Mišična distrofija: znaki, simptomi in zapleti

Mišična distrofija (MD) se pogosto šteje za eno bolezen, ki predstavlja na klasičen način. Medtem ko so v vseh devetih oblikah bolezni prisotne napetost mišic in težave pri nadzoru gibanja, obstajajo odtenki v znanih simptomih in njihovi obsegi, ki so odvisni od tega, kakšen je nekdo. Nekatere oblike MD postanejo očitne v povojih ali v zgodnjem otroštvu, medtem ko se druge ne pojavijo do srednjih let ali kasneje.

Pogosti simptomi

Napredujoča mišična oslabelost je pogosta pri vseh vrstah MD, vendar je pomembno, da vsakega posameznega pogleda natančno razume, kako to vpliva na posameznika. Obstajajo nekatere razlike v stopnji mišične oslabelosti, na katere mišice vpliva, in na napredovanje bolezni.

Duchenne mišična distrofija (DMD)

Prvi znaki DMD lahko vključujejo:

• Slabost v nogah in medenici
• Pojav razširjenih mišic teleta
• Pogost padec
• Težava vstati od sedenja ali leži; "hodi" roke noge, da pridejo v stoječi položaj (manevriranje Gowerja)
• Težave pri plezanju po stopnicah
• Hodič po hoji
• Stojalo in hodilo s prsnim košem in želodcem
• Težave pri dvigovanju glave; šibek vrat

Sčasoma DMD vpliva na vse mišice v telesu, vključno s srčnimi dihalnimi mišicami. Torej, ko otrok postane starejši, se lahko pojavijo simptomi, ki vključujejo utrujenost, težave s srcem zaradi povečanega srca, šibkost v rokah in rokah ter izgubo sposobnosti sprehoda do 12. leta starosti.

Beckerjeva mišična distrofija

Beckerjeva mišična distrofija je zelo podobna DMD, le da se lahko simptomi Becker MD pojavijo pozneje v mladosti do konca 25. Čeprav so podobni DMD, simptomi Becker MD napredujejo počasneje kot pri DMD.

Vročinska mišična distrofija

Niso bile ugotovljene vse prirojene oblike MD (prisotne pri rojstvu). Ena oblika, kongenitalna mišična distrofija Fukuyama, povzroča hudo šibkost obraznih mišic in okončin ter lahko vključuje sklepanje sklepov, duševne in govorne težave ter epileptične napade.

Emery-Dreifuss mišična distrofija

Ta oblika se počasi napreduje. Vendar pa se za razliko od DMD, skrajšanje kontrakture in mišice lahko pojavijo prej v življenju. Skupna mišična oslabelost je prav tako manj huda kot pri DMD. Resne težave s srcem, povezane z zdravilom Emery-Dreifuss MD, lahko zahtevajo srčni spodbujevalnik.

Mišična distrofija limfnega pasu

Bolezen povzroča šibkost mišic, ki se začne v bokih, se premika na ramena in se razteza navzven v roke in noge. Bolezen počasi napreduje, vendar sčasoma povzroči težave pri hoji.

Facioskapulohumerna mišična distrofija (FSH MD)

Ljudje s FSH MD imajo ramena, ki nagnejo naprej, zaradi česar je težko dvigniti orožje nad glavo. Slabost mišic se nadaljuje skozi telo, ko se bolezen še naprej razvija. FSH MD se lahko giblje od zelo mile do hude. Kljub progresivni slabosti mišic je veliko ljudi z FSH MD še vedno sposobno hoditi.

Myotonična mišična distrofija

Ta oblika mišične distrofije se začne s šibkostjo mišic v obrazu, nato pa se premika na stopala in roke. Myotonični MD tudi povzroča miotonijo - podaljšano utrjevanje mišic (kot so spazmi) in to je simptom, ki se pojavi le v tej obliki bolezni.

Myotonični MD vpliva na centralni živčni sistem, srce, prebavni trakt, oči in endokrine žleze. Napreduje počasi, s količino mišične oslabelosti se spreminja od blagih do hudih.

Okulofaringealna mišična distrofija

Vdolbljenje vek je običajno prvi znak te oblike distrofije. Stanje nato napreduje do šibkosti obraznih mišic in težave pri požiranju. Surgery lahko zmanjša težave pri požiranju in prepreči zadušitev, pa tudi pljučnico.

Distalna mišična distrofija

Mišične bolezni, opredeljene kot distalna mišična distrofija, imajo podobne simptome šibkosti podlakti, roke, spodnjih nog in nog. Te bolezni, vključno s podformami Welander, Markesbury-Griggs, Nonaka in Miyoshi, so manj hude in vključujejo manj mišic kot druge vrste mišične distrofije.

Zapleti

Ker mišice še slabijo, lahko pride do več zapletov:

• Mobilnost postane izziv, nekateri ljudje pa morda potrebujejo pomočno napravo, kot so trs, hodnik ali invalidski voziček, da hodijo.
• Pogodbenice so lahko boleče in predstavljajo še eno oviro za mobilnost. Zdravila za lajšanje bolečine in zmanjšanje togosti lahko koristijo nekaterim ljudem. Ampak, kadar so kontrakture hude, lahko bolniki zahtevajo operacijo za izboljšanje gibanja.
• Kot šibkost mišic v prsnem košu ali v srednjem delu, se bo verjetno razvilo težave z dihanjem; v nekaterih primerih so lahko smrtno nevarne. Za pomoč pri dihanju bodo morali nekateri ljudje uporabiti ventilator.
• Scolioza se lahko razvije pri MD bolnikih. Sedežne in pozicionirne naprave se lahko uporabljajo za izboljšanje poravnave plasti. Toda v nekaterih primerih lahko ljudje potrebujejo operacijo za stabilizacijo hrbtenice.
• Nekatere vrste MD lahko povzročijo, da srce deluje manj učinkovito in nekateri ljudje potrebujejo operacijo za reševanje sorodnih težav.
• Nekateri ljudje bodo imeli težave z jedjo in požiranjem, kar lahko privede do prehranskih pomanjkljivosti ali aspiracijske pljučnice. To je okužba pljuč, ki jo povzroča vdihovanje hrane, želodčne kisline ali slina. Cev za hranjenje se lahko doda, da dopolni prehrano, zmanjša tveganje aspiracije in zmanjša izzive, povezane z jemanjem in požiranjem.
• MD lahko privede do sprememb v možganih, ki vodijo v učne težave.
• Določene vrste MD lahko vplivajo na oči, prebavni trakt ali druge organe v telesu, kar povzroča zaskrbljenost.

Kdaj naj vidim zdravnika

Če vi ali vaš otrok kažejo znake mišične oslabelosti, kot so padci, padci stvari ali splošna nespama, je čas, da se svojega zdravnika pregledate in izvedete ustrezne testne in diagnostične postopke. Čeprav lahko zagotovo obstajajo druge, bolj verjetne razlage za to, kar ste opazili, je najbolje, da imate profesionalno tehtnico.

Če imate MD in imate nov pojav simptomov, se posvetujte s svojim zdravstvenim delavcem, da boste zagotovili oskrbo, ki jo potrebujete.

Kateri so vzroki mišične distrofije?

• Deliti
• Preklopi
• E-naslov
• Besedilo

Je bila ta stran v pomoč? Hvala za vaše povratne informacije! Kakšne skrbi imate? Člen Viri

• Spletna stran Mayo Clinic. Mišična distrofija.
• Avstralska spletna stran za zdravo distrofijo. Dejstva o redkih mišičnih distrofijah.
• Spletna stran Nacionalnega inštituta za zdravje. Informacije o mišični distrofiji.