočasni val in vzorce. To je lahko zelo koristno pri diagnozi LGS, čeprav lahko oseba ima LGS tudi brez tega vzorca. Kadar ima oseba, ki ima LGS, napad z napadom, je vzorec EEG na splošno skladen z vrsto napadov.

Testi krvi

Pogosto so krvne preiskave za oceno okužbe ali presnovne motnje del začetne ocene napadov. In če ima vaš otrok z LGS nenadno poslabšanje epileptičnih napadov, bo njegov zdravnik preveril, ali obstaja okužba, ki lahko povzroči več napadov pri ljudeh, ki imajo epilepsijo.

Lumbalna punkcija

Kot del začetne ocene lahko vaš otrok ima lumbalno punkcijo, ki je test, ki preučuje cerebrospinalno tekočino, tekočino, ki obdaja možgane in hrbtenjačo. To je test, ki zahteva zbiranje tekočine z iglo, nameščeno v spodnjem delu hrbta.

Postopek je nekoliko neprijeten in je lahko stresen ali strašljiv za otroke, zlasti otroke, ki so kognitivno zakasnili in ki ne morejo razumeti diagnostičnega procesa. Če ima zdravnik vašega otroka močan sum okužbe možganov ali vnetne bolezni, bo vaš otrok morda moral opraviti ta test, medtem ko je pod anestezijo.

Zdravljenje

Konvulzije LGS je težko nadzorovati in tudi z zdravili ima večina otrok in odraslih s to boleznijo še nekaj napadov. Vendar je zdravljenje potrebno, saj lahko zmanjša pogostost in resnost epileptičnih napadov. Obstaja več antikonvulzivnih zdravil, ki so bolj koristna za zdravljenje LGS kot drugi. Druge strategije za zdravljenje vključujejo spremembo prehrane s ketogeno dieto in operacijo epilepsije.

Zdravila

Obstajajo posebna zdravila, ki se uporabljajo za nadzor napadov LGS, saj številni običajni antikonvulzivi niso učinkoviti. Nekatera zdravila, ki se uporabljajo za kontrolo napadov LGS, imajo lahko resne neželene učinke in so rezervirana za ljudi, ki imajo težko obvladati epilepsijo. Zdravila, ki se uporabljajo za nadzor epileptičnih napadov pri LGS, vključujejo zdravila Topamax (topiramat), Lamictal (lamotrigin), Klonopin (klonazepam) in Felbatol (felbamat).

Kljub tem možnostim antikonvulzivov ljudje z LGS pogosto še naprej trpijo zaradi trajnih napadov.

Konoplja je prav tako pridobila veliko pozornosti kot zdravljenje epilepsije v otroštvu, z nedavno odobritvijo EDA (junij 2018) Epidiolexa (kanabidiol ali CBD) za zdravljenje napadov pri bolnikih z LGS.

Ketogena dieta

Ketogena dieta je prehrana z visoko vsebnostjo maščob in brez ogljikovih hidratov, ki lahko pomaga nadzorovati napade pri ljudeh, ki imajo težko obvladati epilepsijo. Lahko zmanjša pogostnost in resnost epileptičnih napadov pri ljudeh z LGS in lahko zmanjša odmerek zdravil proti napadom.

Sama prehrana ni lahko slediti zaradi omejitve ogljikovih hidratov in je lahko bolj praktična za otroke in odrasle, ki so odvisni od drugih za svoje potrebe, kot je hrana.

Operacija epilepsije

Refraktična epilepsija je epilepsija, ki se z zdravili ne izboljša. Za nekatere ljudi z epilepsijo, ki jo povzroči LGS, je kirurgija epilepsije možnost. Postopki vključujejo kirurške posege, pri katerih se odstranjujejo regije možganov, ki spodbujajo epileptične napade, da se ustavijo napadi. Drugi postopek, korpusna kalosotomija, vključuje lezijo v corpus callosum (področje, ki povezuje desno in levo stran možganov), da se prepreči širjenje napadov.

Za preprečevanje napadov se lahko šteje tudi namestitev naprav, kot je električni stimulator vagalnega živca (VNS). Vaš otrok ima lahko koristi od ene od teh vrst operacije možganov, predkirurški testi pa so potrebni za ugotovitev, ali obstaja možnost za izboljšanje.

Spopadanje

Če ima vaš otrok LGS, obstaja velika verjetnost, da se boste morali soočiti z mnogimi zdravstvenimi, socialnimi in vedenjskimi težavami, ko bo vaš otrok starejši. Za starše ali otroka to ni lahka situacija. Bratje in sestre ali drugi sorodniki se lahko vključijo, da skrbijo tudi za osebo, ki ima LGS.

Ko se lotite tega izziva, obstaja več strategij, ki jih lahko uporabite za optimizacijo vašega otrokovega zdravstvenega stanja in kakovosti življenja ter za lažje breme.

