Simptomi ciklične nevtropenije, diagnoza in zdravljenje

Ciklična nevtropenija je dedno stanje, kjer število nevtrofilcev (belih krvnih celic, ki se bori proti bakterijskim okužbam) postane zelo nizko (običajno manj kot 500 celic / ml) na približno vsakih 21 dni. Ponavadi je v prvem letu življenja. S starostjo se cikli zmanjšajo in pri nekaterih odraslih bolnikih lahko izginejo.

Simptomi

Če je število nevtrofilcev normalno, ni simptomov. Simptomi na splošno zaostajajo za nevtropenijo (nizko število nevtrofilcev), kar pomeni, da je število nevtrofilcev že nekaj dni pred pojavom simptomov zelo nizko. V nasprotju z drugimi prirojenimi oblikami nevtropenije (huda kongenitalna nevtropenija, Shwachmanov diamantni sindrom itd.) Prirojene okvare niso vidne. Simptomi vključujejo:

• Razjede (razjede v ustih)
• Vnetje grla (faringitis)
• Vnetje dlesni (gingivitis)
• Okužbe kože
• Vročina

Kdo je v nevarnosti?

Ciklična nevtropenija je prirojen pomen, da se oseba rodi s tem stanjem. Prenaša se v družinah z avtosomno prevladujočo modo, kar pomeni, da je treba prizadeti samo enega starša, da ga prenese na svoje otroke. Vsi družinski člani niso podobno prizadeti, nekateri pa morda nekateri morda nimajo simptomov.

Diagnoza

Ciklično nevtropenijo je lahko težko diagnosticirati, saj huda nevtropenija traja le 3 do 6 dni med vsakim ciklom. Med temi cikli je število nevtrofilcev normalno. Ponavljajoče se peroralne okužbe in zvišana telesna temperatura vsakih 21 do 28 dni bi morali sprožiti sum na ciklično nevtropenijo. Za ulov cikla hude nevtropenije se celotna krvna slika (CBC) izvaja od 2 do 3 krat tedensko 6 do 8 tednov.

Poleg hude nevtropenije lahko pride do zmanjšanja nezrelih rdečih krvnih celic (retikulocitopenija) in / ali trombocitov (trombocitopenija). Število monocitov (druga vrsta belih krvnih celic) se pogosto poveča v času hude nevtropenije.

Če obstaja sum na ciklično nevtropenijo na podlagi serijske krvne slike, je treba poslati genetsko testiranje za iskanje mutacij v genu ELANE (na kromosomu 19). 90 - 100% bolnikov s ciklično nevtropenijo ima mutacijo ELANE. Mutacije gena ELANE so bile povezane s ciklično nevtropenijo in hudo kongenitalno nevtropenijo. Glede na klinično sliko in potrditveno genetsko testiranje biopsija kostnega mozga ni potrebna, vendar se pogosto izvaja med zdravljenjem z nevtropenijo.

Zdravljenje

Čeprav se ciklična nevtropenija šteje za benigno stanje, so se pojavili smrtni primeri, povezani z resnimi okužbami. Zdravljenje je usmerjeno v preprečevanje in / ali zdravljenje okužb.

• Faktor za spodbujanje kolonije granulocitov (G-CSF, imenovan tudi filgrastim): G-CSF stimulira kostni mozeg, da proizvede več nevtrofilcev. Uporablja se za preprečevanje padca števila nevtrofilcev pod 500 celic / ml. Pokazalo se je, da G-CSF zmanjša resnost nevtropenije in zmanjša število okužb. G-CSF se daje subkutano (tik pod kožo) vsakih 1-2 dni. Nekateri bolniki lahko prenehajo jemati G-CSF kot odrasli, ker se včasih z leti starost nevtropenije pojavi.

• Preventivna zobozdravstvena oskrba: Ker se številne okužbe pojavijo v ustih, je pomembno ohraniti dobro ustno higieno. Priporočajo se antibakterijske vode za izpiranje ust.
• Vrednotenje za zvišano telesno temperaturo: Ker se pri bolnikih s ciklično nevtropenijo lahko razvijejo hude bakterijske okužbe, je pomembno, da epizode zvišane telesne temperature skrbno ocenite. Včasih bodo epizode potrebne za hospitalizacijo z intravenskimi (IV) antibiotiki, dokler ni mogoče izključiti resne okužbe.

• Deliti
• Flip
• E-naslov
• Besedilo

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi?