Genetski vzroki za izgubo sluha

Genetika ima veliko vlogo pri izgubi sluha in gluhost pri dojenčkih in starejših. Pri približno 60 do 80 odstotkih gluhosti pri dojenčkih (prirojena gluhost) je mogoče pripisati nekakšno genetsko bolezen.

Možno je tudi mešanje genetske izgube sluha in pridobljene izgube sluha. Pridobljena izguba sluha je izguba sluha, ki nastane zaradi okoljskega vzroka, kot so neželeni učinki zdravil ali izpostavljenost kemikalijam ali glasnim zvokom.

Genetski sindromi, ki povzročajo izgubo sluha

Ni vse prirojene izgube sluha genetske narave in vse ročne izgube sluha niso prisotne.Medtem ko večina dedne izgube sluha ni povezana s specifičnim sindromom, so številni genetski sindromi (morda več kot 300) povezani s prirojeno izgubo sluha, vključno z:

• Alportov sindrom, za katerega je značilna ledvična odpoved in progresivna senzorineuralna izguba sluha.
• Branchio-Oto-renalni sindrom
• X-vezan Charcot Marie Tooth (CMT) - prav tako povzroča periferno nevropatijo, težave v stopalih in stanje, imenovano "šampanjska steklenička teleta".
• Goldenharjev sindrom, za katerega je značilno nerazvitost ušesa, nosu, mehkega neba in mandibule. To lahko vpliva samo na eno stran obraza, ušesa pa se zdijo delno oblikovana.
• Jervell in Lange-Nielsenov sindrom - poleg senzorineuralne izgube sluha, to stanje povzroča tudi srčne aritmije in omedlevico.
• Mohr-Tranebjaergov sindrom (DFN-1) - ta sindrom povzroča senzinuralno izgubo sluha, ki se začne v otroštvu (običajno po tem, ko se je otrok naučil govoriti) in postaja vse slabši. Povzroča tudi težave z gibanjem (nenamerne kontrakcije mišic) in težave pri požiranju med drugimi simptomi.
• Bolezen Norrie - ta sindrom povzroča tudi težave z vidom in duševnimi motnjami.
• Pendred sindrom - Pended sindrom povzroča senzinuralno izgubo sluha v obeh ušesih skupaj s težavami s ščitnico (golšo).

• Sticklerjev sindrom - sindrom obleke ima poleg izgube sluha še mnoge druge značilnosti. Te lahko vključujejo razcepke ustnic in ustnic, težave z očmi (celo slepoto), bolečine v sklepih ali druge težave s sklepi in posebne značilnosti obraza.
• Sindrom zdravnika Collins - ta sindrom povzroči nerazvitost kosti na obrazu. Posamezniki imajo lahko nenormalne značilnosti obraza, vključno z vekami, ki se nagibajo navzdol in malo do nobenih trepalnic.
• Sindrom Waardenburg - poleg izgube sluha lahko ta sindrom povzroči težave z očmi in nepravilnosti v pigmentu (barvi) las in oči.
• Sindrom Usher - lahko povzroči izgubo sluha in vestibularne težave (omotica in izguba ravnotežja).

Neindromični vzroki genetske izgube sluha

Ko dedne izgube sluha ne spremljajo druge specifične zdravstvene težave, jo imenujemo nesindromne. Večina genetske izgube sluha spada v to kategorijo.

Ne-sindromsko izgubo sluha običajno povzročajo geni, ki so recesivni. To pomeni, da če eden od staršev prenaša gen, povezan z izgubo sluha, ne bo izražen ali se ne bo pojavil pri otroku. Oba starša morata otroku prenesti recesivni gen, da bi bila prisotna izguba sluha.

Čeprav se zdi, da izguba sluha zaradi recesivnega gena ni verjetna, je približno 70 od 100 primerov izgube sluha nesindromne in 80 od 100 teh oseb ima izgubo sluha, ki so jo povzročili recesivni geni. Preostalih 20 odstotkov je posledica dominantnih genov, ki zahtevajo le gen enega starša.

Kako moj skrbnik označuje moj genetski vzrok za izgubo sluha?

Če pregledujete zdravniške zapiske, boste morda našli kratice, ki jih ne razumete. Tukaj je pojasnilo o tem, kako se lahko zdravniške opombe označijo kot ne-sindromska izguba sluha:

1. imenovano z motnjo
   • gluhost, povezana z ___ (kjer je ___ gen, ki povzroča gluhost)
2. imenovan po lokaciji gena
   • DFN preprosto pomeni gluhost
   • A pomeni avtosomno dominantno
   • B pomeni avtosomno recesivno
   • X pomeni X-vezan (izročen skozi kromosom staršev X)
   • število predstavlja vrstni red gena, ko se preslika ali odkrije

Na primer, če zdravnik imenuje specifični gen za okvaro sluha, lahko vidite nekaj podobnega, kot je gluhost, povezana z OTOF. To bi pomenilo, da je bil gen OTOF vzrok za motnje sluha. Če pa je vaš zdravnik uporabil lokacijo gena, da bi opisal motnjo sluha, bi videli kombinacijo zgoraj navedenih točk, kot je DFNA3. To bi pomenilo, da je bila gluhost avtosomno dominanten gen s 3. vrstnim kartiranjem genov. DFNA3 se imenuje tudi gluhoća, povezana z vezivom.

Kako lahko ugotovimo genetsko motnjo sluha?

Prepoznavanje genetskih vzrokov, ki jih zdravniki imenujejo tudi etiologijo, je lahko zelo frustrirajuće. Da bi zmanjšali težave pri prepoznavanju vzroka, bi morali imeti pristop, ki temelji na skupini. Vašo ekipo sestavljajo otorinolaringolog, avdiolog, genetik in svetovalec za genetiko. To se zdi velika ekipa, vendar z več kot 65 genetskimi različicami, ki lahko povzročijo izgubo sluha, boste želeli zmanjšati količino testiranja, če je potrebno.

Vaš otorinolaringolog ali ENT je lahko prvi zdravnik, ki ga vidite pri poskusu določanja vzroka genetske izgube sluha. Opravili bodo podrobno zgodovino, dokončali fizični pregled in, če bo potrebno, vas napotili k avtorjem avdiologov za temeljito avdiološko obdelavo.

Druga laboratorijska dela lahko vključujejo toksoplazmozo in citomegalovirus, saj so to običajne prenatalne okužbe, ki lahko povzročijo izgubo sluha pri dojenčkih. Na tej točki se lahko identificirajo običajni sindromski vzroki za izgubo sluha in vas lahko napotijo ​​k genetiku, da testira specifične gene, povezane s sumnim sindromom.

Ko so znani ali odpravljeni pogosti sindromi, vas bo vaša ENT priporočila genetiku in genetskemu svetovalcu. Če obstaja sum na genetske variante, ki so sumljive, bo testiranje omejeno na te gene. Če obstaja sum na genetsko varianto, bo vaš genetik razpravljal o tem, katere možnosti testiranja je najbolje upoštevati.

Vaš genetik bo podatke iz ocene avdiologije vzel za pomoč pri izključitvi nekaterih testiranj.Prav tako lahko naročijo druge teste, kot je elektrokardiogram (EKG ali EKG), da si ogledajo srčni ritem, kar bo tudi pomagalo zmanjšati, za kaj testirajo. Cilj je, da genetik čim bolj izkoristi prednosti testiranja, preden naroči teste, ki bi lahko bili izguba časa, truda in virov.