Razumite bolezen

LGS je kompleksen, vseživljenjski pogoj, ki ni ozdravljiv. Čeprav vsi nimajo enakih izidov in prognoz, lahko pričakujete določene stvari. Pomaga vam, da se seznanite z boleznimi in verjetnim potekom bolezni, da boste lahko pri staranju otroka predvideli zdravstvene, vedenjske in čustvene izzive.

Spoznajte zdravniško ekipo

V preteklih letih se boste morali obrniti na številne zdravnike in zdravstvene delavce, da boste lahko uredili stanje vašega otroka. Vašemu otroku bo pomagalo, če boste razumeli vlogo vsakega člana tima, s katerim naj se obrnete v kakšni situaciji in kdo bo skrbel za vašega otroka za krajši ali daljši čas

Nekateri otroci z LGS še naprej vidijo svoje pediatrične nevrologe, ko vstopajo v odraslost, in nekateri se preselijo v oskrbo odraslega nevrologa. To je odvisno od razpoložljivosti nevrologov na vašem območju in njihove specializacije z epilepsijo, pa tudi od vaših želja.

Komunicirajte z otrokovo šolo

Izobrazba in socialna prilagoditev vašega otroka sta lahko izziv. Starši otrok z LGS lahko iščejo šolo, ki ima sredstva za učenje in vedenjske motnje ter epilepsijo. Ohranite tesno komunikacijo z upravnimi uslužbenci, ki nadzorujejo storitve, ki jih potrebuje vaš otrok, in vzdržujte stike z učitelji in otrokovimi pripomočki. Poslušajte povratne informacije in se zavedajte, da boste morda morali spremeniti, kje vaš otrok obiskuje šolo, če so viri omejeni ali niso primerni.

Poiščite pomoč doma

Skrb za odraslo osebo z invalidnostjo je izčrpna. Če lahko dobite pomoč od družinskih članov, prijateljev, prostovoljcev ali strokovnega negovalca, vam lahko to olajša in da vašemu otroku ali odraslemu z LGS nekaj raznolikosti in sveže perspektive.

Dnevna nega

Razmislite o iskanju dnevnega tabora ali dnevne oskrbe, kjer lahko vaš otrok komunicira z drugimi in prejema oskrbo med delom ali skrbi za druge odgovornosti.

Življenjska ureditev

Če fizično skrb za vašega otroka z LGS postane nemogoča, boste morda morali poiskati alternativne ureditve življenja. Mnogi starši se odločijo za to zaradi starševske bolezni, starševskih dolžnosti v zvezi z varstvom otroka, starševske delovne odgovornosti ali obnašanja, ki ga ni mogoče upravljati doma ali brez strokovnega nadzora. Lahko iščete in raziščete center za pomoč pri življenju, tako da se pogovorite z zdravstvenimi delavci, govorite z bolniki, ki tam bivajo, in intervjuirate osebje in vodstvo. Ko se otrok preseli v bivalni objekt, lahko obiščete in vzdržujete tesen odnos s svojim sinom ali hčerko.

Skupine za podporo

LGS je redka bolezen in srečanje z drugimi, ki so bili skozi to, lahko daje vam in vašemu otroku nasvete, vire in prijateljstva, ko se v naslednjih letih usmerjate proti bolezni.

Beseda iz Zelo dobro

LGS je redka nevrološka motnja, ki močno vpliva na življenje in življenje celotne družine. Če imate otroka ali brat ali sestro z LGS, že veste, da je to vseživljenjska bolezen, ki prihaja s številnimi težavami.

Na voljo so viri, ki vam in vaši družini pomagajo, da dobite najboljšo možno oskrbo, ko se usmerjate skozi spremembe in nazadovanja, ki so del tega stanja.

Bodite prepričani, da poskrbite zase tako, da ne pričakujete popolnosti od sebe in s tem, da se z njimi povezujete z drugimi, da boste lahko dobili odmore.

• Deliti
• Flip
• E-naslov

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Asadi-Pooya AA. Lennox-Gastautov sindrom: celovit pregled. Neurol Sci: 2018 Mar; 39 (3): 403-414. doi: 10.1007 / s10072-017-3188-y. Epub 2017 9. november.
• Ostrovsky DA, Ehrlich A. Dodajanje kanabidiola k trenutni antiepileptični terapiji zmanjša napade z zatikanjem pri otrocih in odraslih, ki so odporni na zdravljenje Lennox-Gastautov sindrom. Raziščite (NY). 2018 1. maj: S1550-8307 (18) 30177-0. doi: 10.1016 / j.explore.2018.04.005. Epub pred tiskanjem
• Vignoli A, Oggioni G, De Maria G, et al. Lennox-Gastautov sindrom v odrasli dobi: Dolgotrajno klinično spremljanje 38 bolnikov in analiza njihovih zabeleženih napadov. Epilepsija Behav. 2017 Dec; 77: 73-78. doi: 10.1016 / j.yebeh.2017.09.006. Epub 2017 Nov 7.