Simptomi in vzroki Huntingtonove bolezni

Huntingtonova bolezen (HD) je progresivna nevrodegenerativna bolezen, ki se gensko prenaša s staršev na otroke. V HD-ju se človeške možganske celice začnejo degenerirati, kar povzroča fizične, kognitivne in čustvene težave. Klasični simptomi vključujejo demenco, nenadzorovano gibanje zvijanja in pogosto pomanjkanje vpogleda v vedenje.

Statistika Huntingtonove bolezni

Kar 250.000 ljudi v Združenih državah ima ali bo razvilo HD. Simptomi se običajno začnejo med 30. in 50. letom starosti, čeprav mladoletni HD cilja na otroke, mlajše od 2 let. Prav tako so ga opazili pri starejših od 80 let, vendar je to redko. Običajno je mlajša oseba, ko se simptomi začnejo, hitreje napreduje bolezen. Moški in ženske lahko enako razvijejo stanje.

Simptomi Huntingtonove bolezni

• Zgodnja faza HD: Zgodnji simptomi HD vključujejo težave pri učenju novih stvari ali sprejemanju odločitev, težave pri vožnji, razdražljivost, nihanje razpoloženja, nenamerno gibanje ali trzanje, težave pri usklajevanju in kratkoročnem spominu.
• Srednja stopnja HD: Ko HD napreduje v srednjo stopnjo, ima oseba težave z požiranjem, govorjenjem, hojo, spominom in osredotočanjem na naloge. Krmilni gibi (imenovani chorea) HD lahko postane zelo izrazita in znatno vpliva na vsakodnevno delovanje. Oseba lahko razvije tudi nekaj obsesivnih vedenj.
• Pozna stopnja HD: Pozne faze simptomov HD sestavljajo nezmožnost hoditi ali govoriti in zahtevati popolno oskrbo negovalca. Ljudje, ki imajo pozno fazo HD, so izpostavljeni visokemu tveganju zadušitve.

Kaj povzroča Huntingtonovo bolezen?

Skoraj vsi primeri HD so dedni, kar pomeni, da je bolezen podedovana od staršev. Če ima vaš oče ali mati HD, imate 50-odstotno možnost, da imate HD-gen. Če ste podedovali gen HD, boste v določenem trenutku razvili HD. Če gena HD niste podedovali, ne boste razvili HD niti ga ne boste prenesli na otroke.

Približno 1% do 3% tistih, ki imajo HD, nimajo staršev s HD. V tem primeru bolezni ni mogoče izslediti z nekom v družini.

Znanstveniki so identificirali HD gen leta 1993. Nekateri ljudje, ki so v nevarnosti za HD, testirajo svojo kri, da bi ugotovili, ali so nosilec gena, medtem ko se drugi odpovejo testiranju, ker v tem času ni kurativnega zdravljenja bolezni.

Zdravljenje Huntingtonove bolezni

Zdravila za Huntingtonovo bolezen ni, vendar lahko simptome neprostovoljnih gibanj zdravimo s tetrabenazinom, edino zdravilo, ki ga je v letu 2008 odobrila U. S. Food and Drug Administration. Druga zdravila, podobna tistim pri Alzheimerjevi bolezni, se lahko uporabljajo za zdravljenje kognitivnih, vedenjskih in čustvenih simptomov HD. Poleg tega se pogosto uporabljajo zdravila, kot so haloperidol (Haldol) in olanzapin (Zyprexa).

Uveljavljanje - s formalnimi metodami, kot so fizična in delovna terapija in neformalni načini, kot so hoja in ostajanje aktivni - se je prav tako izkazalo za koristno pri upočasnitvi upada, ki ga povzroča HD.

Preprečevanje Huntingtonove bolezni

HD trenutno ni mogoče preprečiti. Vendar pa ohranjanje aktivnega telesa in zdravega uma verjetno pomaga pri odložitvi simptomov ali upočasnitvi napredovanja.

Prognoza Huntingtonove bolezni

Prognoza HD je trenutno slaba. Povprečna pričakovana življenjska doba po diagnozi je od 10 do 20 let. Smrt ponavadi izvira iz zapletov HD, kot so zadušitev ali nezmožnost boja proti okužbi, kot je pljučnica. Ker pa je bil gen, ki je odgovoren za prehod na HD, identificiran, so raziskovalci usmerjeni v to bolezen s proučevanjem učinkov na možgane, s ciljem, da se poškoduje. V teku so tudi klinična preskušanja za testiranje zdravil in drugih metod zdravljenja.

Kako se Huntingtonova bolezen razlikuje od Alzheimerjeve bolezni?

HD in Alzheimerjevi simptomi so na začetku precej podobni, čeprav je povprečna starost HD (od 30 do 50 let) precej mlajša od Alzheimerjeve bolezni, kjer se večina primerov razvije pri tistih, ki so starejši od 65 let. sposobnost odločanja in sposobnost učenja novih stvari.

Kot HD napredek, ljudje prikažejo bolezen klasična gibanja; V primeru Alzheimerjeve bolezni se sposobnost posameznika, da se premika, običajno postopoma otežuje, vendar ponavadi ne izkusijo številnih t V pozni fazi HD lahko ljudje običajno še vedno razumejo, kaj jim drugi govorijo, družina in prijatelji pa jim lahko ostanejo znani. V pozni fazi Alzheimerjeve bolezni večina ljudi ne more razumeti drugih in se zdi, da se ne zavedajo drugih okoli sebe.

Poleg tega so skoraj vsi primeri HD podedovani, medtem ko večina primerov Alzheimerjeve bolezni ni neposredno dedovana.

Beseda iz DipHealtha

Normalno je, da imate veliko pomislekov, če ste vi ali vaša ljubljena oseba dobili diagnozo ali ste pozitivno preizkušeni za Huntingtonovo bolezen. Pomembno je vedeti, da je na voljo veliko virov in podpore, saj se naučite, kaj pričakovati in kako se spopasti. Morda boste želeli začeti tako, da se obrnete na Huntingtonovo združenje za bolezen Amerike, saj je to ena od številnih organizacij, ki lahko zagotovijo več informacij in lahko lokalne podporne skupine.