Vzroki sindroma VATER, diagnoza in zdravljenje

VATER-ov sindrom je vrsto prirojenih okvar, ki se pogosto pojavljajo skupaj. Razvrščena je kot "nenavadno združenje" in ne kot bolezen. "VATER" je kratica, ki se nanaša na pet različnih področij, v katerih ima otrok nepravilnosti: vretenca, anus, sapnik, požiralnik, ledvice (ledvice). Kadar so prisotni tudi pogoji srca in udov, se stanje imenuje VACTERL asociacija. Otrok z diagnozo katerekoli od teh težav ni nujno, da ima vse te težave, vendar ima lahko ozvezdja prirojenih okvar, ki vključujejo veliko teh področij.

Vzroki

Za določeno vrsto prirojenih okvar, ki so lahko del VATER ali VACTERL, ni znano, da so vzročno povezani. Namesto tega se pojavljajo skupaj prepogosto, da so le naključni zbirki simptomov.

Čeprav trenutno ni znanih vzrokov za to, se verjame, da gre za genetsko napako, raziskave pa kažejo, da se motnje v razvoju ploda, ki povzroča VATER, zgodijo zgodaj v nosečnosti. Zdi se, da so ženske s sladkorno boleznijo bolj verjetno imele otroke z VATER.

Če ste starši otroka z družbo VATER, boste morda želeli zaprositi za genetsko svetovanje, če nameravate imeti več otrok. Sindrom je genetski, zato je tveganje, da bi imel še en otrok s podobnim ali sorodnim genetskim obolenjem, višji kot pri starših, katerih otroci nimajo VATER.

Kako lahko genetsko svetovanje pomaga pri nosečnosti?

Simptomi

Ker sindrom VATER vključuje več različnih nenormalnosti, se lahko znaki in simptomi pojavijo na več načinov in se razlikujejo od osebe do osebe. Najpogostejši simptomi so:

Vertebralne anomalije: Ukrivljenost hrbtenice, okvarjeni vretenc in / ali rebra, odsotnost repne kosti. Veliko teh vprašanj opazijo starši in se lahko potrdijo s fizičnim pregledom in rentgenskimi slikami, ultrazvokom in / ali slikanjem z magnetno resonanco (MRI).

Analna atrezija: Ko je analna odprtina blokirana s tanko membrano, preprečuje gibanje črevesja. S fizičnim pregledom lahko ugotovimo to težavo.

Traheo-esophageal fistula: Ko sta sapnik in požiralnik povezana, kar lahko povzroči vdihavanje hrane v pljuča, kar lahko povzroči okužbe dihal. Otroci s sapo-ezofagealno fistulo imajo lahko težave s požiranjem in / ali dihanjem, zdravniški pregled pa lahko ugotovi, ali je to težava.

Ledvične nepravilnosti: Nerazvitost ali malformacija ledvic, povratni tok urina, napačno odprtje sečnice. Pogoste okužbe sečil (UTI) so pogost znak za motnje v delovanju ledvic, zato je mogoče naročiti ultrazvok ledvic, da bi ugotovili, kakšen je specifični problem.

Diagnoza

Sindrom VATER ni diskretna motnja ali bolezen, zato ni nobenega medicinskega pregleda, ki bi ga lahko diagnosticiral ali izločil. Diagnozo postavimo na podlagi zdravnikovega fizičnega pregleda in rezultatov specializiranih testov na povezanih področjih, kot so rentgenske žarke, da se ugotovijo vertebralne anomalije in ledvični ultrazvok za odkrivanje ledvičnih težav.

Da bi bil diagnosticiran z VATER, mora imeti otrok nenormalnosti na vsaj treh področjih, povezanih z motnjo.

VATER je nenavaden (prizadene enega od 10.000 do 40.000 otrok) in simptomi se lahko med otroki zelo razlikujejo. Pomemben element VATER-a je, da se zdi, da ne vpliva na intelektualni razvoj, zato, če ima otrok fizične simptome družbe VATER skupaj z možganskimi razvojnimi in / ali kognitivnimi izzivi, diagnoza VATER ni ustrezna in bodo obravnavane alternativne diagnoze.

Zdravljenje

Medtem ko imajo nekateri otroci z družbo VATER ali VACTERL tako hude težave, ki povzročajo, da ne uspejo kot dojenčki, mnogi odrastejo in živijo polno življenje.

Metoda zdravljenja za VATER je v celoti odvisna od posebnih potreb posameznega otroka in je zelo različna od primera do primera. Na primer, nekatere nenormalnosti v organih in okončinah se lahko uspešno zdravijo s kirurškim posegom, medtem ko druga vprašanja lahko zahtevajo farmacevtske posege, fizikalno terapijo in / ali delovno terapijo.

Ker otroci, ki živijo v družbi VATER, odraščajo in začenjajo obiskovati šolo, lahko imajo nekatere razvojne ali fizične težave, ki jih je treba obravnavati, na primer težave pri hoji, energično gibanje ali opravljanje finih motoričnih funkcij.

Pomembno je vedeti, da VATER ni motnja možganov. Večina otrok z VATER bi morala imeti možnost, da brez pretiranih težav upravljajo intelektualne in kognitivne potrebe šole.

Word From DipHealth

Poleg vprašanj zdravnika o sindromu VATER, Nacionalni center za biotehnološke informacije in Nacionalni inštitut za genetiko na domačem področju zagotavljajo vire, ki vam lahko pomagajo.

Številne otroške bolnišnice v ZDA, kot je otrok Cincinnati, se ukvarjajo z zdravljenjem za VATER, nekateri pa so strokovnjaki za določen vidik tega zelo zapletenega sindroma.

Če imate vprašanja ali pomisleke glede diagnoze in / ali možnosti zdravljenja sindroma VATER vašega otroka, se pogovorite s svojim pediatrom, da razjasnite vse napačne predstave in določite najboljši način ukrepanja za potrebe vašega otroka.