Mišična distrofija: vzroki in dejavniki tveganja

Če imate mišično distrofijo ali sumite, da jo imate, se morate posvetovati z zdravnikom. Pravilno zdravljenje in razumevanje vašega stanja je ključnega pomena za uspešno obvladovanje tega stanja. In ena pomembna sestavina razumevanja bolezni je vedeti, kaj povzroča mišično distrofijo.

Poznavanje teh informacij lahko pomaga identificirati vse, kar je mogoče storiti, da bi zmanjšali tveganje za njegovo pridobitev.

Vrste in genetika

Obstaja devet različnih vrst in manifestacij mišične distrofije. Ker gre za genetsko bolezen, je tip, ki ga imate, odvisen od tega, katera mutacija se je zgodila na določenem genu. Tudi drugi dejavniki lahko igrajo vlogo, in vsak tip lahko nosi s seboj drugačno prognozo in potek zdravljenja.

Vrste mišične distrofije vključujejo:

• Myotonic (znan tudi kot Steinertova bolezen)
• Duchenenova mišična distrofija
• Becker
• Podaljšek za noge
• Prirojene
• Oculofaryngeal
• Facioscapulohumeral
• Distal
• Emery-Dreifuss

Pogosti vzroki

Da bi razumeli vzrok mišične distrofije, morate razumeti, kako bolezen vpliva na vaše mišice. Kot je navedeno, bolezen zaznamuje progresivna šibkost in zapravljanje mišičnih celic. Toda kaj povzroča to izgubo mišic?

Kaj je distrofin?

Vaše mišice so sestavljene iz snopov mišičnih vlaken. Ta vlakna so prekrita s plaščem in okoli plašča so različne strukture, kot so živci in beljakovine. Te pomagajo mišičnim vlaknom - in vašim mišicam - pravilno delovati.

Distrofin je en tak protein, ki obdaja mišična vlakna. Prvič je bilo ugotovljeno leta 1986 in znano je, da zagotavlja povezavo med zunanjim delom mišice in zunajceličnim matriksom, kjer je mišično vlakno.Vloga beljakovin je zagotoviti ogrodje in strukturni okvir za pravilno delovanje vaših mišičnih vlaken.

Distrofin prenaša silo mišične kontrakcije iz notranjosti vaših mišičnih vlaken na zunanjost, kar vodi do prisilnega krčenja mišic. Odsotnost distrofina vodi do Duchennove mišične distrofije, medtem ko nastajanje okvarjenega distrofina vodi do Beckerjeve mišične distrofije.

Druge nenormalne genetske komponente in beljakovine naj bi povzročile druge oblike mišične distrofije.

Genetika

Kako torej genetika vpliva na vaše možnosti in vzroke za pridobivanje mišične distrofije? Za začetek genetska anomalija, ki povzroča mišično distrofijo, leži na X kromosomu. (Ne pozabite, da dobite en kromosom iz vsakega starša; kromosom X prihaja od matere. Če kromosom X prihaja od vašega očeta, boste ženska; kromosom Y iz vašega očeta vas naredi moškega.)

Moški, ki imajo gen na mišični distrofiji na svojem kromosomu X, bodo imeli to bolezen. Potem bodo ta gen prenesli na vse ženske potomce. Ne morejo prenesti gena na moškega otroka, saj očetje svojim moškim otrokom dajejo Y kromosom. Ženske imajo lahko gen na enem X kromosomu in prenašajo bolezen, ne da bi jo predstavili. Če oba kromosoma v ženski nosita defektni gen, ima možnost, da pokaže simptome mišične distrofije. S to logiko ima ženska 50-odstotno možnost, da prenese svoj kromosom na moškega ali ženskega otroka.

Občasno se zgodi mišična distrofija, tudi če ni družinske anamneze. To se lahko zgodi zaradi enega od dveh razlogov:

• Mutacija je bila preprosto latentna že več generacij na materinem X kromosomu.
• Mutacija se je pojavila kot nov problem v materinih jajčnih celicah.

Ne pozabite, da je malo, kar lahko osebno storite, da bi vplivali na genetsko mutacijo kromosomov. Ko pride do mutacije, obstaja možnost, da boste pokazali nekatere značilnosti bolezni.

Dejavniki tveganja za življenjski slog

Ker obstaja genetski dejavnik za pridobivanje mišične distrofije, ni spremembe življenjskega sloga, ki bi lahko zmanjšala verjetnost, da jo boste dobili. Če je genetska sestava tam in je aktivna v določenih kromosomih v vašem telesu, lahko pride do mišične distrofije.

Vendar pa so raziskovalci ugotovili dejavnike tveganja za zaplete in zgodnjo smrt, če že imate mišično distrofijo. V študiji iz leta 2017, objavljeni v Journal of American Heart Association Raziskovalci so identificirali tri splošne dejavnike tveganja, ki so bili prisotni pri ljudeh z Duchenninsko mišično distrofijo, ki so imeli slabe rezultate, vključno z zgodnjo smrtjo. Te so vključevale:

• Premajhna teža, merjena z indeksom telesne mase
• Slabo delovanje pljuč
• Visoka koncentracija beljakovin v krvi, povezana s poškodbami srca

Osebe z distanco Duchenne mišic imajo lahko boljši izid in daljše življenje, če se ustrezno vzdržuje njihova srčna funkcija, delovanje pljuč in telesna masa. To lahko storite s pomočjo svojega zdravnika in medicinske ekipe.

Razumevanje vzroka mišične distrofije vam lahko pomaga umiriti svoj um. Gre za dedno bolezen, ki jo določa genetika. S tem ne morete storiti ničesar, da bi preprečili njegovo pojavljanje, če pa imate mišično distrofijo, morate tesno sodelovati s svojim zdravnikom in medicinsko ekipo, da bi povečali vašo celotno funkcijo in rezultat.

Kako se ugotovi mišična distrofija? Ali je bila ta stran v pomoč? Hvala za povratne informacije! Kaj vas skrbi? Viri članka

• Cheeran, D., et al. Prediktorji smrti pri odraslih z Duchennovo mišično distrofijo - pridružena kardiomiopatija. Journal of American Heart Association, 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340