Simptomi hemofilije, dejavniki tveganja, vrste in zdravljenje

Hemofilija je dedna motnja krvavitve. Oseba s hemofilijo manjka krvni faktor, potreben za strjevanje krvi, kar povzroči prekomerno krvavitev.

Simptomi

Ljudje s hemofilijo se včasih imenujejo tudi »brezplačne krvavitve«, kar pomeni, da zlahka krvavijo. Glede na resnost lahko pride do spontane krvavitve (brez poškodb) ali po operaciji ali travmi. Simptomi vključujejo:

• Dolgotrajne krvavitve iz nosu
• Krvavitev iz dlesni
• Velike modrice
• Dolgotrajna krvavitev po operaciji ali streljanju, vključno z obrezovanjem
• Otekanje velikih sklepov (ramen, komolcev, kolen, gležnjev) od krvavitve v sklep
• Bolečina zaradi krvavitve v sklep ali mišico

Kdo je v nevarnosti?

Moški, rojeni v družinah z zgodovino hemofilije v drugih sorodnikih, so ogroženi. Da bi razumeli dedovanje hemofilije, moramo govoriti malo genetike. Moški imajo kromosom X od matere in Y kromosom od očeta. Ženke podedujejo kromosom X od očeta in matere. Napaka na hemofiliji najdemo na kromosomu X, kar pomeni, da matere (ki so nosilci motnje) prenesejo to genetsko okvaro na svoje sinove; to se imenuje X-vezana dediščina. Ker imajo dva kromosoma X, hčere na splošno niso prizadete (vendar so lahko v redkih primerih).

Diagnoza

Hemofilija je osumljena, če ima fant ali moški krvavitev, ki se zdi pretirana. Diagnosticira se z merjenjem koagulacijskih faktorjev (beljakovin, potrebnih za strjevanje krvi).

Vaš zdravnik bo najverjetneje začel z laboratorijskimi testi za oceno celotnega sistema strjevanja krvi. To se imenuje protrombinski čas (PT) in delni tromboplastinski čas (PTT). Pri hemofiliji se PTT podaljša. Če je PTT podaljšan (nad normalnim razponom), je morda razlog pomanjkanje koagulacijskega faktorja. Potem bo vaš zdravnik naročil koagulacijske faktorje (beljakovine v krvi, ki ustavijo krvavitev) 8, 9 in 11. Če ni jasne družinske anamneze, se običajno preizkusijo vsi trije dejavniki hkrati.

Ti testi dajejo vašemu zdravniku odstotek aktivnosti vsakega dejavnika, ki ima nizko hemofilijo. Diagnozo lahko potrdimo z genetskim testiranjem.

Vrste

Hemofilijo lahko razvrstimo po manjkajočem koagulacijskem faktorju.

• Hemofilija A je posledica pomanjkanja faktorja 8.
• Hemofilija B (imenovana tudi božična bolezen) je posledica pomanjkanja faktorja 9. t
• Hemofilija C (imenovana tudi Rosenthalov sindrom) je posledica pomanjkanja faktorja 11.

Hemofilijo lahko razvrstimo tudi po ugotovljeni količini koagulacijskega faktorja. Manj koagulacijskega faktorja imate večja verjetnost krvavitve.

• Blaga: 6 - 40%
• Zmerno: 1-5%
• Huda: <1%

Zdravljenje

Hemofilijo zdravimo s faktorskimi koncentrati. Ti koncentrati faktorjev se infundirajo preko vene (IV). Hemofilijo lahko zdravimo z dvema različnima metodama: samo na zahtevo (ob pojavu krvavitve) ali profilakso (prejemanje faktorjev enkrat, dvakrat ali trikrat na teden, da se preprečijo krvavitve).

Način zdravljenja je odvisen od več dejavnikov, vključno z resnostjo vaše hemofilije. Na splošno so ljudje z blago hemofilijo pogosteje zdravljeni na zahtevo, saj imajo bistveno manj krvavitev. Na srečo se večina zdravljenja s hemofilijo izvaja doma. Starši se lahko naučijo, kako uporabiti faktor za svoje otroke skozi veno doma, ali pa lahko domači zdravstveni delavec upravlja faktor. Otroci s hemofilijo se lahko naučijo tudi, kako se koncentrirajo faktorji sami, pogosto preden postanejo najstniki.

Čeprav so prednostni koncentrati faktorjev, to zdravljenje ni na voljo v vseh državah. Hemofilijo lahko zdravimo tudi s krvnimi izdelki. Pomanjkanje faktorja 8 lahko zdravimo s krioprecipitatom (koncentrirano obliko plazme). Svežo zamrznjeno plazmo lahko uporabimo za zdravljenje faktorja 8 in pomanjkanja v tovarni.

Pri blagih bolnikih lahko zdravilo, imenovano desmopressin acetat (DDAVP), dajemo z veno ali pršilom za nos. Spodbuja telo, da sprosti zaloge faktorja 8 za pomoč pri prenehanju krvavitve.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi?