Cistična fibroza: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje in soočanje

Cistična fibroza (CF) je dedna, življenjsko nevarna motnja, ki poškoduje pljuča in prebavni trakt. Povzroča ga okvarjen gen, ki sproži tvorbo zgoščene sluzi, ki zamaši dihalne poti in blokira izločanje prebavnih encimov.

Simptomi so progresivni in pogosto hudi, lahko pa vključujejo težave z dihanjem, ponavljajoče se okužbe pljuč, slabo rast, moško neplodnost in kronično vnetje trebušne slinavke, jeter, ledvic in srca.

CF lahko diagnosticiramo s krvnimi preiskavami, genetskim presejanjem in postopkom, znanim kot test klorida znojenja. Medtem ko za CF ni zdravila, obstajajo zdravljenja, ki lahko izboljšajo dolžino in kakovost življenja. Med njimi so tehnike čiščenja dihalnih poti, inhalacijski antibiotiki, razredčila sluzi, encimi trebušne slinavke, visoko kalorična dieta in zdravila novejše generacije, znana kot modulatorji CFTR. V hujših primerih je morda potreben presaditev pljuč.

Simptomi

Kot genetska motnja se s cistično fibrozo rojevate. Lahko se zgodi, da se v času rojstva pojavijo simptomi ali pa tudi ne, in pogosto lahko trajajo mesece ali celo leta, preden se pojavijo znaki bolezni. Do takrat so lahko pljuča in prebavni trakt že doživela škodo, ki je ni mogoče odpraviti.

Najpogostejši zgodnji znaki in simptomi CF so: t

• Blokada prvega otrokovega blata (mekonij)
• Koža s slanim okusom
• Kronični kašelj, piskanje ali barvni izpljunek
• Ohlapno, mastno in ponavadi neprijetno dišeče blato
• Okužba pljuč, pogosto ponavljajoča se
• Slaba rast in neuspeh

Če teh simptomov ni mogoče nadzorovati, lahko stres na pljučih (in nezmožnost pridobivanja teže) povzroči kumulativni učinek, ki vpliva na več organov in poveča tveganje zapletov bolezni.

Nekateri bolj značilni zapleti so:

• Zapoznela puberteta
• Bronhiektazije (kronično odebelitev pljučnih sten)
• Izguba teže
• Pankreatitis (vnetje trebušne slinavke)
• Moški neplodnost
• Pljučna hipertenzija (visok krvni tlak v pljučih)
• Železni kamni
• Sladkorna bolezen, povezana s cistično fibrozo
• Cor pulmonale (desno-stransko srčno popuščanje)
• Ciroza (funkcionalna brazgotina jeter)

Ker CF povzroča progresivno poškodbo celic in tkiv, bo kakršna koli poškodba pljuč in drugih organov v glavnem nepopravljiva. Smrt bo najpogosteje posledica respiratorne odpovedi, ki ji bo sledilo srčno popuščanje in odpoved jeter.

Simptomi cistične fibroze

Vzroki

Cistično fibrozo povzroča mutacija gena za transmembranske receptorje cistične fibroze (CFTR), ki je odgovoren za proizvodnjo CFTR proteina. To je beljakovina, ki jo telo potrebuje za uravnavanje pretoka soli in vode v in iz celic. Če je beljakovina deformirana ali okvarjena, lahko povzroči dehidracijo na površini celice, kar vodi do zgostitve okoliške sluzi.

CF je avtosomna recesivna motnja, kar pomeni, da morate podedovati mutacijo CFTR tako matere kot očeta, da bi imeli to bolezen. Če podedujete samo en okvarjen gen, ne boste imeli CF, ampak boste nosilec mutiranega gena.

Bolezen lahko podedujete, če ima vsak od vaših staršev mutacijo CFTR ali CF sam. Če sta oba starša prevoznika, bi imeli:

• 25-odstotna verjetnost za CF.
• 50-odstotna možnost, da postane prevoznik
• 25 odstotkov možnosti, da ne bodo prizadeti

Po drugi strani, če je eden od vaših staršev nosilec, drugi pa CF, imate 50/50 možnosti, da imate CF ali da ste nosilec.

Cistična fibroza je ena najpogostejših genetskih bolezni, ki prizadene približno enega na vsakih 2500 otrok, rojenih v Združenih državah. Najpogostejša je med belci in Hispaniki, manj pogosto pa se pojavlja pri ljudeh afriškega ali azijskega porekla.

Faktorji tveganja za cistično fibrozo

Diagnoza

Obstaja nekaj testov za diagnosticiranje cistične fibroze. Delujejo bodisi tako, da neposredno odkrivajo mutacijo CFTR ali posredno merijo biološke spremembe, ki so skladne z boleznijo. Metoda diagnoze se lahko med nosečnostjo, otrokovim rojstvom ali kadarkoli kasneje spreminja.

Od dveh standardnih testov, ki se pogosto uporabljata za diagnosticiranje t

• Preskušanje znojnega klorida, znan tudi kot test znoj, meri količino klorida na koži. Ker CF ovira prenos soli v celice in iz njih, se v znoju nabira sol.
• Genetsko testiranje CFTR se uporablja za odkrivanje najpogostejših mutacij mutacije CFTR. Čeprav obstaja več kot 2000 mutacij CFTR, za katere je znano, da povzročajo cistično fibrozo, 23, ki so vključeni v standardno ploščo, predstavljajo najverjetnejše osumljence.

Genetski test CFTR med nosečnostjo lahko uporabimo za testiranje tekočin, pridobljenih z amniocentezo ali celicami, ekstrahiranimi z vzorčenjem horionskih vili (CVS).

Preiskava novorojenčka standardno se uporablja tudi za diagnosticiranje CF in je danes pooblaščen v vseh 50 državah in v okrožju Columbia. To se bo razlikovalo glede na to, kje v ZDA živite.Če so rezultati pregleda novorojenčkov pozitivni, se za potrditev diagnoze uporabi test znojenja.

Kako je diagnosticirana cistična fibroza

Zdravljenje

Medtem ko za cistično fibrozo ni zdravila, je napredek pri zdravljenju podaljšal življenjsko dobo tistih, ki živijo s to boleznijo. Cilj zdravljenja CF je štirikrat: preprečiti okužbe, ohraniti pljučno funkcijo, normalizirati prebavo in upočasniti napredovanje bolezni.

Med terapevtskimi orodji za upravljanje CF:

• Tehnike odstranjevanja zračnih poti (ACTs) izločajo in izločijo nabrano sluz iz pljuč. Tehnike vključujejo kašljanje, napihnjenost prsnega koša ali nihanje sten prsnega koša.
• Visoko kalorična prehrana z visoko vsebnostjo maščob se uporablja za kompenzacijo malabsorpcije maščob, beljakovin in hranil v črevesju.
• Dodatki encimov trebušne slinavke uporabljajo za krepitev prebavnih encimov, ki jih trebušna slinavka ne more povzročiti zaradi prekomernega kopičenja sluzi.
• Antibiotiki dnevno jemljejo za preprečevanje bakterijskih okužb pljuč.
• Mucolytics- lahko se uporabijo droge, ki se uporabljajo za tanjšanje sluzi pred ACT.
• CFTR modulatorji so nov razred zdravil, ki lahko popravi določene napake v beljakovini CFTR in obnovi njihovo regulativno funkcijo.
• Zdravljenje s kisikom lahko uporabljate med akutnimi epizodami, ko je vaše dihanje močno oslabljeno.
• Enteralna prehrana, znan tudi kot hranjenje s cevmi, se lahko uporablja, če ne morete vzdrževati telesne teže skozi normalno prehrano.
• Presaditev pljuč upoštevamo, ko vaša pljuča ne morejo več podpirati preživetja brez mehanskega prezračevanja.

