Kako se ugotovi mišična distrofija

Pridobitev natančne diagnoze mišične distrofije je eden od izzivov, ki ga predstavlja stanje. Na splošno je mišična distrofija posledica odsotnosti ali disfunkcije proteina, imenovanega distrofin, ki deluje tako, da ustvarja most med mišičnimi vlakni in okolico, kar pomaga prenesti vaše mišične kontrakcije v sosednja območja. Ko ta beljakovina ne deluje pravilno ali je odsotna, se pojavijo mišična zapora in šibkost. Testiranje te beljakovine, med drugimi testi, pomaga pri pravilni diagnozi mišične distrofije.

Analiza simptomov pomaga tudi pri razlikovanju med devetimi različnimi vrstami mišične distrofije. Razlikujejo se po klinični predstavitvi.

Preverjanje samopreverjanja / na domu

Začetno diagnozo mišične distrofije običajno naredimo, ko se pojavijo simptomi. Opozarjanje na to, kako vaše telo deluje in se spreminja, vas lahko pripelje do sumnje na mišično distrofijo.

Duchenne mišična distrofija, najpogostejši tip, ima specifičen nabor simptomov, ki ljudi vodijo do sklepa, da imajo lahko to bolezen. Ti simptomi lahko vključujejo:

• Slabost mišic okrog medenice, bokov in nog, kar povzroča težave pri nadzoru hoje in debla.
• Mlada starost. Mišična distrofija običajno prizadene otroke, zlasti Duchennov ali Beckerjev tip.
• Težavnost stoji in hodi.
• Nestabilno ali premikajočo se hojo.
• Nerodnost in padanje.

Če imate katerega od teh simptomov, morate nujno obiskati svojega zdravnika. On ali ona lahko opravi klinični pregled in testiranje za potrditev - ali izključitev - mišične distrofije in za začetek najboljšega zdravljenja za vaše stanje.

Mišična distrofija je genetska bolezen in je podedovana od enega od vaših staršev. Družinska anamneza tega stanja je tudi namig, da bolezen povzroča vaše simptome.

Laboratoriji in testi

Ko je vaš zdravnik opravil klinično oceno vaše mišične oslabelosti, lahko naroči posebne teste za potrditev diagnoze. Te lahko vključujejo:

• Krvni testi. Specifični encimi se sproščajo v krvni obtok, ko se mišice zapravijo. Ti encimi, imenovani serumska kreatinska kinaza in serumska aldolaza, lahko pomenijo, da se mišično zapravljanje dogaja zaradi mišične distrofije.
• Genetsko testiranje. Ker je mišična distrofija dedno stanje, se lahko opravi genetsko testiranje na vas in vaše starše, da ugotovite, ali je specifični gen distrofina prisoten na vašem kromosomu. To lahko potrdi diagnozo mišične distrofije.
• Preskus trdnosti. Preskušanje moči z dinamometrom omogoča natančno merjenje vaše moči in lahko vodi vašega zdravnika, da potrdi mišično distrofijo.
• Mišična biopsija. Mišična biopsija je test, pri katerem se manjši del mišičnega tkiva odstrani in pregleda pod mikroskopom. Pregled lahko razkrije informacije o specifičnih genih in beljakovinah, ki povzročajo mišično distrofijo, kar vodi do diagnoze.
• Testiranje srca. Včasih lahko mišična distrofija vpliva na tkivo srčne mišice. Za ugotavljanje, ali vaše stanje vpliva na vaše srce, lahko opravite srčno testiranje.

• EMG testiranje elektromiograma. Za merjenje mišične funkcije se izvede EMG test. Zmanjšana funkcija mišic lahko kaže na mišično distrofijo.

Običajno diagnoza mišične distrofije ni določena z enim specifičnim testom ali ukrepom; precej testov in vaše klinične predstavitve uporabljate za oblikovanje natančne diagnoze vašega stanja.

Slikanje

Čeprav je diagnoza mišične distrofije v veliki meri narejena s kliničnim pregledom, genetskim testiranjem in krvnimi preiskavami, lahko zdravnik naroči test magnetne resonance (MRI). To se uporablja za ocenjevanje mišične mase in tkiva. Pogosto kot mišičnina zapravlja stran, jo nadomesti maščobno tkivo; MRI se lahko uporabi za ovrednotenje tega.

Diferencialna diagnoza

Tudi če imate v telesu šibkost (ali eno področje telesa), to ne pomeni nujno, da imate mišično distrofijo. Druga stanja lahko povzročijo tudi šibkost mišic. Te lahko vključujejo:

• Cervikalna ali ledvena mielopatija. To je šibkost, ki jo povzroča stiskanje perifernega živca v hrbtenici.
• Nevrološke bolezni. Druga živčno-mišična obolenja lahko povzročijo šibkost. Te lahko vključujejo multiplo sklerozo (MS) ali amiotrofično lateralno sklerozo (ALS).
• Slabost zaradi zdravil. Nekateri neželeni učinki zdravil lahko povzročijo bolečine v mišicah in slabost. Vaš zdravnik ali farmacevt vam lahko pomaga ugotoviti, ali to povzroča vašo šibkost.

Če čutite kakršnokoli nenormalno izgubo mišic ali slabost, se morate takoj obrniti na svojega zdravnika. On ali ona lahko opravi celovit pregled in odloči o diagnozi mišične distrofije. Tako boste lahko začeli z najboljšim zdravljenjem in skrbjo za vaše stanje.

Kako zdravimo mišično distrofijo Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Korschun, H. (2007, 3. julij). Odkrivanje in diagnosticiranje mišične distrofije, ki je napredovala z novim genetskim testom. Danes medicinske novice. Pridobljeno 21. junij 2012, iz