Kako se zdravi cistična fibroza

Spopadanje

Leta 1938, ko je bila cistična fibroza prvič razvrščena kot bolezen, so otroci redko živeli po prvem letu življenja. Do osemdesetih let prejšnjega stoletja bi lahko pričakovali, da bo živel od 20 do 25 let. Danes se je slika popolnoma spremenila z ljudmi, ki živijo v svojih 40-ih in celo 50-ih, če se zdravljenje začne zgodaj in se drži.

To ne pomeni, da je CF manj resen kot kdaj koli prej. To je dogodek, ki spreminja življenje in zahteva skrbnost in doslednost, da se ne samo spopade z boleznijo, temveč da živi najvišji možni življenjski standard.

V ta namen morate normalizirati CF v svojem življenju tako, da vzpostavite rutino in prakse, da se izognete vzponom in padcem, ki lahko povzročijo stres in povečajo invalidnost. Med premisleki bi morali:

• Upravljajte prehrano. Ljudje s CF pogosto potrebujejo dvakrat več kalorij, kot jih imajo drugi ljudje.
• Redno telovadi. Fitnes rutine naj bi v idealnem primeru vključeval najmanj 20 do 30 minut aerobne aktivnosti trikrat na teden. Poiščite nekaj, kar lahko naredite za vse življenje.
• Hranite dobro hidrirano. S tem se pljuča in črevesje pravilno obdržita. Glede na vašo starost morate piti vsaj šest do osem visokih kozarcev vode na dan.
• Pravilno opravite zračnost. Ker se vaše zdravstvene potrebe spreminjajo, lahko tudi vrste orodij za čiščenje, ki jih potrebujete. Pogovorite se s pulmologom ali fizioterapevtom, če ne dosežete želenih rezultatov.
• Poiščite podporo. Poleg prijateljev in družine se lahko obrnete na najbližje poglavje fundacije Cystic Fibrosis (CFF), da se vključite v podporno omrežje na vašem območju.
• Poiščite finančno pomoč. CFF ponuja storitve, ki pomagajo družinam bolje obvladovati visoke stroške zdravljenja CF.

Vedite več. Počutiti se bolje.

Word From DipHealth

Medtem ko so novorojenčki presegli dramatično povečanje stopnje diagnoze CF pri dojenčkih, je več kot 25 odstotkov diagnoz postavljenih le v otroštvu, najstniških letih in zgodnjih odraslih letih.

To je problematično, ker lahko zgodnja diagnoza in zdravljenje povzročita veliko težjih zapletov CF pred kakršno koli resno škodo. Čeprav zdravljenje ne more ustaviti ali obrniti bolezni, lahko zagotovi več let brez bolezni.

V ta namen je pomembno poznati zgodnje simptome CF in se pogovoriti z zdravnikom, če sumite, da ima vaš otrok bolezen. To še posebej velja za države, ki pregledujejo samo krvne teste IRT, kjer bo 50 odstotkov otrok doživelo bodisi zakasnjeno diagnozo bodisi lažno negativni rezultat, glede na raziskave s šole medicine in javnega zdravja Univerze v Wisconsinu.

Kaj Simptomi lahko pričakujete s Cystic Fibrosis?

• Deliti
• Flip
• E-naslov

Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Bashir Mirtajani, S.; Farnia, P.; Hassnzad, M. et al. Geografska porazdelitev cistične fibroze: zadnjih 70 let analize podatkov. Biomed Biotech Res J. 2017; 1 (2): 105-12. DOI: 10.4103 / bbrj.bbrj_82_17.
• Fundacija za cistično fibrozo. Diagnosticiran s cistično fibrozo. Washington DC.; posodobljeno 2013.
• Wells, J.; Rosenberg, M.; Hoffman, G. et al. Pristop k drevesu za primerjavo stroškov strategij presejalnih testov za novorojenčke za cistično fibrozo. Pediatrija. 2012; 129 (2): e339-e347. DOI: 10.1542 / peds.2011-0096.